Синдром п`єра робена: фото, причини, лікування, наслідки. Відомі люди з синдромом п`єра робена

Синдром П`єра Робена - патологія розвитку плода в утробі матері. У малюка діагностують гіпоплазію ніжньої щелепи, что супроводжується наявністю дугообразного піднебіння з ущеліною и обструкції діхальніх Шляхів. Відхилення спостерігається у одного дитини среди 30 тисяч новонароджених.

Що це за хвороба?

Недуги НЕ має расової або соціальної пріналежності. Ним хворіють як біднякі, Які НЕ ма ють належно медичного обслуговування, так и багаті відомі люди. З синдромом П`єра Робена пов`язано кілька Особливе. У Першу Черга для дітей, Які їм хворіють, характерна очень маленька нижня щелепи. Если ж ее розміри блізькі до стандартних, то вона может буті сильно зміщеною назад: кут основи черепа є очень великим и не відповідає нормі. При цьом небо має занадто вигнутий форму у виде дуги, а мова розташовується Ближче до верхньої задньої части глотки.

Синдром назвали на честь великого відомого зубного хірурга П`єра Робена. Медик народився в 1867 году, помер - в 1950. За почти сто років свого життя ВІН встіг попрацюваті редактором журналу «Стоматологічне огляд», Написати дісертацію про розвиток зубів и роли Жуванов в цьом процесі, статі автором популярних наукових праць з ортодонтії. Саме ВІН відкрів синдром, головний ознака которого є такі анатомічні Особливості: дуже маленька голова у малюка, невеликі зрізаній підборіддя и неправильна будова мови. Дитині Важко дихати, жувати и ковтаті. Если при цьом пошкодженій мозок, у него может спостерігатіся розумово відсталість. Такоже Такі діти погано розвінені у фізічному плане.

Основні фактори ризики

Синдром П`єра Робена буває ізольованій. У других випадка ВІН є частина генетичного відхилення. Пусковим важель первого різновіду хвороби Виступає компресія щелепи у ембріона. Ее розвиток провокує багатоплідна вагітність або невеликі локальні ущільнення в жіночій матці у виде рубця, пухлини, кісті, фіброзу. Кроме того, уповільнення росту ніжньої щелепи у плода провокує вірусна інфекція у матері в Першому тріместрі вагітності, недолік в ее організмі вітаміну B9 або ж нейротрофические Порушення.

Що стосується генетично зумовленого синдрому П`єра Робена, то ВІН є аутосомно-домінантнім типом. Часто ця патологія супроводжується іншімі порушеннях. Например, третина всех віпадків пріпадає на синдром Стіклера, при якому розвинення відхилення, опис П`єром Робен, а такоже спостерігаються Яскрава вираженість артрит и міопія. Если у батьків перший малюк з`явився на світ з ізольованім видом патології, то ймовірність народження Другої хворої дитини ставити 1-5%. При генетичної форме ризики істотно збільшується.

формирование патології

Щоб зрозуміті суть відхилення, та патенти, знаті, як і чому у плода розвівається синдром П`єра Робена. Причини, кажуть лікарі, ма ють пряму и безпосередно зв`язок з етімологічнім фактором на ембріональному Рівні. Відомо, что на 5 тіжні розвитку малюка в утробі, у него почінається процес формирование твердого піднебіння за рахунок злиттів медіальніх віступів, Які одночасно формують верхню губу и ніздрі. Если на цьом етапі відбувається Порушення, небо и губа роздвоюються. Уже з 5 тіжні начинает утворюватіся вторинна піднебіння з бічніх небесних відростків. Паралельно завершується подовжений особини, что збільшує простір для розвитку ротової структур. Мова опускається на свое місце, а небесні відросткі замікаються подібно застібці блискавки.

При сіндромі П`єра Робена нижня щелепи очень маленька. Через це мови нема де розмістітіся и ВІН зміщується до задньої стіні. Розташовуючісь вищє нормального уровня, ВІН блокує з`єднання небесних відростків. Це, в свою черга, виробляти до того, что м`яке піднебіння змікається не до кінця, формуючі дугоподібне опише.

патогенез

Для того щоб мати ПОВНЕ інформатівне уявлення про хвороби, нужно переглянутися знімкі дітей, что ма ють синдром П`єра Робена. Фото ціх малюків відрізняються від збережений звичайний дітей. Відхилення часто спотворює Зовнішній вигляд дитини: у него занадто маленький ротовий порожніна, недорозвінена нижня частина лица и ретрогнатия - заднє положення верхньої або ніжньої щелепи в черепі. Мова при цьом сильно зміщеній: вінікає глоссоптоз.

У малюка Постійно спостерігається обструкція діхальніх Шляхів - так кличуть входити непрохідність. Малюкові Важко дихати. Его стан покращується только во время фізичної актівності або плачу, после них обструкція вінікає знову. Різні респіраторні Порушення ускладнюють годівля карапуза, тому ВІН часто перестає Їсти, щоб рефлекторно поплакаті и звільніті діхальні шляхи. В результате малюк погано набірає Вагу, ВІН є Слабкий и мляві. Якщо не Вжити ЗАХОДІВ, дефектний цикл Швидко прізведе до віснаження маленького організму, полного пріпінення Функціонування декількох систем и даже смерти дитини.

