Пірсона синдром симптоми и лікування
Синдром Пірсона - це очень рідкісне генетичне захворювання, Пожалуйста проявляється ще в дітінстві и в більшості віпадків веде до раннього летального результату.
Історія Відкриття
Інша назва синдрому Пірсона - вроджена сидеробластна анемія з екзокрінної недостатністю підшлункової залоза. Хвороба названа на честь вченого, Вперше ее описавши в 1979 году - Н. А. Пірсона. Синдром БУВ розпізнаній Завдяк трівалім спостереженням за чотірма дітьми зі схожими симптомами: у них спостерігалася сидеробластна анемія, яка НЕ піддавалася стандартного лікування, недостатність екзокрінної Функції підшлункової залоза и патологія клітін кісткового мозком.
Спочатку дітям ставили Інший діагноз - синдром Швахмана (вроджена гіпоплазія підшлункової залоза). Альо после дослідження крови и кісткового мозком були віявлені явні Відмінності, что и дало привід віділіті Пірсона синдром в окрему категорію.
Причини Виникнення хвороби
Дослідження причин захворювання зайнять около десяти років. Лікарі-генетики зумілі найти генетичний дефект, Який веде до поділу и дуплікації мітохондріальної ДНК.
Хоча хвороба и є генетичною, зазвічай мутація з`являється спонтанно, и Хворов маля народжується у абсолютно здорових батьків. Іноді відзначають залежність между наявністю офтальмопатии у матері и развития синдрому Пірсона у ее дитини.
Дефекти ДНК вдається віявіті в кістковому мозком, аціноціті підшлункової залоза, а такоже в органах, Які НЕ є Головними мішенямі хвороби - Нирко, Серцевий м`язі, гепатоцитах. З Іншого боку, у Деяк пацієнтів при наявності Типової КЛІНІЧНОЇ та лабораторної картини так и не вдається зареєструваті Зміни в мітохондріальної ДНК.
У Хворов дітей відбувається Накопичення заліза в печінці, склероз клубочків нірок, Утворення кіст. У Деяк випадка розвівається фіброз міокарда, что виробляти до серцевої недостатності.
Підшлункова залоза віділяє недостатню Кількість ліпазі, амілазі и бікарбонатів у всех пацієнтів з хворобою Пірсона. Синдром проявляється атрофією тканини залоза и ее подалі фіброзом.
методи діагностики
З упевненістю поставити діагноз могут только лікарі-генетики после дослідження мітохондріальної ДНК. Такоже важліву роль відіграє звичайний аналіз періферічної крови: віявляють макроцитарну анемію Важко ступенів, нейтропению и тромбоцитопенія. Прімітнім є ВІДСУТНІСТЬ ефектів від лікування анемії "ціанкобаламіном" и препаратами заліза.
Завдяк пункції кісткового мозком можна Побачити Зменшення Загальної кількості клітін, наявність вакуолей в ерітробластах и з`явилися кільцеподібніх сидеробластов.
Симптоми хвороби
Уже З першого днів життя дитини можна запідозріті синдром Пірсона. Симптоми хвороби дебютують у немовлят у виде злоякісної анемії и інсулінозалежного цукрового діабету. спостерігаються блідість кожи, сонлівість, млявість, Діарея, періодічна блювота, дитина погано додає у вазі. Їжа почти НЕ засвоюється, характерна стеаторея. Вінікають Симптоми цукрового діабету, підвіщується рівень глюкози в крови, и з`являється Схильність до ацидозу. Можливий розвиток печінкової, ніркової та серцевої недостатності.
Іноді кроме анемії вінікає панцітопенія (дефіціт НЕ только еритроцитів, но и тромбоцітів и лейкоцітів), что буде проявлятіся схільністю до кровотеч и частому Приєднання інфекцій.
Лікування та прогноз
На жаль, лікарі досі не знають, як перемогті синдром Пірсона. Лікування его неспеціфічну и дает лишь короткочасні результати.
Відео: Невроз, Схильність до неврозів | # Невротичного # лікування # клініка # Симптоми # синдром # серця
Анемія НЕ піддається стандартної терапії и требует частого переливання крови. Для Поліпшення Функції підшлункової залоза прізначають прийом ферментів, а для корекції метаболічних порушеннях - інфузійну терапію. У рідкісніх випадки проводять трансплантацію кісткового мозком.
Відео: Синдром хребетної артерії Симптоми, вправі при сіндромі хребетної артерії
Пірсона синдром має несприятливого прогноз: діти відстають у фізічному розвитку, більшість гине до двох років. У поодиноких випадка пацієнті Живуть довше Завдяк ефектівної підтрімуючої терапії, проти в більш старшому віці хвороба виробляти до м`язової атрофії, характерною для синдрому Кернса-Сейра.
Тяжкість перебігу хвороби много в чому Залежить від ступенів Ураження ДНК.
