Синдром хатчінсона-гілфорда: особливості перебігу, лікування та причини появи захворювання

Синдром Хатчінсона-Гілфорда - це генетичне захворювання, яке характеризується передчасним і дуже швидким старінням, яке починається з моменту народження дитини. Слід зазначити, що в усьому світі таких хворих налічується дуже мало. Патологія має й іншу назву - прогерія.

симптоматика захворювання

Синдром Хатчінсона-Гілфорда має очевидні ознаки:

• невеликий зріст;
• череп має ненормально збільшені габарити;
• відсутність волосся, брів і вій;
• "пташине обличчя";
• кісткова та інші системи організму є деформованими;
• відсутність підшкірного жирового прошарку;
• сильне відставання у фізичному розвитку, при цьому мислення і психіка є нормальними.

Слід сказати, що люди мають певну середню тривалість життя: усього 14 років, хоча відомий унікальний випадок, коли людина з таким діагнозом прожив до 45 років. Смерть найчастіше настає внаслідок серцевої недостатності, а також надмірного відкладення жиру в мозкових тканинах.

Причини появи захворювання і особливості лікування

Синдром Хатчінсона-Гілфорда - це патологія, спровокована порушеннями в хромосомах людини, тобто повного виліковування на даний момент вона не піддається. Сенс дефекту полягає в тому, що кількість поділів клітин істотно знижується, в порівнянні з нормою.

Варто зазначити, що синдромом Хатчінсона-Гілфорда (дитяча форма) може захворіти будь-яка дитина (незалежно від віку і способу життя батьків). Він стає помітним у віці двох років. Існує також хвороба Вернера, яка вражає вже дорослих людей. Зростання організму зупиняється у віці трьох років.

Спеціальної діагностики даної патології немає, так як вона ретельно не вивчена. Крім того, вона явно видно по перерахованих симптомів. Що стосується лікування захворювання, то ефективних препаратів, які могли б останосіть його і повернути людину до нормального життя, немає. Однак діти, які мають синдром Хатчінсона-Гілфорда повинні перебувати на обліку у лікаря і постійно обстежитися. Певні процедури можуть допомогти сповільнити прогресування патології.

План лікування синдрому складається окремо для кожного пацієнта. Воно включає підвищення рухової активності дитини, фізіотерапевтичні процедури. Завдяки употребелнію невеликих доз аспірину у малюка знижується ризик виникнення інсульту. Іноді хворому проводяться хірургічні втручання, які спрямовані на шунтування судин, видалення молочних зубів.

Якщо ви не уявляєте, як виглядає дитина з синдромом Хатчинсона-Гілфорда, фото, розміщені в статті, покажуть вам це.

Особливості розвитку дітей, які страждають представленим захворюванням

Якщо фізично дитина рости не може, то мислення і психіка його не страждає. Малюк може навчитися читати, може отримувати знання. Природно, процес навчання буде проходити в домашніх умовах.

Що стосується подальшого прогнозу, то він невтішний. Довго такі діти не живуть. Справа в тому, що за один рік у них проходить 6-8 років. Природно, вчені працюють над тим, щоб розкрити механізм появи захворювання і способи його зупинки. Однак сучасний рівень розвитку медицини може тільки трохи поліпшити якість життя хворого, а також сповільнити процес старіння.