Що таке синдром вольфа-хіршхорн? Синдром вольфа-хіршхорн чим небезпечний?
Існує безліч хвороб, з Якими люди стікаються Вкрай Рідко. Саме тому про них мало хто знає. До таких проблем Належить и Вольфа-Хіршхорн синдром. Що це таке, чи небезпечний це захворювання и Які прогнози на життя у таких пацієнтів - про все це піде далі мова.
Відео: захворювання серця wpw синдром
Основна інформація
Спочатку треба відзначіті, что така генетична патологія, як Вольфа-Хіршхорн синдром, булу описана зовсім недавно, в 1965 году. Зроби це одночасно кілька німецькіх генетіків. У підставі даної проблеми лежить делеция (особливі хромосомні перебудови, коли частина хромосоми просто втрачається) короткого плеча 4-ї хромосоми. Тобто через питань комерційної торгівлі генетичних змін у людини відсутній частина віщеопісаної 4-ої хромосоми, что и виробляти до зовнішніх и внутренних змін. Спочатку ж проблема носила Назву 4р-синдром. Пізніше патологію начали іменуваті за прізвіщамі вчених, Які брали участь в ее відкрітті.
немного статистики
Вольфа-Хіршхорн синдром зустрічається відносно Рідко. Частота проявити хвороби: один випадок хромосомних змін примерно на сто тисяч здорових дітей. Если ж Говорити про статево пріналежність, то Частіше синдром 4р- віявляється у дівчаток, чем у хлопчиків. Если переглядаті кількісне співвідношення, то на 75 Хворов дівчаток пріпадає около 50 дітей чоловічої статі з патологією. Потрібно відзначіті, что пояснень данім фактом Вчені не дають. Однако ЦІ показатели очень Важливі для світу науки, а фахівці Вже давно Працюють над віділенням основних причин Виникнення даної хромосомної перебудови. Такоже треба відзначіті, что на сьогоднішній день детально описано около 130 віпадків цього захворювання, чого Цілком достаточно для Вивчення цієї проблеми.
Про причини Виникнення синдрому у дітей
Опісуючі таку проблему, як синдром Вольфа-Хіршхорн, причини его Виникнення важліво Розглянуто в Першу Черга. Спочатку треба відзначіті, что чіткіх зовнішніх причин, як то: Шкідливі звички або неправильний ритм життя батьків, Вчені назваті НЕ могут. У даного випадка все Дещо складніше.
Спочатку треба Сказати, что Сейчас синдром небезпечний тім пацієнтам, у якіх є проблеми з розподілом аутосом (парних хромосом, Які однакові в організмі людини, Незалежності від его гендерної пріналежності, На Відміну Від статево хромосом). Трохи заглібімося в медицину. Досліднікі стверджують, что дана патологія вінікає в разі Втрати сегмента самє 4р16 (при цьом Втрата частінок 4р12-4р15 провокує Виникнення зовсім других змін у зовнішньому виде и внутренних органах). Такоже важліво відзначіті, что в даного випадка Величезне роль відіграє спадковість. Так, носіями Даних Розбудиш в обов`язковому порядку були матері або ж батьки дітей з ЦІМ діагнозом.
Наступний момент, Який треба відзначіті: причиною Виникнення синдрому могут буті кільцеві хромосоми 4р- (в даного випадка смороду діляться НЕ поздовжньому, як це винне буті, а поперечно). Тут же треба Сказати, что при такому розвитку подій у маленьких пацієнтів віділяються ще додаткові симптоми, що не характерні для чистих делеций 4р-.
Основний клінічний ознака
Як зовні Виглядає синдром Вольфа-Хіршхорн? Симптоми, Які проявляються при даній проблемі и є Показники до постановки діагнозу, Різні. Однако, если Говорити коротко, то для даної патології характерні затримки НЕ только фізічного, а й психомоторного розвитку малюка. Це и є головний клінічний ознака проблеми.
Симптоми
Обов`язково треба розповісті, Які Симптоми супроводжують синдром Вольфа-Хіршхорн. Так, їх можна віділіті цілий комплекс. Однако треба Зазначити, что буває и так, что у дитини патологія практично непомітна, и істотніх змін у зовнішньому виде НЕ спостерігається. Головні ознака синдрому следующие:
- Нехарактерні будова черепа, або так звань «шолом воїна». У дитини может буті ніс клювовидного форми. Вушні Раковини стають очень великого розміру, відстовбурчуються. Може такоже буті гипертелоризм, коли збільшується до незвичне Розмірів відстань между очима. Самі очні яблука такоже могут неправильно розвіватіся.
- Мікроцефалія, коли череп хворої дитини істотно менше за розмірамі, чем у здорового. Такоже зменшується в размере и головний мозок.
- Судомній синдром, тобто неспеціфічна Реакція дитини на Різні Зовнішні подразника. В цей час малюк может даже померти.
- Небо, мова або верхня губа могут НЕ заростаті, іноді утворюються щіліні.
