Спадкові захворювання людини. Перелік. Найбільш поширені і небезпечні захворювання
Відео: The most common disease of cats
На початок 21 століття налічується вже понад 6 тис. Видів спадкових захворювань. Зараз у багатьох інститутах світу вивчаються спадкові захворювання людини, список яких величезний.
Чоловіче населення має все більше генетичних дефектів і все менше шансів зачати здорову дитину. Поки неясні всі причини закономірності розвитку пороків, однак можна припустити, що найближчим 100-200 років наука впорається з вирішенням цих питань.
Що таке генетичні хвороби? Класифікація
Генетика як наука почала свій шлях дослідження з 1900 року. Генетичними хворобами називають ті, які пов`язані з відхиленнями в генній структурі людини. Відхилення можуть відбуватися як в 1 гені, так і в декількох.
Спадкові хвороби:
- Аутосомно-домінантні.
- Аутосомно-рецесивні.
- Зчеплені з підлогою.
- Хромосомні хвороби.
Відео: Рідкісний Дар (2016) російські мелодрами 2016, фільми про любовь_ новинки (HD)
Імовірність хвороби дитини при аутосомно-домінантному відхиленні - 50%. При аутосомно-рецесивним - 25%. Хвороби, зчеплені з підлогою, це ті, що несе з собою пошкоджена Х-хромосома.
Наследственнние захворювання
Наведемо кілька прикладів хвороб, згідно вишеозвученной класифікації. Отже, до домінантно-рецесивним захворювань належать:
- Синдром Марфана.
- Пароксизмальна міоплегії.
- Талассемия.
- Хвороба Олбрайта.
- отосклероз.
рецесивні:
- Фенілкетонурія.
- Іхтіоз.
- Інші.
Зчеплені з підлогою захворювання:
- Гемофілія.
- М`язова дистрофія.
- Хвороба Фарби.
Також на слуху хромосомні спадкові захворювання людини. Список хромосомних аномалій наступний:
- Синдром Шерешевского-Тернера.
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром котячого крику.
- Синдром Дауна.
До полігенним захворювань належать:
- Вивих стегна (вроджений).
- Пороки серця.
- Шизофренія.
- Розщеплення губи і неба.
Найпоширеніша генна аномалія - синдактилія. Тобто зрощення пальців. Синдактилія - найменш шкідливе порушення і лікується завдяки хірургії. Однак це відхилення супроводжує і інші більш серйозні синдроми.
Які захворювання найбільш небезпечні
З тих перерахованих захворювань можна виділити найбільш небезпечні спадкові захворювання людини. Список їх складається з тих видів аномалій, де в хромосомному наборі зустрічається трисомія або полісомах, тобто коли замість пари хромосом спостерігається присутність 3, 4, 5 або більше. Зустрічається і 1 хромосома замість 2. Всі ці відхилення відбуваються через порушення поділу клітин.
Найнебезпечніші спадкові захворювання людини:
- Синдром Едвардса.
- Спинальная м`язова амиотрофия.
- Синдром Патау.
- Хвороба Кеневен.
- Гемофілія.
- Інші захворювання.
Внаслідок таких порушень, дитина проживає рік або два. У деяких випадках відхилення не настільки серйозні, і дитина може дожити до 7, 8 або навіть до 14 років.
синдром Дауна
Синдром Дауна передається у спадок, якщо один або обоє батьків є носіями дефектних хромосом. Якщо точніше, синдром пов`язаний з трисомія 21 хромосоми (т. е. 21 хромосоми 3, а не 2). Діти з синдромом Дауна мають косоокість, складку на шиї, аномальну форму вух, проблеми з серцем і розумову відсталість. Але для життя новонароджених небезпеки хромосомная аномалія не несе.
Зараз статистика стверджує, що з 700-800 дітей 1 народжується з цим синдромом. У жінок, які хочуть завести дитину після 35, більша ймовірність народити такого малюка. Імовірність десь 1 до 375. А ось жінка, що зважилася на народження малюка в 45, має ймовірність 1 до 30.
Акрокраніодісфалангія
Тип успадкування аномалії - аутосомно-домінантний. Причина синдрому - порушення в 10 хромосомі. В науці ця хвороба називається акрокраніодісфалангія, якщо простіше, то синдром Аперта. Характеризується такими особливостями будови тіла, як:
- брахікефалія (порушення співвідношення ширини і довжини черепа);
- зрощення коронарних швів черепа, внаслідок цього спостерігається гіпертензія (підвищений кров`яний тиск всередині черепа);
- синдактилия;
- опуклий лоб;
- часто розумова відсталість на тлі того, що череп здавлює мозок і не дає рости нервовим клітинам.
У наш час дітям, які мають синдром Аперта, призначають хірургічну операцію по збільшенню черепа, щоб відновити кров`яний тиск. А психічну недорозвиненість лікують стимуляторами.
Якщо в сім`ї є дитина, у якого діагностовано синдром, ймовірність того, що 2 дитина народиться з тим же відхиленням, дуже велика.
Синдром щасливою ляльки і хвороба Кеневен - ван-Богарта - Бертрана
Розглянемо докладніше і ці захворювання. Пізнати синдром Енгельмана можна десь з 3-7 років. У дітей бувають судоми, погане травлення, проблеми з координацією рухів. У більшості з них косоокість і проблеми з м`язами обличчя, через що на обличчі дуже часто посмішка. Рухи дитини дуже скуті. Для лікарів це зрозуміло при спробах дитини ходити. Батьки в більшості випадків не знають, що відбувається і тим більше з чим це пов`язано. Трохи пізніше помітно й те, що вони не можуть говорити, лише намагаються щось незрозуміле пробурмотіти.
Причина, по якій у дитини проявляється синдром - це проблема в 15 хромосомі. Зустрічається захворювання вкрай рідко - 1 випадок на 15 тис. Народжень.
Відео: НЕВИЛІКОВНІ ХВОРОБИ. Епідемії чуми, тифу і віспи, що забрали життя МІЛЬЙОНІВ людей!
Інша хвороба - хвороба Кеневен - характеризується тим, що дитина має слабкий м`язовий тонус, у нього проблеми з ковтанням їжі. Захворювання обумовлене ураженням центральної нервової системи. Причина - поразка одного гена в 17 хромосомі. Внаслідок цього нервові клітини головного мозку руйнуються з прогресуючою швидкістю.
Ознаки хвороби можна побачити в 3-хмесячного віці. Недуга проявляється Кеневен так:
- М`язова гіпотонія.
- Макроцефалія.
- Судоми з`являються в місячному віці.
- Дитина не здатний вертикально тримати голову.
- Після 3 місяців підвищуються сухожильні рефлекси.
- Багато дітей до 2 років сліпнуть.
Як бачимо, дуже різноманітні спадкові захворювання людини. Список, наведений лише для прикладу, далеко не повний.
Хотілося б відзначити, що якщо в обох батьків є порушення в 1 і тому ж гені, то шанси народити хвору дитину великі, але якщо аномалії в різних генах, то можна не побоюватися. Відомо, що в 60% випадках хромосомні аномалії у зародка призводять до викидня. Але все ж 40% таких дітей народжуються і борються за своє життя.
