Адреногенітальний синдром
Адреногенітальний синдром - досить рідкісне і виключно спадкове захворювання, яке супроводжується порушення гормонального балансу кортизону і альдостерону - гормонів наднирників. Адреногенітальний синдром, як правило, можна визначити ще під час внутрішньоутробного розвитку або ж в перші дні життя немовляти.
Таке захворювання проявляється недостатньою кількістю ферментів, що відповідають за синтез кортизолу. В результаті зниження в організмі цього гормону починає активуватися гіпоталамо-гіпофізарна зв`язок, що призводить розростання тих ділянок залоз, які відповідають за синтез і виділення андрогенів.
Адреногенітальний синдром: як він успадковується
Відео: Адреногенітальний синдром
Насправді мутованих ген не є домінантним, а це значить, що передається він в сім`ї через кілька поколінь. Наприклад, якщо дитина народилася з цією хворобою, то обидва батьки є носіями мутованого гена, причому самі вони не хворі. А ось бабусі чи дідуся батька і матері дитини теж страждали адреногенітальним синдромом.
Адреногенітальний синдром: симптоми і клінічні прояви
Відео: Адреногенітальний синдром
Як вже було сказано, хвороба супроводжується підвищенням андрогенів - гормонів, які посилюють розвиток і роботу статевої системи.
Адреногенітальний синдром у дівчаток проявляється відразу ж після пологів, так як зовнішній статеві органи у них занадто сильно розвинені. Наприклад, клітор має великі розміри і в деякому роді нагадує член, в той час як розрослися зовнішні статеві губи зовні нагадую мошонку.
У тому випадку, якщо наявність захворювання пройшло повз увагу перед випискою з пологового будинку, то в подальшому починається дуже швидке статевий розвиток. Уже протягом кількох тижнів після народження у дівчаток спостерігається оволосіння лобка, а потім і всіх інших частин тіла, причому за чоловічим типом. Це означає, що у новонароджених дівчаток волосся росте і на обличчі. При подальшому розвитку хвороби можна говорити про якійсь формі жіночого гермафродитизму. Крім того, молочні залози у таких дівчаток не розвиваються, менструації не починаються, хоча матка і яєчники розвиваються нормально і відповідно до віку дитини.
Відео: адреногенітальний сіндром.реферат
Адреногенітальний синдром у хлопчиків не має яскравих ознак відразу ж після народження. Але вже через кілька тижнів помітно значне збільшення статевого члена - розміри його аж ніяк не відповідають віку. У той же час яєчка розвиваються нормально, як і у будь-якого здорового новонародженого.
Такі діти мають деякі спільні риси розвитку. Наприклад, вони дуже швидко ростуть і дозрівають. Але зони росту швидко закриваються, а тому люди залишаються низькорослими. Крім того, їх відрізняє низький, грубий голос, причому як у дівчаток, так і у хлопчиків.
При більш важкій формі захворювання спостерігається також і порушення сольового обміну, підвищення артеріального тиску.
Адреногенітальний синдром і методи його лікування
Варто зауважити, що успіх лікування багато в чому залежить від того, наскільки швидко воно почнеться. раніше це генетичне захворювання не піддавалося ніякому лікуванню, але в той час, коли механізми його розвитку були розшифровані, став зрозумілим і метод лікування.
Хворим людям необхідно кортизол, який пригнічує роботу гіпофіза і гіпоталамуса, а, отже, і знижує рівень андрогенів в крові. Звичайно ж, прийом кортизолу потрібен протягом усього життя людини.
Відео: адреногенітальний синдром реферат
Крім того, при пізньому виявленні хвороби у дівчаток іноді необхідна пластична операція на зовнішніх статевих органах, під час якої урізається клітор і коригується форма і розміри статевих губ. При правильному і регулярному лікуванні для таких жінок можлива навіть нормальна вагітність.
У тому випадку, якщо адреногенітальний синдром супроводжується порушеннями роботи видільної системи, потрібно негайне відповідне лікування.
