Синдром ушера: опис хвороби

серед генетичних захворювань окреме місце посідає синдром Ушера, названий так на честь голландського вченого. Він докладно описав цю хворобу ще на початку 20 століття.

Відео: Vsauce: мозок і хвороба Альцгеймера

симптоми захворювання

Синдром Ушера - це спадкова хвороба, яка характеризується повною відсутністю слуху і частковою втратою зору. Як правило, людина, що має даний синдром, вже народжується глухим. Відсутність слуху пояснюється пігментним ретинітом. А зір втрачається поступово через аномально швидкого старіння сітківки очей, яке провокує синдром Ушера. Симптоми хвороби дають про себе знати зазвичай в підлітковому віці, але бувають випадки, коли вони спостерігаються і у маленьких дітей, починаючи з п`яти років.

Відео: Хвороба Бехтерева

падіння зору

На ранній стадії синдром проявляється у вигляді «курячої сліпоти», коли людина практично втрачає здатність бачити в місцях, недостатньо освітлених. На відміну від здорових людей, він не адаптується до темряви і абсолютно не може в ній орієнтуватися. Далі втрачається периферичний (бічний) зір, воно стає тунельним. Центральне зір може залишатися досить хорошим ще багато років, але до старості хворий стає майже сліпим, що робить його вкрай дратівливим і нервовим.

Крім того, людина страждає підвищеною стомлюваністю і часто відчуває занепад сил. Швидкість падіння зору залежить від індивідуальних особливостей перебігу хвороби - у кожного це відбувається по-своєму, але завжди більш-менш поступово. У людей з синдромом Ушера в більшості випадків порушена координація рухів. Спочатку це проявляється в темний час доби, а в подальшому - і при наявності світла.

Синдром Ушера: лікування хвороби

На жаль, медицина поки що безсила перед цим захворюванням, дієвих способів лікування немає. Але рання діагностика вкрай важлива з точки зору надання психологічної допомоги хворому. Слабочуючих або повністю позбавлений слуху людина і так зазнає труднощів у спілкуванні. А почавши втрачати ще й зір, часто впадає в паніку, замикається, відмовляється контактувати із зовнішнім світом. Ситуація ускладнюється і тим, що перші симптоми виникають в підлітковому віці, коли психіка не відрізняється стабільністю.

Якщо вчасно не надати допомогу людині з синдромом Ушера, висока ймовірність того, що з роками він придбає психічні захворювання - наприклад, шизофренію. При виявленні перших симптомів необхідно звернутися до лікаря і провести ряд генетичних обстежень. І якщо діагноз підтвердиться, м`яко адаптувати хворого до нової реальності, в якій він цілком може жити повноцінним життям: здобувати освіту, працювати, створювати сім`ю і т. Д. Але в даному випадку без допомоги фахівців (Психологів, педагогів і т. д.) не обійтися.

Синдром Ушера: причини виникнення хвороби

Чому виникає це захворювання? Як вже зазначалося вище, синдром Ушера - це спадкоємна недуга, їм не можна заразитися, його неможливо придбати. Зустрічається він у чоловіків і жінок в рівній мірі. Їм страждають приблизно п`ять-шість відсотків населення нашої планети.

Синдром Ушера успадковується за рецесивним типом. Якщо обоє батьків хворі їм або є носіями відповідного гена, то ймовірність того, що дитина народиться з синдромом - близько 25%. Якщо носій (або хворий) тільки один, ризик мізерно малий. Імовірність - приблизно 0.5%. Але дитина однозначно буде носієм хвороби.

Відео: Шершевского Тернера, Шерешевського Тернера, синдром Шершевского Тернера, шия сфінкса, дисгенезия гону

Перевірити себе на наявність гена синдрому Ушера неможливо - сучасна наука поки ще способів не знайшла. З упевненістю можна знати про це, тільки якщо в роду були люди, у яких була ця хвороба. Носій гена може не турбуватися з приводу себе - симптоми захворювання особисто його НЕ наздоженуть. А ось потомство - можуть, якщо другий з батьків теж виявиться «власником» гена.

Як спілкуватися з людьми, хворими синдромом Ушера

Спілкування з глухим зі слабким зором людиною утруднено. По-перше, практично не залишається коштів комунікації, а по-друге, хворі на синдром Ушера часто агресивні, дратівливі і ображені на весь світ. Тому потрібно мати неабияке терпіння, щоб успішно контактувати.

Родичам, друзям та іншим особам, які часто спілкуються з людьми, страждаючими цим генетичним захворюванням, фахівці дають наступні поради:

• Якщо мова йде про дитину, який зіткнувся з першими симптомами, йому слід обережно, але твердо переконати, що в житті з`являться деякі обмеження, з якими, втім, можна впоратися.
• Люди з синдромом Ушера часто йдуть від реальності, не бажаючи миритися зі станом речей і визнавати діагноз. Вони намагаються робити вигляд, що нічого не відбувається. І здоровій людині бажано в даному випадку підіграти, подбавши про максимально комфортному спілкуванні.
• Розмовляючи з людиною, що страждають синдромом, стояти потрібно на невеликому від нього відстані (50-100 см), щоб він міг зчитувати інформацію з губ, і обов`язково обличчям до джерела світла. Взагалі бажано вибирати для бесіди добре освітлені місця.
• Прагнучи привернути увагу такої людини, слід підійти до нього дуже близько.
• Поле зору людей, хворих на синдром Ушера, обмежена. Жестикулювати потрібно з урахуванням цього фактора - руки повинні бути приблизно на рівні грудей.
• У темний час доби людям з синдромом не обійтися без сторонньої допомоги. Їх потрібно супроводжувати, попереджаючи про найменші перешкоди.
• Не варто соромитися запропонувати свою допомогу, адже хворі на синдром Ушера дуже вразливі і часто закомплексованість. Попросити когось про участь - для них велика проблема.

Відео: Хвороба Альцгеймера 3 стадії хвороби Альцгеймера

висновок

Якщо близька вам людина страждає цим симптомом, намагайтеся враховувати це завжди при спілкуванні з ним. Про таких людей треба дбати м`яко і ненав`язливо. Якщо вам потрібно в чомусь допомогти такій людині, намагайтеся робити це непомітно, вселяючи впевненість в хворого, що він відмінно і сам з усім справляється. Ніколи не жартувати над його недоліками, а вже тим більше не сваріть його за них, навіть якщо ви в гніві - стримайтеся. Людина повинна змиритися з ситуацією і зміцнитися в думці, що синдром Ушера - це не так вже й страшно.