Синдром пейтца - егерса - турена: опис, симптоми і лікування
Синдром Пейтца - Егерса - Турена - рідкісне генетичне захворювання, викликане мутацією гена STK 11 19-ї хромосоми. Тип передачі аутосомно-домінантний.
Історія
У 1921 році вперше був описаний випадок захворювання, відомого зараз як синдром Пейтца - Турена - Егерса. Опис було зроблено голландським терапевтом Йоханнесом Пейтца, що досліджували синдром на прикладі голландської сім`ї. У 1949 році його наукові дослідження доповнив американський лікар Гарольд Егерса.
симптоматика
Пейтца - Егерса синдром характеризується розростанням в шлунково-кишковому тракті гамартомних поліпів (звідси інша назва цього захворювання - гамартомний поліпоз). Вони найчастіше виявляються в тонкому або товстому кишечнику, дещо рідше - в шлунку і прямій кишці. Спочатку поліпи ніяк не дають про себе знати, але в міру їх зростання з`являються запори, здуття, ректальні кровотечі, що давить біль в животі. Близько половини хворих відчувають ускладнення у вигляді кишкової непрохідності. Приховані кровотечі небезпечні тим, що можуть призвести до анемії і, як наслідок, загальної слабкості, запаморочення, зниження працездатності. Пацієнти не відразу звертають увагу на характерні симптоми захворювання - часті проноси і біль в животі, так як це може бути ознакою багатьох інших захворювань шлунково-кишкового тракту. Але синдром Пейтца - Егерса може привести до вкрай тяжких наслідків у разі відсутності лікування, тому не варто зволікати з візитом до фахівця.
Пігментні плями на шкірно-слизових оболонках (губах, долонях, ступнях, слизової очей) також говорить про ймовірну наявність синдрому Пейтца-Егерса.
Плями з`являються в ранньому віці, іноді у грудних немовлят. Вони плоскі, темно-коричневі, розміром від 1 до 5 мм. Згодом плями на губах можуть посветлеть і зникнути, але на слизовій рота вони залишаються назавжди. Це важливий симптом при діагностиці, так як у 98% хворих синдромом Пейтца - Егерса є пігментація на слизових оболонках.
Оскільки синдром Пейтца - Егерса - Турена - генетичне захворювання, при постановці діагнозу фахівець повинен враховувати історії хвороби всіх членів сім`ї. Якщо один з них страждав на цю недугу, то у всіх його родичів є мутований ген.
діагностика
Діагностують синдром Пейтца - Егерса за допомогою біопсії. Якщо у взятій для аналізу частини поліпа виявляється гамартомная складова, то це типовий для даного захворювання симптом. Поліпи розміром від 1 до 5 мм зазвичай не заважають нормальному функціонуванню шлунково-кишкового тракту. Але в міру зростання вони можуть привести до кровотеч, тому нарости, розміри яких більше 1 см, необхідно видаляти. Для поліпів характерний помірне зростання, вони можуть бути як множинними, так і одиничними. При множинних лікування значно складніше. Їх не можна видалити один раз, тому застосовуються щадна дієта, а також медикаментозна терапія, спрямована на уповільнення зростання новоутворень.
Інші важливі критерії діагностики - спадковість і пігментація слизової. Оскільки поліпи виявляються у пацієнтів старше 10 років, для дітей пігментація на слизових є головною ознакою при постановці діагнозу. Петца - Егерса синдром також досить часто супроводжується синдромом Мак-К`юна - Олбрайта (раннім статевим розвитком). Якщо у дитини раніше статевий розвиток, ймовірність розвитку у нього гамартомного поліпозу досить висока.
ризик онкології
У пацієнтів з синдромом Пейтца - Егерса значно вище ризик розвитку раку шлунково-кишкового тракту, ніж у здорових людей. Найчастіше онкологія вражає товстий кишечник, тонкий кишечник і підшлункову залозу. У жінок часто спостерігається онкологія молочної залози (45% випадків). Саме у високій ймовірності розвитку раку і полягає небезпека захворювання, Пейтца - Егерса синдром потрібно контролювати за допомогою декількох клінічних процедур.
З огляду на підвищений ризик розвитку онкології, всім хворим варто проходити рентгенографію тонкого кишечника приблизно раз в 2 роки.
Гастроскопия і колоноскопія допоможуть лікарю контролювати стан шлунка і кишечника, а також стежити за розмірами поліпів. Навіть при успішної операції з видалення поліпа ймовірність рецидиву висока, тому ці обстеження абсолютно необхідні.
Жінкам від 25 років потрібно проходити мамографію щороку, щоб помітити онкологію на ранній стадії.
В діагностиці раку важливу роль відіграє дослідження на наявність в крові карциноембріональний антигену. Це хімічна речовина, що виробляється при раку кишечника, онкології молочної залози або легенів.
Також важливо визначення і інших антигенів раку (вони ж пухлинні антигени) - речовин, що виробляються в уражених онкологією клітинах будь-якого органу. Характер їх залежить від локалізації пухлини, саме тому ці речовини відіграють важливу роль в діагностиці.
Більшість хворих синдромом Пейтца - Егерса не доживають до 60 років, вмираючи від раку підшлункової залози (11%), шлунка (57%), кишечника (85%), молочної залози (45%). Кілька підвищується і ризик розвитку онкології легенів, яєчок, шийки матки, яєчників. Якщо онкологія виявлена на пізній стадії, вона призводить до летального результату. Саме тому так важлива своєчасна діагностика.
лікування
Незважаючи на те що ще в 1921 році Пейтц описав синдром Пейтца - Егерса - Турена, симптоми і лікування цього захворювання ще недостатньо вивчені. На даний момент комплексне лікування даного захворювання не розроблено. Оскільки при синдромі в кишечнику виростають сотні поліпів, профілактично видалити їх все неможливо через великий ризик такої операції. Тому хворі на синдром Пейтца - Егерса протягом життя переносять безліч хірургічних втручань з видалення поліпів, коли ті досягають критичних розмірів.
підсумок
Хоча повністю вилікуватися від цього захворювання на даний момент неможливо, медикаментозна терапія дозволить значно уповільнити зростання поліпів, нормалізувати роботу кишечника і шлунка. Діагностика раку на ранній стадії також збільшує шанс лікування після видалення пухлини.
