Синдром ларона: причини, діагностика, лікування, прогноз
Синдром Ларона - це патологічний стан, при якому організм не здатний сприймати і використовувати гормон росту. Найпоширеніший ознака даного порушення - карликовість. Серед інших симптомів можна виділити слабкість м`язів і зниження витривалості, дитячу гіпоглікемію, затримку статевого розвитку, вкорочення кінцівок, а також ожиріння. Найчастіше патологію викликають зміни (мутації) гена, відповідального за зростання. Вона успадковується по аутосомно-рецесивним ознакою.
симптоми
Синдром Ларона є досить рідкісним порушенням. При цьому діагнозі новонароджені діти, як правило, мають середньостатистичні показники росту і ваги, проте в подальшому їх фізичний розвиток різко сповільнюється. При відсутності лікування дорослі чоловіки досягають максимального зростання в 130 см. Зростання жінок не перевищує 120 см.
Крім низького зросту про наявність патології свідчать наступні ознаки:
Відео: Синдром діабетичної стопи: причини, наслідки, прогноз, діагностика
- слабкість в м`язах, недостатня витривалість;
- гіпоглікемія в дитячому віці;
- затримка статевого дозрівання;
- непропорційно маленькі геніталії;
- тонкі, слабкі волосся;
- порушення будови зубів;
- укорочені кінцівки;
- ожиріння;
- відмінні риси обличчя (виступаючий лоб, впавши перенісся, синдром синіх склер).
причини
Синдром Ларона викликають мутації гена, що містить рецептор гормону росту - білка, що знаходиться на зовнішніх оболонках клітин по всьому тілу. Рецептор гормону росту покликаний розпізнавати та активізувати соматотропин, ініціюючи тим самим зростання і ділення клітин. Мутації гена перешкоджають нормальному функціонуванню цього біологічного механізму і призводять до порушень клітинного розвитку. Багато симптоми патології викликані неможливістю вироблення вторинного гормону - інсуліноподібний фактор росту.
Відео: Лікування синдрому Рейно. Клініка і діагностика синдрому Рейно.
спадковість
У більшості випадків синдром Ларона у дітей успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що порушення викликане мутаціями в обох копіях ураженого гена в кожній клітині. Батьки пацієнта з патологією звичайно є носіями однієї мутований копії гена і вкрай рідко страждають від типових проявів порушення. Коли у двох носіїв аутосомно-рецесивного захворювання народжується дитина, ризик успадкування патології становить 25% - ймовірність стати пасивним носієм, як кожен з батьків, - 50% - шанс не успадкувати ні патологію, ні мутований ген - 25%.
За деякими даними, існують сім`ї, в яких синдром Ларона успадковується по аутосомно-домінантним типом. У таких випадках для передачі захворювання досить мутації в одній копії ураженого гена в кожній клітині. Іноді за цією ознакою дитина переймає патологію від хворого батька. Відомі й випадки нових, що не спадкових генетичних мутацій, коли порушення діагностують у дітей, в сім`ях яких не було зафіксовано жодного випадку захворювання. Людина з підтвердженою патологією передає мутований ген своїм дітям в 50% випадків.
діагностика
Уже після первинної оцінки явних ознак і симптомів фахівець може діагностувати синдром Ларона (фото людей з патологією см. В статті). Для підтвердження цього діагнозу і ефективної диференціації проводяться додаткові обстеження, включаючи аналіз крові на конкретні гормони. Найчастіше у людей з даним порушенням спостерігається підвищення рівня соматотропіну одночасно зі зниженням інсуліноподібний фактор росту. У деяких випадках лікарі призначають генетичні дослідження для підтвердження факту мутації гена. Результати діагностичних заходів дозволяють з точністю визначити синдром Ларона.
лікування
Повністю вилікувати дане патологічний стан сучасна медицина поки не в силах. Інноваційна терапія в першу чергу зосереджена на прискоренні зростання, яке забезпечується шляхом підшкірних ін`єкцій відсутнього інсуліноподібного гормону. Речовина стимулює лінійне зростання (у висоту), прискорює розвиток головного мозку і запобігає виникненню метаболічних розладів, викликаних затяжним дефіцитом необхідних білків. Крім того, такі ін`єкції піднімають рівень цукру в крові, перешкоджають накопиченню холестерину і помітно тонізують м`язові тканини. Лікування інсуліноподібний фактором росту повинно проводитися під невсипущим контролем фахівців, так як перевищення необхідної дози здатне привести до серйозних порушень здоров`я.
Відео: Про найголовніше: Причини запаморочення, зір після 45, ліпосакція
прогноз
Довгостроковий прогноз найчастіше досить оптимістичний. Синдром Ларона жодним чином не впливає на тривалість життя. Більш того, носії даної спадкової патології набагато менше схильні до ризику онкологічних захворювань і инсулинонезависимого цукрового діабету. В даний час проводяться великі дослідження з виявлення зв`язків між синдромом Ларона, генетичними мутаціями, гормоном росту і розвитком злоякісних пухлин. Цілком можливо, що саме в подібних генних зміни криється ключ до перемоги над раком.
