Кліппеля - фейля синдром: фото, лікування, які наслідки могут бути? Синдром шпренгеля - фейля - кліппеля: чи вправі в басейні

Два французьких невролога Андре Фейля и Моріс Кліппель в 1912 году докладно описали вроджених деформацію шийно-грудного відділу хребта у дітей. Всі смороду з`явилися на світ у батьків однієї кровного зв`язку. У Середні віки закон подружжя могли стати даже Родичі. Тому пошіреність даної аномалії НЕ віклікала здівування. Пізніше патологія булу названа іменамі вчених. Кліппеля - Фейля синдром не є захворюванням в повній мірі. Це вроджений недуги, Який часто виробляти до Виникнення других патологій хребта.

Особливості захворювання

Під синдромом Кліппеля - Фейля розуміється вроджена патологія шийно відділу, яка Полягає в синостоз и зменшенні числа хребців. Вона характерізується скроню частотою проявити - один випадок на 120 тисяч новонароджених. Найбільш типів Ознакою захворювання вважається вираженість Зменшення довжина шії. У більшості віпадків супроводжується іншімі аномаліямі кістково-м`язового апарату и вродженими патологіямі внутренних ОРГАНІВ. У діагностіці недуги беруть участь відразу кілька вузьких фахівців: невролог, ортопед, генетик и ін. Консервативне лікування Включає в себе ЛФК, фізіотерапію и масаж. В особливо серйозно випадки потрібне хірургічне втручання - операція цервікалізаціі.

Основні причини розвитку аномалії

Кліппеля - Фейля синдром відносіться до генетично детермінованім захворюванням. Патологічні Зміни в організмі почінають відбуватіся в Перші тіжні з моменту зачаття. Серед основних причин синдрому лікарі відзначають Порушення розвитку и сегментації хребта, особливо на верхнешейковом Рівні. Сформовані синостоза грудної и шийно хребців, Зменшення їх числа, незрощення тел и дуг дозволяють візначіті клінічну картину захворювання. До групи ризику потрапляють малюки з неблагополучної спадковістю, де спостерігається:

1. Генетичний дефект в хромосомах. У хворої дитини відбувається Порушення формирование діференціації зростання, необхідної для повноцінного розвитку скелета. Це неминучий відбівається на процесі розвитку хребців грудного та шийно відділів.
2. Аутосомно-домінантній тип Спадкування. Если у одного з батьків є захворювання, ймовірність народження дитини з патологіямі ставити 50-100%.
3. Аутосомно-рецесивний тип Спадкування. У цьом випадка ймовірність народження дитини з патологіямі ставити 0-50%.

Щоб избежать неблагополучного спадщини, батькам слід проконсультуватіся з генетиком ще на етапі планування дитини.

Типові ознака синдрому

Для цього захворювання характерна класична Тріада сімптомів: надмірно коротка шия, зміна Межі зростання волосся, обмеження рухлівості голови. Недуги зазвічай поєднується з іншімі патологіямі. У 30% пацієнтів віявляється сколіоз, ригидная форма крівошії, високе стояння лопатки - хвороба Шпренгеля. У ряді віпадків відзначаються аномалії верхніх кінцівок, деформація стоп, зубів, асіметрія особини, далекозорість. У 25% Хворов діагностується вроджена глухота.

Синдром Кліппеля - Фейля - Шпренгеля - Це не только вираженість косметичний дефект. ВІН может такоже включать неврологічні симптоми. Зміни з боку ЦНС проявляються олігофренію, гідроцефалією, епілепсію. З раннього віку у Хворов з`являється м`язова слабкість в кінцівках, а такоже синкинезия. У старшому віці загальна клінічна картина доповнюється вторинна змінамі хребетних стовпа.

медичне обстеження

Веріфікація недуги можлива на підставі спостережуваної тріади сімптомів, Даних фізікального Огляду та інструментальніх ДОСЛІДЖЕНЬ. Особлива роль в діагностіці відводіться вивченню сімейного анамнезу пацієнта. Встановити Кліппеля - Фейля синдром з доповідних Описом супутніх аномалій можливо в результате злагодженої роботи вузьких спеціалістів. Як правило, це неврологи, генетики, ортопедії, кардіологі та пульмонологи.

Для ОЦІНКИ характеру Зміни хребців прізначається Рентгенографія. Дослідження проводять в двох Проекція, з якіх найбільш інформатівною зазвічай віявляється бічна. Через невластівого положення голови Тіні черепа поєднуються Із збережений хребетних стовпа, ускладнюючі тім самим Виявлення деталей. Додатково рекомендується сделать знімкі в положенні максимального згінання / розгінання шії. Це дозволяє візначіті можливий нестабільність несросшихся хребців и веріфікуваті синдром Кліппеля - Фейля. Рентген шийно-грудного відділу хребта допомагає віявіті:

• деформовані хребці;
• Зменшення їх числа;
• зрощеній тіл хребців;
• аномально стояння лопаток;
• вікрівлення хребетних стовпа.

После підтвердження діагнозу пацієнтам додатково прізначається УЗД внутренних ОРГАНІВ для Виявлення аномалій в їх будові. При наявності неврологічніх патологій может знадобітіся УЗДГ Судін, ангіографія, ЕЕГ и МРТ шийно відділу. Обов`язковою є консультація у лікаря-генетика. За ее результатами фахівець зможу візначіті тип Спадкування и оцініті ризики для майбутніх поколінь.

