Синдром рубінштейна-тейбі: причини, лікування, прогноз

Сьогодні існує безліч різних захворювань, з якими люди вкрай рідко стикаються. Серед них - особливі генні мутації, які проявляються нечасто. Однак знати про них все ж потрібно. Саме тому зараз хочеться розповісти про таку проблему, як синдром Рубінштейна-Тейбі.

Відео: Синдром діабетичної стопи: причини, наслідки, прогноз, діагностика

Трохи історії

Спочатку потрібно дізнатися, що ж собою являє дане захворювання. Так, цей синдром в літературі вперше був описаний в далекому 1963 році двома докторами - Тейбі і Рубіншейном. На честь яких, втім, і був названий. Варто відзначити, що це не захворювання як таке, а якась генна мутація, яку можна діагностувати вже за зовнішнім виглядом хворого. Так, у людини є видимими черепно-лицьові особливості (аномалії), широкі пальці. також присутній розумова відсталість в тій чи іншій степені. Ну і треба відзначити, що у людей з даним синдромом є мутації в двох генах:

• в гені CREB, розташованому в смузі 16p13;
• в гені EP300, розташованому в смузі 22q13.

Про причини виникнення хвороби

На що слід звернути увагу в першу чергу, розглядаючи синдром Рубінштейна-Тейбі? Причини цієї проблеми - ось про що важливо розповісти. Як вже було вище сказано, мутації відбуваються в гені CREB, що призводить до ненормального синтезу білка. Приблизно у 10% пацієнтів виробництво білка СЗР частково або повністю блокується. Інші ж гени не вносять свій внесок в цей процес.

Великі ж перебудови зустрічаються не більше ніж у 1% пацієнтів. Однак тут уже задіюється інший ген, який розміщується в області 22q13.

Чому саме виникають такі мутації, вчені сказати не можуть. Так, вони стверджують, що дана проблема не передається від покоління до покоління (тобто є спорадичною). Однак все трапляється в період внутрішньоутробного розвитку плода. Що ж саме на це впливає - харчування, особливості зовнішнього середовища, шкідливі звички або особливі захворювання під час виношування малюка, - вчені поки сказати не можуть.

Про прояві хвороби

Які показники можуть свідчити про те, що у людини синдром Рубінштейна-Тейбі? Так, поставити діагноз лікарям нерідко вдається відразу ж після народження малюка. І тільки лише за зовнішнім виглядом дитини. Особливості, які відразу ж дають про себе знати:

• Широкий ніс.
• Розширений великий палець.

Так, це найбільш поширені зовнішні прояви. Однак існують і інші показники, які зустрічаються рідше і не у всіх пацієнтів.

Про лицьових аномаліях

Як вже було вище сказано, якщо у пацієнта синдром Рубінштейна-Тейбі, у нього будуть спостерігатися особливі черепно-лицьові ознаки. Про що ж в такому випадку йде мова?

1. У 100% випадків у пацієнтів спостерігається гіперплазія саме верхньої щелепи. Особливість: звужене небо.
2. Також часто, приблизно у 90% хворих, проглядаються зміни носа. Він стає схожим на дзьоб.
3. Приблизно в 84% випадків хвороби у дітей низько посаджені вушка.
4. А в 80% - монголоїдний, тобто звужений розріз очей.
5. Майже у 70% хворих є косоокість.
6. Великий передній джерельце проглядається приблизно у 40% хворих.
7. А у деяких пацієнтів (в 35% випадків) є така проблема, як мікроцефалія (у таких людей череп набагато менших розмірів в співвідношенні з тілом).

зміна пальців

Як ще проявляється синдром Рубінштейна-Тейбі? Так, у пацієнтів дану проблему можна діагностувати тільки за формою пальців.

1. У 100% випадків у хворих великі пальці рук і ніг розширені.
2. Близько 87% пацієнтів мають великі пальці з так званими радіальними кутами.
3. Ну і у більшості пацієнтів (а це близько 87%) все пальці є трохи розширеними (якщо порівнювати зі здоровою людиною).

Зміни в рості і розвитку таких людей

Може допомогти дізнатися, як виглядає синдром Рубінштейна-Тейбі, фото. Так, тільки лише подивившись на знімок людей з цим діагнозом, можна зробити для себе певні висновки. Однак у таких пацієнтів є не тільки зовнішні, але і внутрішні, нікому не відомі зміни і мутації.

