Причини, симптоми і лікування синдрому шерешевського-тернера
Випадки синдрому Шерешевського-Тернера досить рідко зустрічаються в сучасній медичній практиці. це генетичне захворювання, яке супроводжується кількісними або структурними змінами в наборі статевих хромосом. І хоча повністю вилікувати подібну хворобу не можна, за допомогою правильно підібраного лікування можна позбутися деяких симптомів і поліпшити якість життя пацієнтки.
Синдром Шерешевського-Тернера: причини
Як уже згадувалося, це генетичні захворювання, яке пов`язане з повним або частковим відсутністю однієї Х-хромосоми у дівчаток. На жаль, причини подібних змін до кінця ще не вивчені.
Первинні статеві клітини у ембріонів закладаються нормально. Але з якихось причин у другій половині вагітності відбувається так зване зворотне розвиток, в результаті чого кількість клітин швидко скорочується або ж вони зникають зовсім.
Вагітність досить часто супроводжується важким токсикозом аж до загрози викидня. У свою чергу пологи або патологічні, або наступають завчасно.
Синдром Шерешевського-Тернера: ознаки
Відео: Синдром Шерешевського-Тернера, діагностика і лікування
Насправді симптоми подібної хвороби можуть мати різну ступінь вираженості - тут все залежить від зміни хромосоми і особливостей внутрішньоутробного розвитку. У деяких дівчаток ознаки порушення можна помітити вже в перші тижні життя - у новонароджених коротка шия з характерними крилоподібними шкірними складками. До ранніх симптомів можна віднести також широку грудну клітку і сильно втягнуті соски.
По мірі росту дитини прояви синдрому Шерешевського-Тернера стають все більш явними. Спочатку спостерігається затримка росту - зростання хворих дівчаток не відповідає нормі. Для захворювання характерне аномальне будова вушних раковин, а також низька лінія росту волосся на потилиці.
Через відсутність статевої хромосоми спостерігається неправильне розвиток репродуктивної системи - яєчники або зовсім відсутні, або не виконують своїх функцій. Тому у пацієнток не настає період статевого розвитку, відсутні вторинні статеві ознаки. Хворі дівчинки стерильні і страждають від аменореї.
Для синдрому Шерешевського-Тернера також характерні стійкі набряки кінцівок і вузькі, буквально втиснули в шкіру нігтьові пластини. Приблизно в половині випадків спостерігається туговухість. У деяких пацієнток присутні вроджені вади серця (розширення аорти, захворювання клапанів) і нирок.
Відео: Адреногенітальний синдром
Лікування синдрому Шерешевського-Тернера
На жаль, усунути генетичне порушення неможливо. Проте хворим дівчаткам просто необхідне лікування. Правильна терапія дозволяє усунути основні симптоми. Якщо присутні проблеми з серцем, то показано постійне спостереження у лікаря і при необхідності хірургічне втручання.
Крім того, проводиться лікування за допомогою гормонів росту. А в підлітковому періоді дівчатам вводять статеві гормони, які сприяють нормальному розвитку вторинних статевих ознака. При наявності сильних набряків використовують спеціальні компресійні панчохи.
Хоча подібне захворювання позбавляє жінку можливості мати власних дітей, грамотно проведене лікування дозволяє вести нормальне життя.