Основні форми захворювання

Синдром Кліппеля - Фейля є очень рідкісною патологією. Согласно зі статистикою, характерні Симптоми діагностують в однієї дитини з 120 тисяч. Аномалія віявляється у хворого в одній з трьох форм:

• Зменшення числа сегментів в шийно відділі, Які поступово зростаються и візуально вкорочують шию. Ця форма патології віклікає утруднення при Русі головою.
• Синостоз шийно відділу на тлі зрощеній з потілічної кісткою. Хвороба не может повернути голову, не Відчуваючи болю. Шійні хребці и потіліцю є Єдиним цілим.
• Третя форма захворювання Включає прояви дерло двох.

Конкретний варіант синдрому может візначіті только лікар на підставі результатів обстеження.

Основні принципи лікування

На жаль, сучасна медицина не может Запропонувати адекватних методів, як Повністю ліквідуваті синдром Кліппеля - Фейля. Лікування предполагает профілактіку розвитку вторинно деформацій. За основу беруться консерватівні методи, Які включаються ЛФК и масаж. Медикаментозне лікування прізначається в тому випадка, если патологічній процес супроводжується больовім дискомфортом и компресією нервово корінців. Як правило, Використовують анальгетики, протізапальні и нестероїдні препарати. Чати компресія нервово корінців требует хірургічного втручання. Основна мета операции - усунуті больовій синдром, частково скорігуваті Зовнішні дефекти.

ЛФК и право в басейні

Консервативне лікування синдрому Включає курс ЛФК, лікувальний масаж шийно відділу и так званої комірцевої зони. Вправи підбіраються індивідуально, віходячі з КЛІНІЧНОЇ картини пацієнта. Перший годину їх слід Виконувати під контролем спеціаліста, потім можна переходіті до Домашніх зайняти. Хворов з діагнозом «синдром Шпренгеля - Фейля - Кліппеля» має право в басейні допомагають избежать ускладненого перебігу недуги. Як правило, маленьким пацієнтам лікарі рекомендуються плавання на спіні. Більш СКЛАДНІ Вправи такоже підбіраються індивідуально. Універсальніх рекомендацій з питання плавальної гімнастікі НЕ існує.

хірургічне лікування

Стійкий больовій синдром, вікліканій компресією нервово корінців, є основним показанням до операции. У пацієнтів з діагнозом «синдром Кліппеля - Фейля» прогноз з ВІКОМ погіршується. Тому операція прізначається відразу после підтвердження патології. Для Збільшення рухлівості шії вікорістовується цервікалізація по Бонола. Во время процедури лікар відаляє Чотири верхніх ребра и окістя для Зменшення тиску на внутрішні органи. Операція проводитиметься в кілька етапів. спочатку відаляють ребра на одній стороні, а после Відновлення організму - на Інший.

Реабілітаційний период требует много годині и зусіль. Течение декількох місяців хворий повинен перебуваті в нерухомости стані. Однако відмовлятіся від операции НЕ Варта. У Сейчас годину це єдиний Ефективний способ скорігуваті Зовнішні дефекти, Виникнення якіх провокує синдром Кліппеля - Фейля. Які Наслідки могут буті для здоров`я, если відмовітіся від лікування, розказать немного нижчих.

Ускладнення и прогноз для хворого

После хірургічного втручання и реабілітаційного ПЕРІОДУ хворий может вести повноцінне життя. Шия за цею годину немного збільшіться в довжіні, що, з естетичної точки зору, вважається сприятливі аспектом. Если пацієнт ігнорує рекомендації лікаря по відновленню, організм начинает «ВІДПОВІДАТИ» ускладненнямі. У Першу Черга розвіваються патології внутренних ОРГАНІВ, з`являються Сильні Болі в області шії. Останні обумовлені постійнім утиски нервово корінців и могут привести до полного знерухомлених кінцівок. Поразка внутренних ОРГАНІВ небезпечних незворотньо патологічнімі процесами и может віступаті причиною ранньої смерти.

профілактичні заходи

Чи можна попередіті синдром Кліппеля - Фейля? Фото пацієнтів з таким діагнозом змушують задуматись над ЦІМ харчування. Спеціфічної ПРОФІЛАКТИКИ цього захворювання НЕ існує, так як воно є Спадкового. У сім`ях, де Вже були зафіксовані випадки подібної аномалії, та патенти, проведення генетичної консультації. Ее суть зводу до обстеження парі, яка готовится к роли батьків, для ОЦІНКИ ризики розвитку патології.

Підведемо Підсумки

Кліппеля - Фейля синдром є вродженою аномалією верхніх відділів хребта. Для него характерна Тріада зовнішніх ознака и ряд рентгенологічніх Особливе. Захворювання має позитивний вітальній прогноз, но вілікуваті его Повністю Неможливо. Своєчасне хірургічне втручання дозволяє только скорегуваті наявні Зовнішні дефекти. Если у около родічів Ранее БУВ підтвердженій такий діагноз, перед зачаттям дитини доцільно пройти ПОВНЕ генетичне обстеження. Будьте здорові!