Синдром апера - складне генетичне захворювання

Синдром Апера - рідкісне захворювання, що виявляється у одного з 20000 новонароджених. Це складне генетичне порушення, яке характеризується зміною форми черепа, внаслідок передчасного синостозирования (заростання) черепних швів, і аномаліями розвитку кінцівок, а саме симетричною синдактилією кистей і стоп (повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті або стопи).

Відео: Швидка соціальна допомога - Катя Коваленко

Вперше цю патологію виявив французький лікар Аперто в 1906 році, спостерігаючи за дев`ятьма новонародженими з підозрою на це генетичне захворювання. Аперто виявив його характерні ознаки та описав даний синдром.

Синдром Апера: причини розвитку

Синдром Апера, причини якого досі невідомі, може передаватися у спадок. Синдром Апера іноді є наслідком того, що при вагітності майбутня мама перенесла інфекції: краснуху, грип, менінгіт, туберкульоз або опромінення рентгенівськими променями.

Синдром Апера: клінічні прояви

У хворих синдромом Апера спостерігаються аномалії розвитку черепа і ряд інших симптомів симптомів:

• «Баштовий» череп - зростання голови переважно в висоту;
• високий і опуклий лоб, великі вуха;
• пріплюснутая спинка носа;
• глибоко посаджені і широко розставлені очі;
• внаслідок плоских орбіт розвиток витрішкуватість;
• часто розщеплення неба - «вовча паща»;
• зрощення пальців на кистях і стопах, в області плечей, ліктів;
• розвиток тугорухливості в великих суглобах;
• відставання у фізичному і розумовому розвитку;
• часто спостерігається карликовий зростання, можуть бути втрата слуху, зрощення заднього проходу, аномалії в будові підшлункової залози і нирок;
• патологічні зміни очей з розвитком катаракти, косоокості, ністагму, птозу.

Відео: З висоти самотності. Стосується кожного, ефір від 17.03.16

Діагностика синдрому Апера спочатку здійснюється за зовнішнім виглядом хворого. Далі пацієнт обстежується за допомогою генетичного тестування.

Синдром Апера: фото хворого

Відео: Сім років без можливості самостійно пересуватися

Представлені в статті фотографії якнайкраще говорять про зовнішній вигляд хворого.

Синдром Апера: лікування

Відео: Генетичні захворювання очей.

Специфічного лікування синдрому Апера не існує, але хірургічна допомога необхідна для профілактики і корекції фізичних вад і розумової відсталості. Суть операції в закритті коронарних швів, скидання внутрішньочерепного тиску, також потрібно і ортодонтичне хірургічне втручання.

Хірургічні операції в подальшому мають на меті формування пальців на верхніх і нижніх кінцівках. Часто відбувається злиття вказівного, середнього і безіменного пальців за рахунок м`яких тканин і навіть кісток. Хірургами виконуються операції по відділенню пальців один від одного і збільшення їх функціональності.

Лікування здійснюється тільки за допомогою комплексного підходу. У команді лікарів перебувають черепно-лицьові хірурги, нейрохірурги, отоларинголог, окуліст, хірург-стоматолог, хірург-ортодонт, які своєчасно надають допомогу.

Операції, які полегшують життя хворих з синдромом Апера, дозволяють їм розкрити фізичні і розумові здібності, знайти нормальний зовнішній вигляд, поліпшити якість життя і бути визнаними в суспільстві.