Льоша - ніхана синдром: фото, тип спадкування, причини, симптоми, лікування

Синдром Леша - Нихана відносять до Спадкового захворювань, Які пов`язані з порушеннях обміну. Хвороба проявляє себе З першого місяців життя. Вона небезпечна тим, что против неї немає спеціфічної терапії. Лікування допомагає лишь стабілізуваті стан, но НЕ зціліті дитини Повністю, вікоренівші причину. У чому Особливості цієї патології? Яка ймовірність розвитку такого синдрому?

визначення

Серед рідкісніх порушеннях пуринового обміну віділяють патологію Льоша - Нихана. Синдром Частіше зустрічається у хлопчиків, так як зчеплення з X-хромосомою. Его пов`язують з ферментної недостатністю, в результате якої порушується обмін сечової кислоти, ее Кількість збільшується. Накопичення цієї Речовини віявляється поруч неврологічніх и метаболічних проявів, на підставі якіх и можна запідозріті хворобу. Дивна поведінка малюка требует медичного обстеження, в Пожалуйста входити збір Загальна аналізів та генетична експертиза.

етіологія

З чим пов`язаний синдром Леша - Нихана? Причини цієї патології кріються в генетичних порушеннях. Це означає, что до розвитку патології виробляти наявність рецесивного гена у матері - дефект зчеплення з підлогою. Детальніше процес розвитку описів нижчих. При цьом наявність такого гена НЕ всегда веде до розвитку синдрому - ймовірність ставити 25%. Для того щоб оцініті ризики розвитку патології, рекомендується проведення медико-генетичного консультування.

генетичне Порушення

Синдром Леша - Нихана (тип Спадкування рецесивний, зчеплення з підлогою) є важка Спадкового захворюванням. Его пов`язують з Ураження гена HPRT (гіпоксантін-гуанінфосфорібозілтрансферазі), Який розташованій на X-хромосомі - на ее Довгому плечі. У жінок є две таких хромосоми, а у чоловіків одна, самє того генетичне Порушення Частіше зустрічається у Сильної статі. Випадки розвитку синдрому у жінок й достатньо рідкісні, а его з`явилася можна поясніті інактівацією X-хромосоми.

біохімічні Особливості

У зв`язку з ферментативної порушеннях проявляється синдром Леша - Нихана. Біохімія его Полягає в дефіціті гипоксантин-гуанінфосфорібозілтрансферазі. У нормальних условиях цею фермент є у всех клітінах, но більша его Кількість віявляється в нейронах головного мозком. Генетичне Порушення виробляти до его відсутності, в результате чего порушується обмін гипоксантина. Завдяк цьом утворюється надмірна Кількість сечової кислоти, яка віявляється при аналізах в сечі и крови. Саме тому у хворого вінікають Симптоми подагри.

Відео: Жага поїдання людської плоті: синдром Леша-Ніхена

Особливості має спинномозкової рідина. У ній підвіщується рівень гипоксантина, а не сечової кислоти. Це становится причиною неврологічніх відхілень, а Січових кислота через гематоенцефалічній бар`єр пройти не в змозі. Етіологія поведінковіх порушеннях на Сейчас не встановлено. Вчені НЕ пов`язують ее з надлишком гипоксантина и сечової кислоти. Є думка, что гіперурікемія виробляти до нестачі дофаміну. Формується підвіщена чутлівість D1-рецепторів, розташованіх на стріарніх нейронах. Це может привести до підвіщеної агресії.

КЛІНІЧНІ прояви

З генетичними порушеннях пов`язують ті, як проявляє себе синдром Леша - Нихана. Симптоми патології самперед відображають Ураження нервової системи. Хворов турбує вираженість судомній синдром, при цьом судом захоплюють ОКРЕМІ групи м`язів. Такоже пошірені гіперкінезі, Які проявляються посмикування кінцівок в результате самовільного Підвищення м`язового тонусу. Діти з таким синдромом відстають як у фізічному, так и в розумово розвитку: їх мова невіразна, можливо пізніше початок ходьби. Вплив на функцію Блукаючи нерва веде до Посилення блювотного рефлексу: спорожнення шлунка відбувається без будь-якої причини. Кроме того, нерідкі Паралічі та епілептічні припадки. Захворювання пов`язане з порушеннях обміну Речовини, в результате чего вінікають спеціфічні прояви. За добу, як правило, віділяється велика Кількість сечі, что пов`язано з постійною жагою и нірковою патологією. Січових кислота накопічується в мочках вух, пріводячі до Утворення так званні тофусів. У сечі віявляються кристали сечової кислоти, что ма ють помаранчевої забарвлення. Кроме того, в процес втягуються суглоб, зазвічай дрібні. У них розвівається запальний процес - артрит.

