Що таке синдром кернса-сейра?
Відомо, що з розвитком генетики було відкрито безліч вроджених патологій. Зміна хромосом може викликати найрізноманітніші аномалії. Деякі з них помітні відразу після народження дитини, інші проявляються в дитячому або дорослому віці. Синдром Кернса-Сейра відноситься до патологій мітохондріальної ДНК. Він об`єднує 3 симптому, зв`язок між якими була виявлена лише до кінця 20 століття. Мітохондріальні захворювання - це велика група генетичних патологій, що закладаються в період внутрішньоутробного розвитку і передаються по материнській лінії. Даний вид аномалій був відкритий завдяки розвитку генетики.
Синдром Кернса-Сейра: опис
Захворювання мітохондріальної ДНК мають на увазі порушення тканинного дихання, яке здійснюється на біохімічному рівні. В результаті симптоми цих патологій можуть бути різними. Синдром Кернса-Сейра відноситься до групи мітохондріальних хвороб, при яких відбувається делеція хромосом. Вперше він був описаний в 1958 році. У той час вчений Кернс привів лише 9 прикладів захворюваності. Основні симптоми даної патології - це прогресуюча офтальмоплегія, ретинопатія та внутрішньосерцева блокада. Захворювання зустрічається з однаковою частотою як у хлопчиків, так і серед дівчаток. Проте носіями пошкодженої хромосоми можуть бути тільки жінки. Дана патологія відноситься до дуже рідких аномалій, на даний момент зафіксовано близько 200 випадків в усьому світі.
Відео: Що таке синдром Туретта | Говорить Україна
Причини синдрому Кернса-Сейра
Як і всі мітохондріальні захворювання, даний синдром вивчається не так давно. Тому точні причини його розвитку не відомі. Вважається, що аномалія формується в першому триместрі вагітності, коли відбувається закладка тканин і генетичного матеріалу, успадкованого від батьків. В основі захворювання лежить делеция хромосоми, тобто випадання її ділянки з ланцюга ДНК. Крім цього, у деяких пацієнтів спостерігається Дуплікація (подвоєння) D-петлі. Носіями даних генетичних змін можуть бути тільки жінки. Це пояснюється тим, що мітохондріальні ланцюги є лише в складі яйцеклітин. Проте не можна точно встановити, що саме запускає процес делеции хромосом. Як і всі вроджені патології, захворювання пов`язують з впливом шкідливих факторів навколишнього середовища. До них відносяться: стреси, пережиті в першому місяці вагітності, хімічні отруєння, куріння, алкоголізм і прийом наркотичних засобів.
Клінічна картина захворювання
Синдром Кернса-Сейра характеризується трьома класичними симптомами. Серед них:
Відео: Що таке Синдром хронічної Втоми і як з ним Боротися?
- Прогресуюча офтальмоплегия. Розвивається внаслідок ураження певних м`язів, які відповідають за рухи очного яблука і верхньої повіки. З цієї ж причини спостерігається й інший симптом - односторонній птоз. Найчастіше саме ця ознака першим дає про себе знати. Пізніше починають дивуватися м`язи на іншому оці. Поступово через птозу і офтальмоплегии поле зору все більше зменшується, і людині доводиться нахилятися або закидати голову, щоб бачити.
- Пігментна ретинопатія. Цей симптом характеризується появою плям на сітківці. Якщо оглядати очної центр (дно) за допомогою спеціального приладу, то можна побачити поширену пігментацію. На відміну від ретиніт, найбільше забарвлений центр - жовта пляма. В результаті пігментації у деяких хворих спостерігається симптом «курячої сліпоти» і зниження гостроти зору.
- Внутрішньосерцева блокада. Ця ознака розвивається пізніше за інших. Найчастіше провідність порушується в АВ-вузлі, що характеризується брадикардією, швидкою стомлюваністю і непереносимістю навантажень. При 3 ступеня блокади можуть з`являтися судоми і непритомний стан.
Діагностичні критерії синдрому Кернса-Сейра
Діагностика синдрому Кернса-Сейра заснована на клінічних та лабораторно-інструментальних даних. Захворювання розвивається в дитячому або підлітковому віці (до 20 років) і має прогресуючий перебіг. Крім класичних симптомів, можуть спостерігатися і інші прояви патології. Серед них: атаксія мозочка, глухота, слабкість мімічних м`язів, зниження інтелекту. Інструментальні обстеження, необхідні при даному синдромі: ЕКГ і ЕхоКГ, офтальмоскопія. Щоб поставити точний діагноз, потрібно висновок окуліста, кардіолога і генетика.
Лікування синдрому Кернса-Сейра
На сьогоднішній день ведуться розробки етіологічного лікування даного захворювання. Деякі дослідження описують ефективність препарату «Коензим Q10», який нормалізує рівень молочної і піровиноградної кислот. Всім пацієнтам, що страждають синдромом Кернса-Сейра, необхідно симптоматичне лікування. В основному воно спрямоване на усунення блокади серця. При брадикардії призначають препарат «Атропін», якщо є судомний синдром - медикамент «Діазепам». У більшості випадків хворому необхідний кардіостимулятор. Для лікування птозу, офтальмоплегии і пігментного ретинопатії необхідне оперативне втручання.
