Синдром корнелії де ланге: фото, причини, симптоми, діагностика, прогноз, длительность життя, лікування
Много з шкільних уроків біології пам`ятають, что Спадкового інформація, что передається від батька з матір`ю їх дітям, Полягає в геномі людини, что складається з 23 пар хромосом. У них містяться около 28 тисяч генів, КОЖЕН з якіх відіграє свою найважлівішу роль у формуванні людського організму. Мутаційні Зміни только одного з них могут спровокуваті синдром Корнелії де Ланге, дуже непріємне, а в більшості віпадків и й достатньо важка захворювання, что нерідко виробляти до летального результату. Много авторів стверджують, что у страждаючіх ЦІМ синдромом немає шансів. І тім НЕ менше НЕ Варто впадаті у Відчай, тому что сучасні наука і медицина творять справжні дива.
Етимологія назви
Синдром Корнелії де Ланге БУВ так назв на честь детально его описавши дитячого лікаря на имя Корнелія де Ланге, в 30-х роках ХХ століття жив и працював в Голландії. Вона в своїй практике спостерігала 5 подібніх віпадків, в Останній раз відразу двох дівчаток, Які НЕ були родічкамі. У тисяча дев`ятсот тридцять три году Корнелія Зроби доповідну описание и Висновок своих СПОСТЕРЕЖЕНЬ. Альо набагато Ранее (в 1916 році) це ж захворювання діагностував и докладно опісував німецький лікар В. Брахман, тому часто Використовують Назву синдром Брахмана - Ланге. Кроме того, зустрічається назва амстердамській синдром, так як в цьом городе зафіксовано відразу Троє дітей, у якіх виявило така патологія. Всі три назви - це Одне и ті ж захворювання. Воно зустрічається на всех континентах, у людей всех рас и етнічніх груп, з однаково частотою як у хлопчиків, так и у дівчаток. За почти сто років, что минули з моменту первого опису, докладно Вівче около 400 віпадків даної патології.
Аномалії голови и кожи
Синдром Корнелії де Ланге можна запідозріті З першого хвилин життя немовляти. Первинні симптоми:
1. Мала вага новонародженого (примерно 2/3 від норми).
2. Аномалії черепа:
- мікроцефалія (череп примерно на 10% менше норми (у 98% Хворов);
- брахицефалия (Збільшення поперечного розміру (ширини) черепа в порівнянні з его поздовжнімі розмірамі);
- Зменшення мозкової части голови.
Більше чем у половини новонароджених спостерігається підвіщена волосистость спини, а іноді и Всього тела. Шкіра у примерно 2/3 немовлят має синюшний Малюнок з добре проглядаються судинно (мармуровість кожи), но цею симптомом не є визначальності в діагностіці даного захворювання.
аномалії особини
Дефекти на обліччі новонародженого є найбільш яскраве крітеріямі, щоб діагностуваті синдром Корнелії Де Ланге. Фото малюка вищє наочно це показує. До відхілень від загальнопрійнятіх норм відносяться:
- чітко окреслені, як намальовані брови, что сходяться на переніссі (99% віпадків);
- красиві, Довгі вії, часто загнуті назад (99%);
- маленький носик, на якому ніздрі віпінаються вперед (88%);
- широка и запала перенісся (88%);
- рот з опущеними куточками (94%);
- нестандартно велику відстань между носом и губами;
- низько розташовані вуха;
- недорозвінення (гіпоплазія) ніжньої щелепи (84%);
- занадто низько розташована на лобі і / або потіліці межа волосяного покривив (94%).
Перераховані вищє відхилення на обліччі новонародженого могут буті прісутнімі всі, а могут лишь деякі.
Аномалії внутренних ОРГАНІВ
Гіпоплазія (недорозвінення) и патологічні Порушення в формуванні внутренних ОРГАНІВ становляться найбільшу небезпеки для життя дітей, у якіх Виявлено синдром Корнелії де Ланге. Діагностика Включає МРТ, рентген, УЗД, риноскопию, цітогенетічні аналізи та інші сучасні методи.
При цьом захворюванні может спостерігатіся:
- атрезія хоан, а простіше Кажучи, непрохідність порожніні носа (ця патологія буває зовсім не пов`язана з синдромом де Ланге и легко діагностується по тому, як немовля дихає або с помощью зонда);
- дефекти в будові серця (пороки Судін, клапанів, перегородок);
- пороки ШКТ (сліпа кишка Рухом, деякі інші);
- пороки сечостатевої системи (примерно у 50% Хворов);
- кісті на Нирко, гідронефроз;
- патології в мозковій тканіні (дісплазія звивин, аплазія мозолистого тела та інші);
- занадто висока або з якихось ущеліною небо;
- крипторхізм.
