Синдром едвардса: головні симптоми і способи лікування

Відео: Симптоми і ознаки захворювання щитовидної залози

синдром Едвардса відноситься до захворювань хронічної форми. Радує той факт, що в медичній практиці дана патологія зустрічається вкрай рідко, приблизно один з 6600 новонароджених живих немовлят. Причому в особливій групі ризику знаходяться маленькі дівчинки, так як в 80% випадків хворими виявлялися особи жіночої статі.

Відео: Синдром Шерешевського-Тернера, діагностика і лікування

Синдром Едвардса: причини.

Якщо говорити про причини, то тут на даний момент не склалося єдиної думки. Вчені висувають різні теорії, але жодна з них ще не була офіційно підтверджена. Деякі впевнені, що на появу аномальних хромосом в генотипі впливає навколишнє середовище, а саме несприятливі умови життя, різні викиди хімікатів в атмосферу, забруднення води стоками заводів, фабрик та інше. Інші вчені стверджують, що всьому виною інфекція в організмі матері, яка активізувалася в період вагітності і призвела до мутації. Встановлено, що важлива вікова категорія жінки, яка чекає дитину. Адже саме у дорослих пацієнток частіше з`являються діти, яких долають спадкові синдроми. У більшості випадків хвороба передається у спадок, від зараженої матері.

На жаль, діти з таким діагнозом помирають в ранньому віці. Характерною особливістю синдрому є те, що дитина з`являється на світ точно в строк, але вага його підозріло малий. Крім того, спостерігається зниження активності, а згодом відзначається значне уповільнення в розвитку дитини як фізичному, так і психологічному. Дівчата з таким захворюванням зазвичай живуть не більше півроку, в дуже рідкісних випадках вони проживають рік, але не більше. А ось з немовлятами чоловічої статі трапляється летальний результат вже через кілька тижнів.

Синдром Едвардса: симптоми.

Недуга проявляється досить яскраво, її можна розпізнати за фізичними ознаками. Наприклад, щелепи недорозвинені, неприродно низько посаджені, трохи деформовані і асиметричні вушні раковини, а підборіддя виглядає якось скошено. Характерним вважається розташування очей: вони занадто низько посаджені. Деформуються буквально всі частини тіла: стопи і кисті виглядають неприродно, голова візуально збільшена в розмірі. У той же час пальці на руках вкорочені. Синдром Едвардса викликає атрофію м`язів, тому значно уповільнені будь-які рухи. Не відстає і психологічний розвиток малюка.

Варто знати ще одну цікаву особливість хвороби. Маленькі ручки міцно стиснуті в кулачки, але при цьому середній палець знаходиться як би над усіма іншими, намагаючись їх перекрити. При більш ретельному дослідженні лікар може виявити патологію розвитку серцево-судинної та легеневої системи, нирок, а в деяких випадках з`являється грижа.

Відео: Цироз печінки - причини і і симптоми. Лікування цирозу печінки

На ранньому етапі фахівці діагностують синдром Едвардса на підставі зовнішніх ознак, так як ультразвукове дослідження часто не виявляє жодних аномалій в розвитку організму. Іноді можна помітити недорозвиненість однією з пупкових артерій або малу величину плаценти. Якщо говорити про лікування, то тут прогноз невтішний. У більшості випадків діти гинуть в дитячому віці, дуже рідко вдається дожити до підліткового.

Ніякі сучасні засоби не здатні змінити генотип людини. Саме тому єдине, чим може допомогти доктор, це підтримка життєздатності людини і усунення симптоматичних проявів хвороби. І пам`ятайте: не дивлячись на те, що синдром Едвардса є невиліковним, не варто опускати руки. В даному випадку у батьків існує один єдиний вихід - насолоджуватися кожним днем, проведеним з малюком, і вірити. Нерідко віра дозволяє значно продовжити життя, здавалося б, невиліковно хворому пацієнту.