Синдром франческетті: причини, симптоми и лікування захворювання
Синдром Франческетті є аутосомно-домінантне захворювання, что характерізується деформаціямі фасциально-ліцьової області. Вперше ВІН БУВ описів в 1900 году англійськім офтальмологом Трічера Коллінзом.
характеристика патології
Захворювання характерізується наявністю у хворого чисельність лицьова каліцтв. Так як патологія розвівається в период внутрішньоутробного розвитку, відразу после народження можна Встановити синдром Трічера Коллінза-Франческетті.
Це захворювання має свои прояви и практично Повністю відрізає дитини від соціуму, роблячі йо життя ще важче и болючіше. Порушення розвитку кісткової тканини и окостеніння віклікають сильно асіметрію лица, через якові слуховий и зоровий апарати набуваються незмінні структурні патології.
Синдром Франческетті - рідкісне генетичне захворювання, Пожалуйста зустрічається у 1 з 50000 новонароджених. Поки медицині непідвладній контроль генетичних мутацій, тому при наявності в роду будь-якіх патологій, та патенти, обов`язково відвідуваті генетика, Який поможет прорахуваті ймовірність розвитку у майбутньої дитини будь-якіх генетичних відхілень.
Відео: Синдром сухого ока - симптоми, причини и лікування. сухість очей
Причини Виникнення патології
Розвиток захворювання пов`язують з порушеннях внутрішньоутробного розвитку в период 6-7 тіжні. Порушення локалізуються в ембріональному елементі Першої зябрової дуги.
Синдром Франческетті может мати різну степень вираженості сімптомів: від непомітніх до сильно вираженими патологій розвитку черепа. Синдром успадковується по аутосомно-домінантнім Ознакою и має високий Відсоток прояви подібніх фенотипических патологій у дітей.
Ознака наявності синдрому
Зовні синдром проявляється косімі очнімі щілінамі, Зовнішні куточки якіх опущені, іноді спостерігається колобома століття (ВІДСУТНІСТЬ части нижнього або верхнього століття), вроджена катаракта, мікрофтальм, парез м`язів, відповідальніх за рух ока.
У щелепно-ліцевої системе спостерігається недорозвінення виличної кісткі, Верхня ініжнечелюстной. В результате чего асіметрія особини значний, іноді у хворого присутній Вовча паща, можливо віштовхування мови, что спріяє прегражденіе ротоглотки и віклікає захворювання діхальніх Шляхів.
Зуби часто недорозвінені, широко поставлені, є проблеми з прикусом. Гіпоплазія ніжньої части лица надає Йому пташиний вид. У рідкісніх випадки спостерігаються Ураження великих кровоносна стовбурів, серця, відставання в розвитку, внутрішня гідроцефалія.
Синдром Франческетті может діференціюватіся з дисплазією Гольденхаара. Для цієї патології характерно Збільшення числа грудних або попереково хребців, шийно синостоз, туговухість, патології Будови слухового проходу, роздвоєній язик, розщеплення неба.
Легка степень синдрому практично НЕ має структурних змін лицьова відділу, при середній тяжкості - Перераховано симптоматика віражається вібірково. Важка степень синдрому характерізується ПОВНЕ відсутністю віділеніх рис лица у дитини. За Статистичний данімі, синдром середньої тяжкості проявляється найчастіше, но в більшості віпадків усунуті дефекти вдається с помощью пластічної хірургії.
Синдром Франческетті: лікування
Для лікування пацієнтів необхідній міждісціплінарній медичний підхід. Основною проблемою.Більше є Порушення прохідності діхальніх Шляхів, ковтання, зору и слуху. У Деяк випадка может знадобітіся Трахеостомія - операція по розтин передньої стінкі трахеї.
Відео: Хвороба Меньєра: симптоми, діагностика та лікування
Через гастростому (Утворення сполучення) здійснюється харчування и дихання пацієнта. Поліпшіті зовнішність можна с помощью пластічної операции, но віконується вона за Бажанов и только после Досягнення Певного віку.
Відео: Хвороба Альцгеймера: Перші симптоми, лікування.
Хірургічне зміна зовнішності требует поступовості и ступеневої лікування. Дефекти могут усуватіся за кілька років, и даже десятиліття. У Деяк випадка Неможливо ПОВНЕ виправлення деформацій особини, тому лікарі Шляхом хірургічного втручання могут лишь незначна знізіті прояв сімптомів и поліпшіті якість життя хворого.
Спроба відновіті слух Шляхом хірургічного втручання (для виправлення Структури слухових кісточок) не чинили на Хворов позитивного ефект, тому краще для цієї мети використовуват слухові апарати, підібрані з урахуванням індівідуальніх патологій Будови внутрішнього и СЕРЕДНЯ вуха.
Синдром Франческетті: фото Хворов
На фото видно, что люди з синдромом Трічера Коллінза ведуть не Менш активне життя, чем здорові люди. Смороду вчаться спрійматі собі, любити свое лица, прагнуть помочь таким же дітям, Які НЕ ма ють бажання полонценно жити и боятися війта на вулицю через глузувань других дітей.
Даже у абсолютно здорових батьків может з`явитися дитина з генетичною патологією.
На фото до и после пластічної операции у дівчинки видно значний різніця. Тому не Варто впадаті у Відчай и завчасно складаті руки. Завжди можна найти способ поліпшіті свою зовнішність.
