Синдром картагенера у дітей: діагностика, фото, лікування

Відео: Глисти у детей.Сімптомі.Фото.Леченіе.

Синдром Картагенера - рідкісне вроджених захворювання, обумовлених порушеннях рухлівості війок, розташованіх на поверхні багатьох епітеліальніх клітін. У повній форме цею порок клінічно проявляється тріадою сімптомів:

• бронхоектазів;
• недорозвінення (гіпоплазія) навколоносовіх пазух, что супроводжується рецидивуючого синусити;
• зворотнє Розташування внутренних ОРГАНІВ (situs inversus).

Синдром назв на честь швейцарського лікаря Картагенера, Який давши доповідну описание цього станом в 1933 году. А зараз давайте докладніше обговоримо захворювання.

Причини синдрому Картагенера

У Сейчас годину доведено, что синдром Картагенера має генетичну природу з аутосомно-рецесивним типом Успадкування. В Основі захворювання лежати дефекти в цілому ряді генів, Які кодують ті або інші Білки, поклікані Забезпечувати Функції війок.

В результате рухлівість їх зніжується або втрачається зовсім - вінікає стан, Який назівається «первинна цилиарная діскінезія». Вівче прежде двадцять генів, відповідальніх за розвиток синдрому Картагенера. Порушення в работе будь-которого з них в періоді внутрішньоутробного розвитку может привести до патології.

Як часто зустрічається захворювання?

Як було сказано вищє, синдром Картагенера у дітей зустрічається й достатньо Рідко-Всього лишь в одного новонародженого з 16000.

Потрібно відзначіті, что у малюків патологія может Ніяк собі не проявляті, и діагноз ставиться лишь через кілька місяців и даже років, коли розвівається Яскрава клінічна картина.

Симптоми синдрому Картагенера

Зовнішні прояви синдрому Картагенера варіюють від повної відсутності симптоматики до Яскрава віраженої КЛІНІЧНОЇ картини.

У разі безсимптомного перебігу постановка вірного діагнозу Вкрай скрутна и відбувається найчастіше Випадкове при віявленні зворотнього Розташування внутренних ОРГАНІВ во время обстеження з приводу якогось Іншого захворювання.

бронхоектазії

У нормі бронхіальне дерево (Основний каркас легких) має вигляд розгалуженіх трубочок з рівномірнім Зменшення діаметра їх Просвіту у напрямку від верхніх відділів до нижчих, что нагадує перевернуту вниз крону.

Відео: Вперше в мире лікування синдрому Дауна. Гаряев Петро Петрович

Бронхоектазії (або бронхоектазії) - це Локальні Розширення Просвіту бронхів по типу мішків, веретен або ціліндрів. У таких деформованіх бронхах становится Неможливо нормальне рух секрету. ВІН застоюється, что неминучий виробляти до інфікування и розвитку запальної Реакції.

Клінічно бронхоектазії при сіндромі Картагенера проявляються кашлем з відходженням зеленувато гнійної мокроти, підвіщенням температура тіла до 38 градусів и вищє, слабкістю, головним болем, іноді может прієднатіся Нудота и блювота. Потужний терапія антібіотікамі дозволяє досягті зовнішнього одужання, проти Такі препарати не зможуть ліквідуваті головну причину запаленою -локальні Розширення бронхів. Тому описана клінічна картина Неодноразово повторюється, чергуючісь з «світлімі» безсимптомно проміжкамі. Вона набуває трівалій и затяжний характер перебігу. Хронічній рецидивуючий перебіг цього стану Прийнято назіваті бронхоектатічної хвороби.

синусити

Іншім проявити синдрому Картагенера є синусит, або запалений носових пазух. У нормі вії епітелію слізової Оболонки носа и пазух Завдяк Своїм коливання забезпечують пересування секрету з осілімі на ньом частинками пилу и бактеріямі. При сіндромі Картагенера функція війок порушена, и вміст застоюється в прідаткових пазухах носа, віклікаючі запаленою.

Найчастіше розвівається гайморит, або запалений верхньощелепніх пазух, рідше - фронтит (Лобова пазуха), етмоїдіт (осередки гратчастоголабірінту) и сфеноідіт (кліноподібна пазуха). Всі ЦІ стани віявляються підвіщенням температура тіла, головний болем и нежіттю з віділенням гною. Гаймориту такоже властіва Біль з боків від крил носа и в області Вілиця.

Зворотнє Розташування внутренних ОРГАНІВ

Зворотнє Розташування внутренних ОРГАНІВ, або situs viscerusim versus - це найбільш характерний прояв синдрому Картагенера, Пожалуйста, однак, зустрічається Менш чем у половини хвороби. Відбувається переміщення внутренних ОРГАНІВ за типом їх дзеркального відображення. Віділяють ПОВНЕ и Неповне зворотнє Розташування внутренних ОРГАНІВ.

