Синдром дауна: ознаки у новонароджених, діагностика та особливості патології

Відео: Неинвазивная пренатальна діагностика Prenetix

На сьогоднішній день синдром Дауна - це саме часто зустрічається генетичне відхилення. Фундамент даного захворювання закладається ще в момент формування яйцеклітини або сперматозоїда. Дитина, у якого виявлено така проблема, має трохи інший хромосомний набір. Він аномальний. Якщо у звичайного малюка налічується 46 хромосом, то у дитини-дауна - 47.

фактор ризику

Причини появи захворювання ще не до кінця вивчені. Однак медики з усього світу прийшли до одноголосного рішення. Вони стверджують: чим старше жінка, яка народжує, тим вище ризик появи на світ дитини з даними недугою. При цьому стать дитини, вік батька і середовище проживання не мають ніякого значення.

Найнебезпечніший вік для жінки - після тридцяти п`яти років. Імовірність народження малюка з неправильним набором хромосом збільшується в кілька разів. Особливо це стосується сімей, у яких вже є такий «сонячний малюк». Ознаки синдрому Дауна у новонародженої дитини проявляються ще в утробі матері. На дванадцятому тижні вагітності УЗД може показати патологію. Але це не гарантія того, що малюк народиться нездоровим. Точний результат можна дізнатися тільки після пологів. Але і цього недостатньо. Щоб підтвердити діагноз або ж його виключити, потрібно провести спеціальні обстеження. Зовнішні ознаки синдрому Дауна у новонароджених не завжди є підтвердженням відхилення.

Синдром Дауна: ознаки у новонароджених

Термін «синдром» в медицині означає сукупність ознак, які проявляються при певному стані людини. У 1866 році вчений і медик Джон Даун згрупував комплекс симптомів у певної групи людей, що мають це захворювання. На честь цієї людини і названий синдром.

Найчастіше ознаки синдрому Дауна у новонародженого помітні відразу після народження. Такі діти, на жаль, з`являються на світ досить часто. На кожні сімсот новонароджених припадає одна дитина з синдромом Дауна. При цьому у більшості малюків помітні однакові ознаки:

Особа трохи приплюснуті і плоске. Таку ж форму має потилицю.
На шиї простежується шкірна складка.
Спостерігається знижений тонус м`язів.
У малюка розріз глас косою, а їх куточки підняті. Утворюється «монгольська складка», або так зване третє віко.
Кінцівки у дитини закороткі, якщо провести порівняння з іншими дітьми.
У нього дуже рухливі суглоби.
Пальці мають однакову довжину, тому долоню здається широкою і плоскою.
Дитина має маленький зріст. Найчастіше з віком з`являється зайва вага.

Такими особливостями характеризується синдром Дауна. Майже всі ознаки пов`язані з деформацією черепа та рис обличчя, а також з порушеннями кісткової і м`язової тканини. Однак існують і інші ознаки. Вони зустрічаються не так часто.

Менш поширені ознаки

Синдром Дауна (ознаки у новонароджених дуже часто виявляються вже в дитинстві) можна діагностувати, орієнтуючись на інші показники. Серед них:

Відео: Особливості дітей з синдромом Дауна

Маленький рот і аркоподібне вузьке піднебіння.
Слабкий тонус мови: він постійно висовується з рота. Згодом на ньому можуть утворитися складки.
Маленький підборіддя, а також короткий ніс і широке перенісся.
Коротка шия.
На долонях може утворитися горизонтальна складка.
Великий палець на нозі знаходиться на великій відстані від інших. А на ступні під ним є складка.

Ці ознаки синдрому Дауна у новонародженого можуть виявлятися не відразу, а в міру його дорослішання. До речі, з віком у дитини часто починаються проблеми з серцево-судинною системою.

Те, що не помітно з першого погляду

Навіть вищеперелічені ознаки не завжди можуть гарантувати той факт, що у малюка є синдром Дауна. Ознаки у новонароджених можуть бути не тільки явно помітними. Лікарі діагностують ще й внутрішні відмінності, які не можна виявити відразу при появі на світ малюка. Надалі лікарям варто звернути увагу на такі фактори:

епілептичні припадки;
вроджений лейкоз;
помутніння кришталика і пігментні плями на зіницях;
неправильна будова грудної клітки;
захворювання органів травної та сечостатевої систем.