ступенів хвороби

Синдром П`єра Робена має кілька форм, Які відрізняються ступені тяжкості захворювання:

• Легка форма. Дитина відчуває незначні Труднощі и незручності во время годування. Его дихання НЕ утруднено. У цьом випадка лікар прізначає консервативну терапію, яка є позіційної и проводитися в амбулаторних условиях.
• Середній степень тяжкості. Во время їжі малюк відчуває помірні Труднощі з Жуванов и ковтанням. Йому Важко дихати, но ситуация некритична. Зазвічай таку дитину госпіталізують в стаціонар, де віпісують позіційне лікування и проводять глоссопексію - підтягування мови и фіксацію его до ніжньої губи.
• Важка форма. Карапузові очень Важко и даже болісно вжіваті їжу и дихати. У Цій ситуации потрібні термінові заходи - хірургічне втручання. Іноді рекомендуються для годування ввести Внутрішній зонд и провести трахеостомию - розсічення трахеї І Вступ в неї трубки.

При будь-которого ступенів тяжкості захворювання потрібна консультація досвідченого фахівця. Самолікування может нашкодіті малюкові, привести до Важка незворотніх НАСЛІДКІВ.

ускладнення

Поставити діагноз хворому малюкові неважко. Альо для точного формулювання необхідна консультація досвідченого генетика и ортодонта. Разом з іншімі медиками смороду порекомендують ті чи інше лікування, щоб избежать серйозно НАСЛІДКІВ. При цьом ускладнення могут буті самими різнімі: удушення во время сну, розвиток пороку гортані, з`явилися галаслівого Хрипко дихання. Виникнення и прогресування захворювань серця такоже провокує синдром П`єра Робена: Наслідки такого характеру спостерігаються у 14% малюків.

Дитина, что страждає від цієї патології, дуже погано їсть. Негативний ТИСК, необхідне во время грудного годування, піднебінна ущеліна создать НЕ дозволяє. Кроме того, у такого немовляти очень маленька нижня щелепи, яка НЕ дает Йому нормально скорочуваті кругові м`язи рота и міцно вістачаті Материнська грудей. При годуванні карапуз может даже задіхнутіся, так як піднебінна ущеліна сильно відділяє Носова и ротової простір, збільшуючі ризики задухи. Серед ускладнень лікарі такоже назівають деформацію зубів, неправильний прикус, хронічні запаленою вуха, Які могут привести до повної глухоти, а ще відставання у фізічному и розумово розвитку.

консервативне лікування

Вчасно звернувши за кваліфікованою медичною помощью, у батьків є хороші Шансі усунуті синдром П`єра Робена. Лікування при цьом может буті консервативним. По-перше, малюк находится под постійнім наглядом у генетика, отоларинголога, офтальмолога, ортодонта, стоматолога и логопеда. Як і друга, дитині регулюють процес годування и пробують ліквідуваті обструкцію верхніх діхальніх Шляхів. Если Дотримуватись всех рекомендацій, то до 6 років у більшості дітей розміри и форма ніжньої щелепи поступово нормалізуються.

Дуже ефективна методом консервативного лікування є позіційна терапія. Вона має на увазі укладання малюка на жівіт до тих пір, поки НЕ состоится необхідній Приріст ніжньої щелепи. У дитячому віці малюк повинен Постійно перебуваті в такому положенні. Коли дитина підросте, доросла та патенти прівчіті его спати Виключно в аналогічній позі. Если карапуз лежить на жівоті, у него створюється Тиск в області голови: під силою тяжіння мову зміщується и становится на місце. Така терапія допомагає в 80% віпадків.

хірургічне втручання

Воно необхідне при Важко и Середніх формах хвороби. Синдром П`єра Робена может буті частково ліквідовано с помощью оперативного підтягування мови и фіксації его в зоне ніжньої губи. Процедура, кличуть входити глоссопексія, проста и БЕЗПЕЧНА. Такоже малюкові могут пробитих трахею и Вставити в отвір трубку: Завдяк цьом ВІН зможите легко и без проблем дихати. Закрівають Цю дірку примерно в 3 роки. Метод застосовується Рідко, в ньом має потребу около 1% дітей, что ма ють захворювання тяжкого ступенів складності.

Медики могут прізначіті компрессионно-дістракційній остеосинтез. Процедура предполагает пророблення вірізок в кістках ніжньої щелепи. У них вставляються штифти, Які кріпляться до голови и с помощью спеціального механізму розширюють и збільшують щелепи. Щодня посілюючі дію прістосування, лікар домагається повільного, но ефективного подовжений ніжньої ліцьової части. Подібне вітягування проводять в течение місяця, после чого роблять перерва на 8 тіжнів. ВІН необхідній для нормального загоєння кісткі и ее надійної фіксації в новій формації.

Корисні рекомендації

Діти з синдромом П`єра Робена вімагають Внесення Деяк змін в процес годування. По-перше, їм нужно збільшуваті калорійність молока: з цією метою грудне зціджують и змішують з штучного. Як і друга, во время годування та патенти часто делать Перерва, щоб дати дитині можлівість віддіхатіся и с помощью плачу и відріжкі очистити діхальні шляхи. Кроме того, если мати погладжує підборіддя карапуза, це значний допомагає Йому поглінаті молоко.

Як і Третє, таким дітям та патенти купити спеціальну пляшечку, розроблення фахівцямі для годування малюків з синдромом. Отвір в ній набагато ширше, чем у звічайній соску, кроме того, тут встановлен Спеціальний клапан, что дозволяє батькам Керувати потоком молока. Для немовлят розроблені и СПЕЦІАЛЬНІ пустушки. За-четверте, медики могут порекомендуваті встановлення в ротовій порожніні карапуза обтуратора, что закриває щіліну. При цьом НЕ Варто забуваті, что жоден з перерахованого вищє методів НЕ є способом лікування. Це Всього лишь прістосування, Які пріскорюють ефективність терапії и полегшують стан вашого карапуза.