Домінантний аутосомний ознака. Рецесивний аутосомний ознака

Кількість різних захворювань, здатних значно обмежити життєдіяльність людини і навіть призвести до смертельного результату, стає дедалі більше. При цьому варто розуміти важливий факт: деякі з патологій, які порушують функції організму, не є набутими, а, що називається, сягають корінням в генетику. Йдеться про спадкування аутосомних ознак, що передаються з покоління в покоління.

Що слід розуміти під аутосомним ознакою

Заглиблюючись в суть даного терміна, важливо перш за все звернути увагу на таку властивість будь-якого живої істоти, як спадковість. У більшості випадків діти схожі на своїх батьків, але при цьому серед представників однієї і тієї ж сім`ї фактично завжди помітні певні відмінності.

Іншими словами, кожен має свої індивідуальні особливості, але і вони насправді є частиною генетичного спадщини. Таким чином, аутосомний ознака - це не що інше, як спадкоємство генетичних ознак батьків.

передача хвороб

Крім конкретних індивідуальних особливостей, людина може успадкувати від батька і матері деякі захворювання. Такий факт обумовлений впливом мутації генів, які локалізуються в аутосомах. При цьому подібні ознаки можна розділити на два ключових напрямки: домінантні і рецесивні. І ті й інші мають значний вплив на структуру спадщини конкретної людини.

Відео: 3 Типи успадкування в ЄДІ з біології

Аутосомний домінантна ознака

У кожного типу успадкування є свої особливості. Якщо розглядати аутосомно-домінантний, то варто відзначити, що в цьому випадку для отримання хвороби спадковим шляхом досить передачі мутантного аллеля кожного з батьків. Така ознака спадкування в рівній мірі може зустрічатися як у чоловіків, так і у жінок. По суті, аутосомно-домінантне успадкування можна визначити як передачу ознаки, який контролюється домінантним алелем аутосомного гена. При даному типі успадкування для прояву хвороби буде досить одного мутантного алеля, локалізованого в аутосоме.

Хороша новина в тому, що більшість захворювань, які передаються таким шляхом, істотної шкоди здоров`ю не завдають, так само як і не роблять значного згубного впливу на репродуктивні функції людини. Якщо порівняти рівень впливу на відсоток захворювань, то домінантні ознаки частіше стають причиною будь-яких відхилень, ніж рецесивні. При наявності такої мутації у одного з подружжя при повному здоров`ї другого ризик передачі захворювання становить 50%. З цієї причини аутосомний домінантний ознака, що виявляється у формі будь-якої мутації, може передаватися з покоління в покоління і, таким чином, мати сімейний характер. На відміну від аутосомно-рецесивних, ці ознаки виявляються у гетерозигот, які мають один мутантний і один нормальний алелі на гомологічних хромосомах.

Захворювання при аутосомно-домінантному спадкуванні

При даному типі передачі спадкових ознак для прояву захворювання у наступного покоління досить гетерозиготного носія мутації. Цікавим є той факт, що домінантний аутосомний ознака передбачає однакову частоту захворювань як у дівчаток, так і у хлопчиків.

Якщо хвороба, що являє результатом впливу даного типу передачі спадковості, присутній у дитини, при тому як батько й мати здорові, то цей факт означає виникнення нової мутації в статевих клітинах матері або батька. Важливо розуміти, що в одній сім`ї вплив домінантного гена на стан дітей може відрізнятися. Це означає, що клінічна картина і тяжкість захворювань не обов`язково будуть однаковими.

приклади захворювань

Аутосомний ознака домінантного типу яскраво проявляється у вигляді такої хвороби, як синдром Марфана. Подібний діагноз означає, що в тілі людини вражена сполучна тканина. У хворих, які страждають синдромом Марфана, як правило, тонкі худі пальці, а довжина кінцівок непропорційна. У таких людей часто розвиваються вади аорти і серцевих клапанів.

Ще одне спадкове захворювання, яке визначається наявністю аутосомно-домінантних ознак спадкування, - це брахидактилия, вона ж короткопалость. Це досить рідкісний ознака, що зустрічається у одного з батьків. Прояв даної хвороби помітно вже в перший час після народження через неприродного зміни фаланг пальців ніг і рук.

Відео: Альбінізм. Симтоми, ознаки та методи лікування

Спадкова глухота - аутосомний ознака, який також можна визначити і як домінантний.

Бічний аміотрофічний склероз (БАС, або хвороба Шарко) теж є наслідком аутосомно-домінантної ознаки наслідування і відноситься до групи моторно-нейронних захворювань. Цю хворобу можна визначити як смертельне, прогресивне, нейродегенеративне розлад, яке було викликано дегенерацією клітин центральної нервової системи - моторних нейронів. Основна функція цих клітин - підтримання тонусу м`язів і забезпечення моторної координації.