Всі вони можуть говорити про хромосомної аномалії. Такі ознаки синдрому Дауна у малюка зустрічаються тільки в десяти випадках зі ста. Також у деяких дітей відмічено наявність двох джерелець. До того ж вони дуже довго не закриваються. Встановлено, що всі діти з такою аномалією дуже схожі один на одного. А риси батьків в їх зовнішності зазвичай не проглядаються.

діагностика

Існує кілька методик, що дозволяють виявити дану аномалію:

За допомогою ультразвуку визначається розмір «комірця» у плода. Якщо між одинадцятої та тринадцятої тижнями вагітності в цій зоні з`являється підшкірна рідина, значить, є ризик виникнення хромосомної аномалії. Однак методика не завжди показує правильні результати.
Комбінований метод. Його суть полягає в тому, що проводиться ультразвукове обстеження і одночасно береться спеціальний аналіз крові.
Дослідження амніотичної рідини. Жінки, у яких за допомогою даної маніпуляції був виявлений високий ризик народження дитини з синдромом Дауна, повинні продовжити подальші дослідження для визначення точного результату.

види відхилення

Ознаки та симптоми синдрому Дауна у новонародженого можуть відрізнятися. Прийнято вважати, що відхилення характеризується не двома, а трьома копіями двадцять першою хромосоми. Але також існують і інші форми патології. Про них також дуже важливо знати. По-перше, це так званий сімейний синдром Дауна. Він характеризується прикріпленням двадцять першою хромосоми до будь-якої іншої. Таке відхилення досить рідкісне. Воно зустрічається приблизно в трьох відсотках випадків.

Відео: Дізнатися про здоров`я немовляти до його народження

Мозаїчна синдром проявляється в тому випадку, коли зайву хромосому містять не всі клітини організму. Така аномалія зустрічається у п`яти відсотків пацієнтів. Ще один тип синдрому - це дублювання частини двадцять першою хромосоми. Зустрічається патологія нечасто. Таке відхилення характеризується розподілом деяких хромосом.

Ознаки у плода

Досить часто зустрічаються новонароджені діти з синдромом Дауна. Ознаки можна впізнати не лише у з`явився на світ малюка, але і у плода. Дане відхилення, як уже говорилося, можна помітити на УЗД між дванадцятою і чотирнадцятої тижнями вагітності. У цьому випадку перевіряють не тільки товщину воротнічкової зони, але і розмір носової кістки. Якщо вона занадто маленька або відсутній повністю, це говорить про присутність синдрому. Те ж можна сказати і про воротнічкової зоні, в разі якщо вона ширше 2,5 мм.

На більш пізніх термінах можна помітити не тільки цю патологію, а й інші. Але пацієнтки повинні розуміти, що не можна точно виявити захворювання у плода. Доведено, що 5% ознак, побачених на УЗД, можуть бути помилковими.

Новонароджені діти з синдромом Дауна: ознаки у дитини

Багато батьків занадто спантеличені зовнішнім виглядом їх малюка. Однак за цим може ховатися безліч інших серйозних проблем. Такі діти схильні до багатьох захворювань. Вони можуть страждати від таких недуг:

Відставання в розумовому і фізичному розвитку.
Порушення зору і слуху, які можуть проявитися абсолютно несподівано.
Затримки в розвитку дрібної моторики.
Надмірна рухливість кісток, суглобів і м`язів.
Дуже низький імунітет.
Проблеми з легенями, печінкою і травною системою.
Вроджений порок серця і захворювання крові, в тому числі лейкемія.

Правильне рішення

Завдяки сучасним технологіям, жінка дізнається про наявність хромосомних патологій у плоду. На ранньому терміні матір може перервати вагітність, позбавивши таким чином життя ще ненародженого малюка. Синдром Дауна не є смертельним захворюванням. А ось мама дитини може заздалегідь визначити його і свою долю. На сьогоднішній день дана хромосомна аномалія - це досить часте явище. Ви можете зустріти людину і навіть не повірите, що у нього виявлений синдром Дауна. Звичайно, виховувати таку дитину трохи складніше. Його життя буде відрізнятися від побуту інших дітей. Але ніхто не говорить про те, що він буде нещасним. Тільки мати право вирішити його подальшу долю.