Синдром тернера
Синдром Шершевского-Тернера є хромосомної хворобою, яка супроводжується специфічними аномаліями у фізичному розвитку. Також вона може привести до статевою інфантилізму.
Описана хвороба була ще в 1925 році. Названа вона на честь лікаря (Н. А. Шерешевського), що склав даний опис. У 1938 році Тернером було проведено додаткове дослідження, яке допомогло виділити тріаду симптомів даного захворювання. У число цих симптомів був віднесений статевий інфантилізм, деформація ліктьових суглобів, крилоподібні шкірні складки, які виникають на шиї.
Синдром Шерешевського-Тернера, реферат про який можна знайти в Інтернеті, до сих пір залишається загадковим захворюванням, так як не встановлено точних причин його появи. Встановлено лише те, що його поява зумовлена тим, як проходить вагітність і самі пологи. Недорозвинені статеві залози у людей з даним синдромом пояснюються дефектом статевої хромосоми.
Синдром Тернера: симптоми
У ембріона, як правило, в статевих клітинах немає ніяких аномалій, їх кількість відповідає нормі. У другій половині вагітності можна спостерігати їх швидку інволюцію, тобто зворотний розвиток. До моменту настання пологів кількість фурункулів в яєчнику нижче норми. У деяких випадках вони відсутні повністю. В результаті з`являється виражена недостатність жіночих статевих гормонів, можна спостерігати симптоми статевого недорозвинення. Практично всі хворі даними синдромом є безплідними.
Хромосомні зміни призводять до різних пороків розвитку. На розвиток даних вад впливають також і супутні мутації.
Статеві залози при даному захворюванні є недиференційованими сполучнотканинними тяжами, які не містять елементів гонад. Значно рідше можна зустріти елементи яєчок і рудименти яєчників. Також в окремих випадках можна спостерігати рудименти сім`явивідних протоки.
Синдром Тернера призводить до зміни кістково-суглобової системи: пальці, стопи, долоні коротшають, променезап`ястковий суглоб деформується, хребці руйнуються.
Синдром може стати причиною пороку серця, нирок і великих судин. Характерна ознака захворювання - шкірні складки на шиї.
Хворі відстають у розвитку з самого народження. У новонароджених можна помітити зайву шкіру на шиї, смоктальний рефлекс, як правило, порушений, їх часто рве, а зригування відбувається фонтаном.
Відео: Шершевского Тернера, Шерешевського Тернера, синдром Шершевского Тернера, шия сфінкса, дисгенезия гону
Крім відхилення у фізичному розвитку спостерігається і відхилення в розвитку психічному. У нервовій системі завжди є якісь патології.
Синдром Тернера робить людей низькорослими. Вони рідко виростають більше ніж на півтора метра. Маса тіла при цьому надлишкова.
Статеве недорозвинення е в даному випадку дуже і дуже своєрідно. Часто можна спостерігати геродерміі, а статеві великі губи можуть мати мошонковий вид, вхід у піхву стає хвилеподібним, малі статеві губи найчастіше недорозвинені.
Нерозвиненими є і молочні залози, соски майже завжди розташовані низько. Можна спостерігати недорозвинення матки.
Синдром Тернера не сильно послаблює інтелект, проте можна спостерігати якийсь ейфорійний інфантилізм.
Діагностика, а також лікування
Відео: Хромосомні хвороби
Основою діагнозу є характерні клінічні особливості. Іноді для діагностики беруть кров на аналіз.
Лікування завжди тривалий. На першому етапі всі сили потрібно витратити на те, щоб стимулювати зростання. Для цього використовують анаболічні препарати і стероїди. При цьому важливим є постійний гінекологічний контроль.
Головною терапією є естрогенізація. Проводити її можна тільки з чотирнадцяти років. Лікування призводить до того, що тіло, а також вторинні статеві ознаки починають розвиватися.
Щодо життя прогноз вельми сприятливий. Винятком є тільки хворі з пороком серця. Своєчасне лікування гормонами може допомогти перемогти безплідність.
