Синдром цельвегера: опис, причини, симптоми і особливості лікування

Існує велика кількість спадкових важких хвороб, про які мало хто знає. Адже деякі з подібних патологій зустрічаються дуже рідко. На жаль, в більшості своїй спадкові захворювання протікають важко і не піддаються лікуванню. Найчастіше вони дають про себе знати вже в перші роки життя дитини. Одним з подібних недуг вважається синдром Цельвегера (хвороба Боув). Він є наслідком змін в генетичному коді. Захворювання формується ще в утробі матері. На жаль, патологія вважається настільки рідкісної, що її рідко діагностують під час вагітності. Точних даних про частоті захворювання у хлопчиків і дівчаток немає.

Цельвегера синдром: опис патології

Відомо, що дане захворювання відноситься до групи пероксисомні патологій. Ще одна назва недуги - це «цереброгепаторенальний синдром». Виходячи з даного терміну можна зрозуміти, які органи вражені при цій патології. Що таке Цельвегера синдром і чому він виникає? Відповіді на ці питання не знають навіть учені. Відомо лише мала частина інформації про подібної патології. Адже частота розповсюдженості цього синдрому настільки мала, що немає можливості повністю дослідити його. На жаль, на даний момент прогноз при подібному недугу невтішний. Діти, що народилися з подібним діагнозом, рідко доживають до 1 року. Це пов`язано з важкими симптомами патології. Серед них - затримка психомоторного і фізичного розвитку, ниркова і печінкова недостатність. Крім того, синдром Цельвегера часто поєднується з іншими аномаліями. Деякі з вад розвитку несумісні з життям. В даний час немає достовірних даних про те, чи є аномалії наслідком недостатності пероксисом або вони виникають як самостійні патології. Етіологічне лікування даної патології відсутня.

Синдром Цельвегера: причини виникнення хвороби

Цереброгепаторенальний синдром розвивається внаслідок недостатності клітинних органел - пероксисом. Вони необхідні для здійснення окислювально-відновних процесів. Якщо пероксисоми відсутні, розвиваються біохімічні порушення. Причиною синдрому Цельвегера вважається обтяжена спадковість. Відомо, що захворювання передається від батьків по аутосомно-рецесивним ознакою. Клітинна недостатність пов`язана з мутаціями в 1, 2, 3, 5, 6, 12 генах пероксін. Незважаючи на те що вчені з`ясували, які зміни відбуваються в організмі при Цереброгепаторенальний синдромі, чому вони розвиваються, досі невідомо. Ймовірно, крім обтяженої спадковості, на виникнення патології впливають і провокуючі фактори. Серед них - шкідливий вплив хімічних агентів на організм вагітної жінки, пристрасть до алкогольних напоїв і наркотиків. Також генні мутації можуть розвиватися через стреси.

Клінічна картина при синдромі Цельвегера

Цельвегера синдром (Боув хвороба) характеризується змінами з боку головного мозку, нирок і печінки. Запідозрити патологію можна відразу після народження дитини. Діти, які страждають від цього захворювання, з`являються на світ з малою масою тіла і мають виражені дисморфії черепа. У лобовій області відзначається опуклість, мале джерельце збільшений в розмірі. Відзначається такі симптоми, як «готичне небо», гідроцефалія, сплощення потилиці. На шиї новонароджених спостерігається велика кількість складок.

Відео: Здуття живота. Причини і особливості здуття, лікування здуття кишечника

У перші місяці життя виявляються патології травної системи. Серед них - синдроми холестазу, жовтяниці, гепатомегалії. У деяких випадках спостерігається атрофія надниркових залоз. При дослідженні печінки і нирок виявляють кісти (не завжди). Крім цього, відзначаються порушення зору. Серед них - вроджена катаракта, глаукома, помутніння рогівки ока. У деяких випадках диски зорових нервів атрофовані. На підставі цих симптомів можна зробити висновок, що у хворого синдром Цельвегера. Крім перерахованих проявів, часто спостерігаються аномалії серця, статевих органів.

неврологічні порушення

Більшою мірою при синдромі Цельвегера страждає нервова система. З перших хвилин життя дитини можна виявити виражену гіпотонію м`язів, відсутність рефлексів. Через слабкість мускулатури малюк не може нормально смоктати груди матері. При огляді відзначається двосторонній ністагм. Одним з неврологічних порушень є судомний синдром, який може привести до смертельного результату. Психомоторне розвиток дитини не відповідає її віку. При дослідженні головного мозку виявляється надмірне скупчення ліквору (гідроцефілія), згладжена звивин і борозен.

Відео: Обостреніе шийного остеохондрозу і Синдром хребетної артерії (симптоми і вправи)

діагностика

Діагноз «синдром Цельвегера» виставляється на підставі клінічних ознак, даних обстежень внутрішніх органів. Незважаючи на те що патологія є дуже рідкісною, поєднання симптомів ураження головного мозку, печінки і нирок дозволяє запідозрити її. Клінічними особливостями є: дисморфії черепа, гіпотонія і арефлексія. При огляді виявляють жовтяницю, відсутність реакції на світло і звук. Діагноз стає більш ймовірним після проведення офтальмологічного дослідження. На УЗД органів черевної порожнини виявляється синдром згущення жовчі, гепатомегалія, атрофія надниркових залоз, кісти. При проведенні пункції печінки виявляється фіброз. Рентгенографія кісток нижніх кінцівок дозволяє виявити дисплазія колінного і тазостегнового суглоба. Крім того, можуть спостерігатися аномалії серця, нирок і статевих органів.

Відео: Січовий міхур

Заключний діагноз виставляється після проведення біохімічного дослідження крові. Про наявність захворювання можна сказати з точністю при підвищенні рівня в плазмі крові пероксісомальних кислот. Також виконується генетична діагностика.

Ускладнення пероксисомні патологій

Ускладнення синдрому Цельвегера призводять до летального результату. Вони можуть бути пов`язані з аномалією внутрішніх органів або головного мозку. До важких ускладнень відносять гостру печінкову і ниркову недостатність, генералізовані судоми, гідроцефалію. У деяких випадках розвиваються важкі наслідки, викликані аномаліями серця. Серед них - виражена недостатність кровообігу, легенева гіпертензія. Прогресуюче погіршення стану обумовлено гіпотонією, так як є слабкість дихальної мускулатури. Лікування патології - симптоматичне. До нього відносять - парентеральне харчування, введення протисудомних препаратів (медикамент «Седуксен», «Фенобарбітал»), при необхідності - ШВЛ.

Відео: Синдром неспокійних ніг медикаментозне лікування

Прогноз при пероксисомні хворобах

Синдром Цельвегера - це захворювання, терапія якого на даний момент не розроблена. На жаль, прогноз при цій патології несприятливий. У більшості випадків діти не доживають до 1 року. Летальний результат наступає внаслідок важких аномалій внутрішніх органів або ускладнень захворювання.