поведінка

Чи впліває на способ життя и звички хвороба Леша - Нихана? Синдром серйозно змінює поведение хворого за рахунок Ураження ЦНС. Дитина становится очень неспокійнім, его настрій Постійно змінюється. На особливо Рамус заслуговують напади агресії, Які могут вінікаті без причини в будь-який момент. Такі діти ма ють Схильність до самоушкодження, тобто завдають Собі укуси и розчухі. Саме це вважають характерним симптомом патології. Даже Збереження повноцінної больової чутлівості НЕ зупіняє хвороби. Смороду могут кричати від болю, но продовжуваті заподіюваті Собі каліцтва.

діагностика

постановка діагнозу "синдром Леша - Нихана" (Фото Хворов представлені в статті) грунтується на клінічному огляді и спеціальніх Додатковий методах дослідження. Пріпустіті патологію допоможуть три основних симптомокомплексу. Звертають Рамус на м`язові розладі судомного характеру, Схильність до самоушкодження и полиурию. Особливе роль відіграє травмуванню себе, что має насторожіті батьків. После Виявлення симптоматики дитину направляються на аналіз сечі и крови. Біохімія дозволити візначіті рівень сечової кислоти в ціх біологічних рідінах. Такоже необходимо провести генетичне обстеження, Пожалуйста підтвердіть діагноз. Рекомендується проведення УЗД нірок для Виявлення в них патології. После підтвердження захворювання дитина становится на облік до невролога и ревматолога.

Відео: Lesch-Nyhan Syndrome

лікування

Фармакологічні и немедікаментозні методи допомагають корігуваті синдром Леша - Нихана. Лікування спрямованостей на профілактіку ускладнень та Поліпшення стану. Для зниженя ризики формирование ніркової недостатності необхідне зниженя уровня сечової кислоти, чого досягають "алопуринолом". рекомендується! застосування "діазепаму" для заспокоєння пацієнта и Усунення Спроба заподіяті Собі пошкодженню. Можливий прийом других седативних препаратів. ДОПОВНЕННЯ до цього необхідній Постійний контроль поведінкі. При агресивних нападаючи можливе призначення "рисперидон". Кроме того, слід віключіті стресові ситуации. Це поможет хворому адаптуватіся в НАВКОЛИШНЬОГО середовіщі и Войти в тісній контакт з іншімі людьми. Підтримка родічів є невід`ємнім фактором, Який поможет коректуваті поведение. Для захисту від самоушкодження рекомендується сповівання або м`які рукавички. Ранее часто вдаватися до відалення зубів, для того щоб віключіті укуси. Сейчас розвиток медицини, зокрема стоматології, дозволяє застосовуваті СПЕЦІАЛЬНІ пластинки, Які надягають на зуби, які не завдаючі дискомфорту хворому.

ускладнення

Як и у більшості патологій, ускладнення ма ють місце и у хвороби Льоша - Нихана. Синдром может прізводіті до НАСЛІДКІВ, пов`язаних з Накопичення сечової кислоти и гіпоксантіну. ЦІ Порушення скорочують длительность життя и не дозволяють нормально адаптуватіся в суспільстві. Серед вираженість порушеннях - артрит и нефролітіаз.

Запаленою суглобів пов`язано з осіданням сечової кислоти. Скупчення ее крісталів надає руйнівній Вплив на хрящовий тканин і ее оточення. Як правило, уражаються суглоб стоп и кистей. В області запаленою з`являється хвороблівість и гіперемія. Больовій синдром посілюється при Русі.

Нефролітіаз (або камені в Нирко) может привести до такого ускладнення, як пієлонефрит. У запальний процес втягується балія нирки. Інфекція может пошірюватіся гематогенним або уриногенним Шляхом и вражаті клітковіну и інтерстіцій. При переході запаленою в хронічну стадію запускаються процеси незворотньо склерозування. Розвиток патології виробляти до формирование важкої ніркової недостатності. Особливо небезпечний заміщення структурних елементів нирки сполучною тканини, самє це є незворотнім порушує ее функцію - віділення непотрібних організму Речовини.

У цьом полягають Особливості патології Льоша - Нихана. Синдром є Повністю невіліковнім. Терапія направлена на зниженя клінічніх проявів и стабілізацію стану. Велику роль в цьом відіграє оточення хворого и умови життя.