Знову-таки необов`язково, щоб у одного хворого дитини були Присутні всі перераховані вищє дефекти внутренних ОРГАНІВ.
Аномалії кістково-м`язового апарату
У новонароджених могут буті дефекти кінцівок, хребта, грудної Клітини, за Якими такоже діагностується синдром Корнелії Де Ланге (фото людей з ЦІМ захворюванням представлені в статті).
Деякі дефекти видно відразу. це:
- ВІДСУТНІСТЬ одного або декількох пальців на руках;
- зрощені пальці (Частіше зустрічається на ногах);
- деформовані хребет і / або Грудна клітка.
З дорослішанням дитини стають й достатньо значний Такі відхилення:
- відставання в рості (в Деяк випадка нанізм);
- недорозвінення, вкорочення кінцівок;
- маленькі кісті рук и стоп;
- занадто коротка шия;
- обмеження в здатності ліктьовіх суглобів згінатіся-розгінатіся (контрактура).
Неврологічні відхилення и патології ОРГАНІВ почуттів
На жаль, є безліч других проблем у дітей, Яким свячень діагноз "синдром Корнелії де Ланге". Симптоми захворювання, пов`язані з неврологічнім станом дитини, могут буті такими:
- новонароджені мляві ссут, часто відрігують;
- мала рухлівість и Рухів Активність;
- гіпотонія м`язів (м`язовий тонус зниженя, немає сили в руках и ногах);
- періодічне Виникнення судом.
Діти з синдромом де Ланге ма ють проблеми зі слухом, зором и промова. Много з них погано говорять або почти не говорять в будь-якому віці. Батьки відзначають, что в більшості віпадків діти свои бажання вісловлюють жестами. Із зором у них бувають Такі проблеми:
- косоокість;
- короткозорість;
- астигматизм;
- атрофія зорових нерва.
інтелектуальний розвиток
Синдром Корнелії де Ланге кроме всех других ускладнень зі здоров`ям віклікає розумово відсталість, яка відзначається практично у кожної хворої дитини, причому в 80% віпадків діагностується імбецільність або дебільність. Однако є діти з синдромом де Ланге, Які відвідують звічайні Дошкільні та шкільні установи. Це Залежить від того, в Якій з двох форм діагностовано захворювання. Перша назівається класичної, при Якій спостерігаються много відхілень у формуванні та работе внутренних ОРГАНІВ, Зовнішні аномалії и Яскраве віражах затримка розумово розвитку. Друга форма умовно назівається змащеній. При ній спостерігаються ті чи інші Зовнішні відхилення, є деякі проблеми з внутрішнімі органами, но інтелектуальний розвиток має Прикордонний затримки.
Як відзначають батьки, діти з синдромом де Ланге в будь-якому віці не просячи в туалет, часто схільні до подразнення, люблять Виконувати Різні невластіві здоровим дітям Дії: Постійно рвати папір, є ее, ламати все, что потрапляє їм в руки, весь час рухатіся по колу. Такі Дії дітей як бі їх заспокоюють.
причини захворювання
Минуло почти сто років з моменту, коли Вперше БУВ описів синдром Корнелії де Ланге. Причини захворювання за цею годину удалось з`ясувати. Ними є мутації в генах. Найбільше число віпадків зафіксовано при мутаціях в 5-й хромосомі, точніше в гені NIPBL, что находится в ее плечі «р». Невеликий Відсоток Виникнення синдрому де Ланге зафіксованій у людей з мутацією 1А-Білка хромосом (назівається ген SMC1A), и один випадок відзначеній з мутацією такоже в білку хромосом, званому геном SMC3. Однако причини, что віклікають ЦІ генні мутації, поки знаходяться в Стадії теорій и припущені.
Є думка, что їх могут віклікаті Інфекційні захворювання вагітної, особливо в Першому тріместрі, деякі лікарські препарати, похилий вік батька дитини або вік породіль старше 35 років, а такоже шлюб между родичами.
Альо Жодна з перерахованого причини не є безперечно и 100% віклікає генетичні Зміни.
Ще опрацьовується гіпотеза, что синдром Корнелії де Ланге передається у спадок, проти более чем у половини обстеження пацієнтів це захворювання вінікло спорадично, Вперше в роду.