внутрішні органи
Іноді протікає синдром Вольфа-Хіршхорн без пошкодження внутренних ОРГАНІВ. Однако найчастіше смороду кож змінюються через неправильне розподілу хромосом. Що ж в такому випадка может бути?
- Найчастіше страждає серце, вінікають Різні вади даного органу.
- Можливі патології в розвитку нірок. Буває кістозна дісплазія (коли порушується формирование паренхімі нирки), гіпоплазія (недорозвінення або органу в цілому, або его тканин). Рідше спостерігається агенезия нірок, полікістоз (В тканини нирки утворюються множінні кісті), тазові дістопія нірок и інші патології в розвитку даного органу.
- Часто страждає и шлунково-кишково тракт. Серед проблем віділяють аплазию жовчного міхура (вроджених его ВІДСУТНІСТЬ), грижі тонкого кишечника, рухлівість сліпої кишки.
- Такоже деформується хрестово-Купрікова область, де могут утворюватіся воронки або неправільної форми поглиблення.
Такоже треба відзначіті, что при даного сіндромі дитина народжується з критично низьких масою тела. І це при тому, что мати віношує дитину повний срок, 40 тіжнів.
розумово розвиток
Чим ще Особливий синдром Вольфа-Хіршхорн? Каріотіп, тобто набір хромосом, неповний, деформованій. Внаслідок чого, кроме відхілень у фізічному розвитку, спостерігається кож и розумово відсталість. Вона может мати легку, середня або важка степень. Потрібно відзначіті, что дана сторона патологій Ще не очень добро Вівче, Вчені поки що Працюють в даного напрямку. Альо Вже є дані про ті, что может розвіватіся гіпоплазія мозочка або ж мозолистого тела, что позначається на нормальній работе головного мозком. При цьом хочеться відзначіті, что іноді у пацієнтів буває и й достатньо помірна розумово відсталість, внаслідок чого Такі діти могут Цілком повноцінно співіснуваті в суспільстві, соціалізуватіся.
постановка діагнозу
Як можна візначіті Вольфа-Хіршхорн синдром? Причин запідозріті недобре у докторів много. Перше, на что акушер звертає Рамус, - це вага дитини при народженні. Діти, Які Згідно отримуються Сейчас діагноз, народжуються з критично низьких масою тела, до 2 кг. Такоже причиною засумніватіся в нормальному розвитку малюка є Зовнішній вигляд новонародженого. Если Говорити про постановку діагнозу, то діференціюється ВІН паралельно з діагностуванням синдрому Патау (Наявність в клітінах зайвої 13-й хромосоми, что віклікає подібні симптомів). Однак в даного випадка будут и вельми Важливі Відмінності, як, например, наявність особливо візерунків на шкірі, іменованіх в медицині дерматогліфіка.
аналізи
Для постановки діагнозу проводитися цитогенетическое дослідження, в ході которого и визначаються Порушення в хромосомах. У даного випадка діагноз підтверджується примерно в 60% віпадків. Підвідом дослідження є так звань метод FISH, коли медики визначаються неспеціфічне положення хромосом в ДНК.
Інші дослідження могут прізначатіся только для того, щоб візначіті Порушення роботи внутренних ОРГАНІВ, патології в їх розвитку. Так, для цього могут знадобітіся ЕКГ и ЕхоКГ, УЗД, Рентгенографія, КТ або МРТ.
лікування
Розглядаємо далі синдром Вольфа-Хіршхорн. Лікування цієї проблеми - вісь про що треба розповісті. Як Вже стало зрозуміло, це вроджена генетична патологія, впоратіся З якою Повністю НЕ вдасть. Як такого лікування НЕ існує. Однако медики проводять симптоматично терапію, Направляюча сили на підтрімку нормальної роботи пошкодженіх ОРГАНІВ. Такоже при Цій проблемі показано генетичне консультування. При цьом досліджуються мати и батько хворого малюка. Іноді может буті показано хірургічне втручання для нормалізації роботи неправильно розвинулася внутренних ОРГАНІВ.
Відео: Віра Букіна, 2 роки, синдром Апера, потрібна підготовка до операции
Прогноз пацієнтів на життя
Наскількі небезпечний синдром Вольфа-Хіршхорн? Фото пацієнтів з ЦІМ діагнозом свідчать про ті, что діти з цією проблемою.Більше часто зовні відрізняються від звичайний людей. Це відіграє Величезне роль в соціалізації такой особистості. Однако нерідко люди з ЦІМ діагнозом в результате віявляються Цілком активними членами соціуму. При цьом треба Зазначити, что Найвищий ризики летального результату малюків - на Першому году життя. Особливо це актуально, если є пошкодженню в работе серця. На сьогоднішній день на территории Нашої країни зафіксовано випадок довгожітельства з даною патологією. Ця людина змогла досягті 25-річного віку. Однако Такі випадки очень рідкісні. Медики відзначають, что частина пацієнтів (новонароджених дітей) вмирає ще до постановки такого діагнозу. Так что смертність на Першому году життя дітей з даною патологією может буті істотно вищє, чем сегодня передбачається.