Аутосомний рецесивний ознака: особливості

Даний тип спадкування має кілька ключових характеристик:

• може не впливати на стан дітей навіть в тому випадку, якщо в родоводі було багато носіїв спадкової хвороби, оскільки рецесивні ознаки проявляються не в кожному поколінні (успадкування по горизонталі, на відміну від домінантних ознак);
• рецесивний мутантний ген (а) проявляється феноптіческі лише в тому випадку, коли знаходиться в гомозиготному стані (аа);
• спадкова хвороба проявляється однаково часто як у осіб жіночої статі, так і чоловіків;
• ймовірність того, що народжена дитина виявиться хворий, значно зростає в разі родинних шлюбів;
• феноптіческі здорові батьки дитини з проявленим захворюванням можуть бути гетерозиготними носіями мутантного гена.

Варто зазначити, що серед всієї спадкової патології рецессивное аутосомное успадкування ознак є найбільш поширеним. Хвороби, які можна визначити як наслідок цієї ознаки, включають велику групу ферментопатий, що ведуть до порушення обміну речовин, захворювань крові (гомеостаз в тому числі), нирок, імунної системи та ін.

Приклади аутосомно-рецесивних захворювань

• До цієї групи ознак можна віднести хвороба Гірке (Глікогеноз). Прояв даного генетичного розладу обумовлено дефіцитом ферменту глюкозо-6-фотосфатази, який призводить до значного погіршення здатності печінки відтворювати глюкозу. Порушення такого важливого процесу неминуче призводить до гіпоглікемії.
• Хвороба кленового сиропу - це теж аутосомний ознака, який можна визначити як рецесивний. Дане захворювання має ще одну назву - лейциноз. Такий діагноз має на увазі порушення обміну речовин, що стало наслідком неправильного метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом. Це захворювання можна віднести до органічних ацидемії.
• Хвороба Тея-Сакса, яка має і такі назви, як рання дитяча амавротическая ідіотія і дефіцит гексозамінідази. Це захворювання є генетичним аутосомно-рецесивним і призводить до прогресивного погіршення фізичних і розумових здібностей дитини.
• Варто відзначити, що, на відміну від такої хвороби, як глухота, аутосомний ознака дальтонізму є рецесивним, але при цьому його можна в категорію «зчеплений з підлогою». Порушення сприйняття кольору може бути як частковим, так і повним. Найбільш поширеним є викривлене сприйняття червоного кольору. Варто відзначити, що в деяких випадках порушене сприйняття конкретного кольору компенсується більш якісним розрізненням відтінків інших кольорів.

• Фенілкетонурія - аутосомно-рецесивний ознака, який має на увазі спадкове захворювання обміну речовин. Обумовлюється таке порушення недоліком ферменту фенілаланіну.

Що варто розуміти під захворюваннями, зчепленими з підлогою

Хвороби даної групи обумовлені тим фактом, що у чоловіка одна Х-хромосома, а у жінок дві. Відповідно, представник чоловічої статі, успадкувавши патологічний ген, є гемізиготність, а жінка гетерозиготной. Спадкові ознаки, які передаються по Х-зчеплення типу, можуть зустрічатися з різною ймовірністю у представників обох статей.

Відео: Аутосоми і статеві хромосоми в генетиці

Якщо розглядати домінантне Х-зчеплене успадкування хвороби, то варто відзначити, що подібні випадки частіше зустрічаються у жінок. Це пояснюється підвищеним ризиком отримання патологічного алеля від одного з батьків. Що стосується чоловіків, то вони здатні наслідувати ген такого типу тільки від матері. При цьому по чоловічій лінії домінантний аутосомний ознака, зчеплений з Х-хромосомою, передається всім дочкам, в той час як у синів захворювання не проявляється, оскільки хромосому батька вони не отримують.

Якщо звернути увагу на аутосомний рецесивний Х-зчеплений ознака спадкування, то можна помітити, що такі захворювання розвиваються переважно у гемізіготних чоловіків. У свою чергу, жінки фактично завжди є гетерозиготних і, слідчо, феноптіческі здорові. До Х-зчепленим спадковим ознаками можна віднести такі захворювання, як м`язова дистрофія Дюшена-Беккера, гемофілія, синдром Хантера та інші.

Що стосується Y-зчепленого успадкування, то ці ознаки обумовлені наявністю Y-хромосоми виключно у чоловіків. Дія такого гена може передаватися тільки від батька синові протягом багатьох поколінь.

Особливості мітохондріального методу наслідування

Цей тип спадкування виділяється серед інших тим, що передача ознак відбувається за допомогою мітохондрій, які перебувають в плазмі яйцеклітини. При цьому кільцева хромосома знаходиться в кожній мітохондрії, а їх в яйцеклітини приблизно 25 000. Генні мутації в мітохондріях виявляються в тому випадку, коли в організмі присутні прогресуючі офтальмоплегии, мітохондріальні міопатії і атрофія зорового нерва Лебераф. Хвороби, які є наслідком дії даного чинника, можуть передаватися від матері однаково часто як дочкам, так і синам.

В цілому як аутосомні несцепленние ознаки, так і інші види спадкових мутацій можуть мати значний вплив на фізичний стан декількох поколінь і є причиною багатьох серйозних захворювань.