Синдром Корнелії де Ланге: прогноз
Вважається, что данє захворювання очень рідкісне. Єдініх Даних, З якою частотою воно зустрічається, немає. Одні джерела стверджують, что захворює одна дитина на 10 000 новонароджених, інші, что один на 100 000, треті назівають Різні цифру в цьом діапазоні. Если вдуматіся, це не так Вже й мало. Согласно зі статистикою Щодня на землі народжується около 370 тисяч немовлят. Тобто, если взяти даже найнижчі показатели, кожен день народжується примерно 4 людини, у якіх діагностується синдром Корнелії де Ланге.
Скільки Живуть Такі люди, перелогів від багатьох чінніків, что визначаються з якіх є степень аномалій внутренних ОРГАНІВ, своєчасне їх Виявлення и якість Надання медичний вплівів. Если у дитини патології внутренних ОРГАНІВ, несумісні з життям, ВІН помирає в перший місяць после народження. Если ж аномалії внутренних ОРГАНІВ незначні або дитині Було Вчасно проведено хірургічне втручання, срок его життя может буті й достатньо Довгим. Ускладнює прогноз ту обставинні, что організм Хворов з синдромом де Ланґе не здатно надаваті Стійкий Опір звичайна хворобам, например віруснім, и важче з ними бореться.
лікування
Більшість авторів и джерел стверджують, что НЕ існує возможности вілікуваті дитину, у которого діагностовано синдром Корнелії де Ланге. Лікування зводу до хірургічніх операцій (если є показаннями), прийому вітамінів, ноотропних ЗАСОБІВ (вплівають на Функції мозком), анаболіків, проведенні седатівної терапії. Однако у наш час високих технологій можна Якщо не Повністю перемогті недугу, то значний знізіті его прояв. Для цього потрібні віра в успіх, нелюдська Терпіння і гроші, тому что лікування дорозі. Ось контакти клінік и центрів, де беруться помочь:
1. Київ. Науково-методичний центр «Істина», розташованій на вулиці Вільямса, будова № 4. Телефони: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Тут Працюють за методом Уляни Лущик, є много позитивних відгуків.
2. Москва, Солнцево. Науково-практичний центр, розташованій на вулиці Авіаторів, будова № 38. Телефони: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Є много відгуків, что дітям з синдромом де Ланге после курсів лікування в цьом центрі становится набагато краще.
3. Ізраїль. Центр біокорекції ім. Васильєва (лікування стоит від 10 тисяч у. Е). Телефон: 972-352-333-89.
У дітей з діагнозом "синдром Корнелії де Ланге" длительность життя много в чому Залежить від самовідданої Турбота про них рідних людей, Аджея займатіся з такими хворими нужно практично шкірними хвилин. Дуже часто досягнуті Позитивні результати лікування зменшуються або зводяться до нуля, если пріпіняють лікування або просто тому что відбувається рецидив.
За відгукамі батьків, Позитивні результати в лікуванні їх дітей дають кинезотерапия, СПЕЦІАЛЬНІ реабілітаційні програми плавання з дельфінамі в дельфінарії, біорітмокоррекція, ароматерапія, музичні заняття, светотерапия.
профілактика
Важко Говорити про профілактичні заходи захворювання, причини Виникнення которого нікому НЕ відомі. З Огляду на Встановлені фактори, здатні віклікаті мутації на генетичному Рівні, можна порадити:
- НЕ допускаті зачаття дітей від кровних родічів;
- з обережністю ставити до пізніх материнства и батьківства;
- в период вагітності, особливо в Перші Місяці, вжіваті всех ЗАХОДІВ, щоб избежать вірусніх інфекцій, а в разі захворювання прійматі ліки только после консультації з лікарем.
На Основі проведення ДОСЛІДЖЕНЬ пацієнтів з синдромом Корнелії де Ланге лікарі схільні вважаті, что в одній сім`ї повторно может народити хвора дитина в 2% віпадків, а в тих сім`ях, де у батька або у матері Присутні деякі Симптоми синдрому де Ланге, хвора дитина может народити в 25% віпадків. У зв`язку з ЦІМ всі жінки з групи ризику повінні проходити поглиблення пренатальної діагностику, зокрема перевіряті наявність в сіроватці крови Білка РАРР. Если ВІН відсутній, є очень висока ймовірність народити дитину з синдромом Корнелії де Ланге.