1. У таких людей спостерігається помірна розумова відсталість. Так, рівень їх IQ знаходиться приблизно в рамках 30-60 (найчастіше в районі 51).
2. Практично всі пацієнти (а це 90% хворих) відчувають різні мовні труднощі.
3. У людей з цією мутацією маленький зріст. Чоловіки не виростають вище 155 см, жінки - 147 см.

Аномалії в роботі серця

Як ще проявляється даний симптом? Так, у пацієнтів проглядаються певні серцеві аномалії.

• У таких людей відкрита артеріальна протока, а також різні дефекти саме міжшлуночкової перегородки.
• нерідко діагностується коарктация аорти, аномалії аортального клапана, дефекти міжпередсердної перегородки.

Варто зазначити, що такі зміни зустрічаються не так і часто, спостерігаються вони приблизно в 33% пацієнтів.

Інші симптоми, які також нерідко спостерігаються

Існують і інші симптоми, які можуть проявлятися у людей з даним синдромом.

1. Крипторхізм. Виявляється майже у 80% чоловіків. Це відсутність яєчок в мошонці внаслідок їх неопущення.
2. У 75% пацієнтів виявляється гірсутизм. Це підвищений ріст волосся саме за чоловічим типом: на ногах, руках, грудях.
3. Також у багатьох хворих наявні серцеві аритмії.

діагностика

Обов`язково треба розповісти про те, згідно яким дослідженнями доктора можуть поставити цей діагноз. Так, першим дзвіночком до пошуку проблеми завжди стає зовнішність хворого. Однак на одному тільки цій підставі ставити діагнози нерозумно. У такому випадку лікарі можуть використовувати такі методи:

• Обов`язково буде зроблений генетичний тест. Доктора аналізуватимуть ген СЗР на присутність в ньому мутацій.
• Знадобляться такі дослідження, як УЗД, ЕКГ, ЕхоКГ.
• Також використовують метод FISH. Це дослідження, яке визначає послідовність людського ДНК.
• Ну і, звичайно ж, знадобляться різні неврологічні тести.

лікування

Якщо у пацієнта діагностовано синдром Рубінштейна-Тейбі, лікування йому точно знадобиться. Однак немає єдиної варіанти підбору медикаментозних методик і засобів. Все буде індивідуально. Адже головне тут - наявність певних симптомів. А даний синдром, до слова, проявляється у всіх пацієнтів по-різному, так як має широку мінливість.

Так, в ранньому дитинстві хворому потрібна буде спеціальна фізична терапія, щоб дитина не сильно відставав у рості. А для розвитку головного мозку потрібно буде використовувати особливі освітні програми.

Прийом медикаментів, так само як і хірургічне втручання, потрібні тільки лише за особливими показаннями. Такий розвиток подій можливий не у всіх випадках розвитку синдрому. Ну і треба відзначити, що позбутися від цієї проблеми неможливо. Це не захворювання, яке можна вилікувати за допомогою медикаментів. Так, ліки допоможуть впоратися тільки з певними симптомами.

Прогнози і ускладнення

Що ще можна сказати про такий недугу, як синдром Рубінштейна-Тейбі? Прогноз і всілякі ускладнення - про це також треба розповісти. Серед труднощів максимальну небезпеку викликають різні порушення роботи серця, аритмія, розвиток неправильне серцевої форми. Також постійно можуть виникати вушні інфекції, розвиватися втрата слуху. Нерідко у пацієнтів також бувають рубці на шкірі.

1. Труднощі з годуванням дітей з цим діагнозом призводить до їх фізичного недорозвинення.
2. Основні причини смертності дітей в ранньому віці - це респіраторні інфекції. А виникають вони внаслідок неправильної роботи серця.
3. Щодо розвитку: в ранньому дитячому віці воно затримується приблизно на 5-6 місяців. У віці 6 років пацієнти можуть навчитися читати, однак загальний розвиток в основному не перевищує рівень першокласника.

Ну і про що важливо сказати, якщо розглядається така проблема, як синдром Рубінштейна-Тейбі, - тривалість життя. Скільки ж можуть прожити такі люди? Так, медики стверджують, що прогноз цілком хороший, а виживання висока.