Синдром клайнфельтера

Є захворювання, які важко розпізнати і вчасно вилікувати. Одним з них є синдром Клайнфельтера. Це генетичне захворювання, обумовлене неправильним набором статевиххромосом. У нормі у людини 46 хромосом дві з яких визначають стать XY, а у хворих є зайва X-хромосома і їх геном виглядає так: 47 XXY, хоча можуть бути і інші варіанти, наприклад, 48 хромосом, де є XXXY або XXYY. Зустрічається також мозаицизм, це означає, що частина клітин має нормальний набір хромосом 46 XY а інша частина - змінена на 47 XXY.

Відео: S ndrome de Klinefelter

X-хромосома є жіночої та успадковується від матері, а Y - чоловічий (від батька). Зайва мамина хромосома призводить до змін в організмі хлопчика, пов`язаних в основному з репродуктивною функцією. Статистика говорить, що генетичні порушення частіше зустрічаються у дітей, які були народжені матерями після 40 років, тоді як вік батька на захворюваність не впливає.

Синдром Клайнфельтера, симптоматика

Ми звикли вважати, що генетичні хвороби проявляються з народження, наприклад, синдром Дауна. Але саме синдром Клайнфельтера до підліткового періоду виявити і запідозрити складно. Приблизно в 14-15 років починають проявлятися перші ознаки - зростання вище середнього, причому кінцівки непропорційно довгі, оволосіння відбувається за жіночим типом в області лобка, тоді як в інших місцях волосся майже немає. Груди поступово збільшується, розмір яєчок залишається маленьким.

Статевозрілий чоловік не може вести нормальне сексуальне життя, він страждає еректильною дисфункцією з слабовираженним оргазмом. На цьому тлі розвиваються психічні порушення, людина стає асоціальною, але до лікаря йти відмовляється, стверджуючи, що все в порядку.

Ступінь порушення інтелекту залежить від кількості зайвих Х-хромосом. Зазвичай спостерігається незначна затримка психічного розвитку, однак у дорослих її можна зовсім не замітити. Правда, такі хворі схильні до епілепсії.

Зазвичай всі ці ознаки поєднуються з іншими системними захворюваннями, наприклад, із захворюваннями легенів, цукровим діабетом, остеопорозом або проблемами щитовидної залози.

Синдром Клайнфельтера, діагностика

Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ МУТАЦІЙ СМОТРЕТЬ ВСЕМ video # oFEevJ22XPQ

Після того, як запідозрений синдром за зовнішніми ознакам, чоловіка або підлітка скеровують до ендокринолога. Аналіз гормонів показує, що в крові хворих підвищений вміст фолікулостимулюючого гормону, а вміст тестостерону і андростерона буде завжди знижено.

Якщо відразу провести каріотипування - визначення числа хромосом - і скласти генетичний паспорт, то ніяких інших аналізів можна не здавати. Таке дослідження дає 100% результат.

Відео: Синдром Кляйнфельтера. Нові підходи до лікування азооспермії.

Часто такі ознаки, як ожиріння, гінекомастія (збільшення молочних залоз) і остеопороз у підлітків залишається без уваги лікарів. Однак навіть по цих ознаках можна запідозрити хворобу, так як всі вони пов`язані з недоліком тестостерону в організмі. Остеопороз взагалі вважається жіночою хворобою, а також хворобою літніх людей.

Синдром Клайнфельтера, лікування

Єдиний спосіб лікування при даному захворюванні - замісна гормональна терапія препаратами тестостерону. Лікування бажано починати якомога раніше, проте труднощі діагностики в тому, що до статевого дозрівання визначити хворобу практично неможливо.

Гормони повертають чоловікові його статеві ознаки, підсилюють сексуальний потяг, але не лікують безпліддя. Це єдине, що залишається без змін: чоловіки з синдромом Клайнфельтера ніколи не мають дітей, у них не виробляються сперматозоїди.

Відео: Синдром Шерешевського-Тернера, діагностика і лікування

Лікування проводиться довічно і дає хороший позитивний результат, повертаючи чоловікові упевненість в собі.

Є думка, що рання діагностика (у віці 7 років) дозволяє вчасно почати лікування і дає можливість розвинутися і функціонувати яєчок повноцінно, це означає, що чоловік зможе мати дітей.