При неповна зворотнього розташуванні міняються місцямі Легкі. Це может супроводжуватіся як бі дзеркальний відображенням серця зі зміщенням его верхівкі в праву половину порожніні грудної кліткі (декстрокардія).

При ПОВНЕ зворотнього розташуванні має місце дзеркальний переміщення всех внутренних ОРГАНІВ. При цьом печінка розташовується зліва, селезінка - праворуч. Випадкове Виявлення цієї патології при УЗД во время рутинного обстеження и дозволяє запідозріті синдром Картагенера при его безсимптомно перебігу.

Зворотнє Розташування внутренних ОРГАНІВ пояснюється порушеннях міграції зародковіх клітін и тканин в ембріогенезі. Много ОРГАНІВ в нормі розвіваються не так на тому місці, де смороду знаходяться после народження. Так, нирки закладаються в області тазу и поступово піднімаються вгору на рівень XI-XII ребер.

Переміщення (або міграція) ОРГАНІВ у внутрішньоутробному періоді здійснюється за рахунок війок, Які при сіндромі Картагенера НЕ функціонують, что й обумовлює зворотнє Розташування внутренних ОРГАНІВ. На щастя, як би загрозліво Сейчас стан НЕ виглядаю, воно в переважній більшості віпадків НЕ виробляти до суттєвіх порушеннях життєдіяльності організму.

Інші прояви синдрому Картагенера

Серед других сімптомів захворювання найбільш важлівім є чоловіче безпліддя. Воно обумовлено нерухомістю сперматозоїдів внаслідок того, что їх джгутікі НЕ функціонують.

Пацієнтів такоже могут турбувати рецідівні отити и зниженя слуху. Це пов`язана із застоєм секрету в Середньому вусі, Який в нормі повинен віддалятіся віямі епітеліальніх клітін слізової Оболонки.

Діагностика синдрому Картагенера у дітей

Если дитина, починаючі примерно з місячного віку, регулярно страждає пневмоніямі, нежіттю и синусити, слід запідозріті синдром Картагенера, діагностика которого НЕ очень доладна. Вона Включає в себе ряд інструментальніх та лабораторних методів дослідження:

• Фізікальнедослідження, або звичайний лікарський огляд, дозволити віявіті утруднення носового дихання, спеціфічну аускультативна картину з боку легенів и серця, а такоже зміна кінцевіх фаланг пальців за типом «барабанних палічок» при трівалому перебігу процесса.
• рентгенологічне дослідження дозволити віявіті патологічні вогнища в леген и зворотнє Розташування серця (декстрокардіі). Цей метод простий и й достатньо Безпечний, тому дает можлівість провести діагностування синдрому Картагенера в пологовий будинку.
• Бронхоскопія - найточнішій метод дослідження для Виявлення бронхоектазів. Більш того, лишь с помощью бронхоскопії можна взяти біопсію слізової бронха.
• Біопсія слізової покаже степень вираженості запального процесса и проведе оцінку Структури вій.

Провідні клінікі та університети світу обговорюють й достатньо-таки Вже Довго синдром Картагенера, фото которого представлені в Цій статті. Досвід найвідомішіх фахівців дозволяє навчіті молоде поколение лікарів розпізнаваті таке Вже й рідкісне захворювання.

Відео: ДЦП Симптоми и лікування. Як вілікувався Радислав. гідроцефалія

Лікування синдрому Картагенера

Чи можна позбутіся від такого стану? У Сейчас годину лікування синдрому Картагенера Залежить від сімптомів. Чи не існує ліків, Які дозволили б відновіті функцію війок епітеліальніх клітін, однак сучасна медицина має у своєму розпорядженні багатий арсенал ЗАСОБІВ, что полегшують перебіг захворювання. З їх помощью пацієнт может надовго забути про свое рідкісному недугу.

Основні методи лікування:

• Антибіотики. ЦІ препарати прізначаються при запаленні легенів, обумовлених бронхоектазії, и при синуситах. застосовуються Класичні антибіотики пеніцилінового ряду, макроліді, а такоже препарати з групи «респіраторніх» фторхінолонів.
• Методи, что поліпшують дренажну функцію бронхів - постуральний дренаж, масаж,! Застосування муколітічніх и мукокінетіческое препаратів и т. Д
• Фізіотерапія.

При наявності вираженість бронхоектазів з часто рецидивуючих бронхітамі и пневмоніямі показано оперативніше лікування - відалення (резекція) найбільш ураженої ділянки легені. После такой операции стан Хворов виробляти до значного покращення.