Синдром котячого крику - що це?
Відео: Синдром Клайнфельтера
Синдром котячого крику (або синдром Лежена) - генетичне захворювання, яке зустрічається дуже рідко і пов`язано з тим, що відсутня частина 5 хромосом. Діти, які страждають від цього захворювання, часто плачуть, причому їх плач схожий на крик кішки. Звідси і з`явилася назва - синдром котячого крику.
Відео: 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей - Цікаві факти
Це синдром виникає в однієї дитини на 50000 народжених. Буває в будь-який етнічної групи, частіше вражає жіноча стать.
Вперше описав це захворювання французький генетик і педіатр Жером Лежен. Сталося це в 1963 році. Звідси і друга назва захворювання.
симптоми захворювання
Синдром котячого крику виникає через певні проблеми з нервовою системою і гортанню. Унаслідок таких проблем з`являється крик малюка, дуже схожий на той, що видають кішки. Приблизно одна третина дітей з цим синдромом втрачають характерну рису (крик) вже до двох років.
Симптоми, які можуть свідчити про те, що у дитини синдром котячого крику:
- Труднощі з харчуванням, особливо це стосується ссанні і ковтання;
- Маленький вага малюка і повільне фізичний розвиток;
Відео: котячий крик
- Затримка розвитку мовних, когнітивних функцій і функцій руху;
- Поведінкові проблеми: агресія, гіперактивність і істерик;
- Нетипові риси обличчя, які з часом можуть зникнути;
- Закрепи;
- Надмірне слиновиділення.
Крім того, типовими ознаками захворювання можна назвати: гіпотонію, мікроцефалія, затримку в розвитку, круглу форму обличчя, опущені куточки очей, плоску спинку носа, косоокість, вуха, розташовані занадто низько, короткі пальці та інше. Люди з синдромом Лежена найчастіше не мають ніяких проблем з репродуктивною системою.
діагностика захворювання
Зазвичай діагноз ставлять на підставі характерного для даного симптому крику і інших симптомів, перерахованих вище. Крім того, сім`ям, де вже є люди, які страждають від цієї хвороби, можуть запропонувати генетичне тестування і консультації на тему того, якими можуть бути синдроми вагітності.
До чого веде синдром?
На жаль, прогнози для людини, що страждає від синдрому котячого крику, досить невтішні. Адже тривалість їх життя значно менше, ніж в здорових людей. Причому хворі можуть гинути не тільки від самого синдрому, але і від ускладнень, які його супроводжують (ниркова і серцева недостатність, інфекційні захворювання).
Клінічна картина і термін життя хворого може досить сильно варіювати. Все залежить від того, як сильно уражені внутрішні органи, особливо це стосується серця.
Чималу роль у збільшенні тривалості життя відіграє якість повсякденного життя та медичну допомогу. Але варто зазначити, що більша частина пацієнтів помирає вже в перші кілька років свого життя. Всього лише 10% дітей доживають до 10 років. Але існують, правда, поодинокі описи хворих, які дожили до 50 і більше років. Тому дуже важливо не втрачати надії.
Профілактика і лікування
Досить часто пороки серця вимагають корекції хірургічним шляхом, тому хворій дитині необхідно консультування з дитячим кардіохірургом і спеціальна діагностика, що має назву луна-кардиография. Як такого лікування немає, тільки симптоматичне, адже проблеми з хромосомами ніякими шляхами вилікувати не можна, це генетика.
Хворим роблять масажі, гімнастику, прописують лікарські препарати, які стимулюють психічний розвиток.
Якщо хочете уникнути ситуації народження дитини, що страждає від такого захворювання, як синдром котячого крику, ваша сімейна пара обов`язково повинна пройти генетичне обстеження і отримати консультацію фахівця. Тільки так ви можете убезпечити себе від народження невиліковно хворої дитини. А це мрія кожної сімейної пари, чи не так?
