Фенілкетонурія - що це і як з цим жити

Це захворювання, пов`язане з порушенням обміну амінокислот. Зокрема, фенілаланіну. В результаті розладів реакцій перетворення цієї амінокислоти в іншу (тирозин) через дефіцит потрібного ферменту вона і її токсичні продукти (фенілкетони) накопичуються в організмі. Вони негативно діють, перш за все, на нервову систему. Буквально в перекладі з латинської - &ldquo-наявність фенілкетонов в сечі&rdquo- - ось що означає термін &ldquo-фенілкетонурія&rdquo-. Що це за порушення метаболізму, тепер зрозуміло, а причина розвитку проблеми криється в спадкової аномалії. Вона передається по аутосомно-рецесивним типом.

Як проявляється патологія

Якщо у людини є дефект гена, що відповідає за синтез необхідного ферменту, виникає фенілкетонурія. Що це означає, ми розібралися. Коли ж ставлять такий діагноз? Хвороба зовні ніяк не проявляється відразу після народження, діти виглядає цілком нормально, народжуються в строк і нормально розвиненими. Однак пізніше (в 2-6 місяців) з`являються симптоми:

Відео: Спецхарчування для дітей, хворих на фенілкетонурію

• відставання фізичного і психічного розвитку;
• посилена пітливість з наявністю своєрідного &ldquo-мишачого&rdquo- запаху від дитини;
• дратівливість, плаксивість;
• сонливість і млявість;
• судоми
• може бути блювота.

Також виникненням уражень шкіри (дерматитів, екземи) проявляється фенілкетонурія. Що це і як це виглядає у пацієнта, ясно, але ознаки ці неспецифічні - безліч недуг можуть мати схожі симптоми.

Відео: Fifth Harmony - That # 39; s My Girl

Як виявити цю хворобу

Якщо доктор запідозрив захворювання на підставі клінічних ознак, він призначить визначення кількості фенілаланіну в крові.

Також в медичному закладі обурив сечу на аналіз, фенілкетонурія таким чином може бути діагностована з 10-12 дня життя дитини. Зараз в пологових будинках на 3-4 день від народження малюкові проводять деякі скринінгові аналізи для виявлення різних порушень метаболізму. Тест на цю патологію входить в їх число. Хвороба фенілкетонурія діагностується нерідко, одна дитина з 8000 народжується з цією проблемою. Доступні і генетичні методи діагностики патології: виявлення мутацій у відповідному гені.

Відео: The Chainsmokers - All We Know (Audio) ft. Phoebe Ryan

Як вилікувати пацієнта

Як ми зрозуміли, до генетичних захворювань відноситься така хвороба, як фенілкетонурія. Що це означає? Існує два шляхи терапії людей з такими спадковими дефіцитами ферментів: привносити останні в організм лбо виключити з раціону продукти, які для перетравлення, засвоєння, проміжного обміну вимагають даного ензиму. У випадку з цією хворобою використовується останній варіант. Пацієнтам строго обмежують надходження фенілаланіну з їжею. Робити це потрібно якомога раніше, щоб запобігти необоротну інтоксикацію головного мозку. Для харчування застосовують спеціальні білкові суміші без фенілаланіну, щоб заповнити недолік протеїнів.

Відео: Young M.A "OOOUUU" (Official Video)

Розробляються і методи лікування іншим шляхом - введенням рослинного замінника ферменту. Також випробовується сучасний генетичний метод терапії: введення гена, контролюючого вироблення відсутнього ферменту.