Хвороба вільсона: причини, симптоми, методи лікування та діагностики
Хвороба Вільсона (гепатоцеребральная дистрофія, синдром Вільсона - Коновалова) - досить рідкісне генетичне захворювання, яке пов`язане з порушенням обміну міді в організмі і супроводжується ураженням печінки і центральної нервової системи.
Вперше подібні симптоми були зафіксовані ще в 1883 році. Прояви хвороби були схожі з ознаками розсіяного склерозу, тому в той час захворювання було названо «псевдосклероз». Глибоким дослідженням цієї проблеми зайнявся англійський невролог Семюель Вільсон, які в 1912 році практичні повністю описав клініку хвороби.
Хвороба Вільсона: причини
Як уже згадувалося, дане захворювання носить генетичний характер і передається від батьків до дитини по аутосомно-рецесивним типом. Порушення метаболізму міді пов`язане з мутацією гена, розташованого в довгому плечі тринадцятої хромосоми. Саме цей ген кодує білок специфічної форми АТФ-ази, яка відповідає за транспорт міді і її включення в церулоплазмін.
Причини подібної мутації ще до кінця не вивчені. Можна лише сказати, що хвороба Вільсона набагато частіше діагностується серед народів, де поширені шлюби між близькими родичами. Крім того, цей синдром набагато частіше діагностується серед чоловіків і хлопчиків, вік яких становить від 15 до 25 років.
Хвороба Вільсона: основні симптоми
Дане захворювання може проявлятися по-різному. В результаті порушення метаболізму мідь накопичується в людському організмі, при цьому вражаючи печінку і сочевицеподібні ядра проміжного мозку.
У пацієнтів захворювання може виявлятися або печінковими, або неврологічними симптомами. Іноді спостерігається також біль у суглобах, сильний жар і ломота в тілі. Скупчення міді з часом при відсутності лікування може призвести до цирозу печінки. У деяких випадках першими виявляються неврологічні симптоми - зміна поведінки і емоційного стану, а також тремор. На жаль, досить часто ознаки хвороби сприймаються як прояви підліткового періоду.
При відсутності лікування накопичується в організмі мідь веде до багатьох порушень, включаючи цукровий діабет, аневризми, атеросклероз і рахіт.
Хвороба Вільсона - Коновалова: діагностика
Діагностика цього захворювання обов`язково повинна включати в себе біохімічний аналіз крові. Під час лабораторного дослідження зразка крові особливу увагу звертають на рівень міді: в крові він поніжет, так як всі молекули речовини накопичуються в тканинах. Іноді необхідною є і біопсія печінки. При вивченні зразків в печінкової тканини визначають підвищену кількість міді.
Є і ще один важливий діагностичний момент. При огляді очей у хворих на рогівці можна побачити коричневі кільця - це так званий симптом Кайзера - Флейшера.
Хвороба Вільсона - Коновалова: лікування
На сьогоднішній день єдиним ефективним засобом лікування є купреніл, на основі якого і виготовляють всі існуючі препарати. Ця речовина знижує рівень міді в організмі і виводить її надлишок. Позбутися від захворювання назавжди не можна. Але подібна терапія дозволяє пацієнтам вести нормальну, активне життя.
На жаль, якщо хвороба Вільсона виявлена занадто пізно, то ушкодження організму, особливо нервових тканин, вже незворотні. Саме тому так важливо вчасно діагностувати хворобу і почати лікування.
