Реакція гоше: причини і методи лікування
Реакція Гоше - захворювання генетичного характеру, в основі якого лежить недолік ферменту, який бере участь в обмінних процесах на клітинному рівні. При розвитку недуги відбувається утворення скупчень патологічних клітин в тканинах і органах.
Короткий екскурс в історію
Реакція Гоше - що це таке? Захворювання було вперше виявлено в далекому 1882 р коли французький лікар Чарльз Філіп Гоше описав його прояви у пацієнта з розширеною селезінкою.
У 1924 році медикам вдалося синтезувати жирова речовина з вмістом патологічних клітин, тим самим сформувавши уявлення про основний збудника недуги.
У 1965 році фахівці Американського національного інституту здоров`я довели, що формування хворих клітин відбувається в результаті спадкової недостатності в організмі ферменту глюкоцереброзідази. Результати успішної діагностики послужили основою для розробки єдиного методу терапії способом заміщення ферментів. Застосування нового підходу до лікування не дало змоги усунути захворювання повністю, але надало можливість в значній мірі послабити його прояви.
Реакція Гоше: соціологія. Що це таке?
Соціологічні дослідження показують, що на населення в 100 000 чоловік припадає менше 1% людей з патологічною спадковістю, яка викликає розвиток хвороби. Кілька збільшена зазначена частота серед єврейського населення - вихідців з східноєвропейського регіону. Тому прийнято вважати, що реакція Гоше виступає спадковим захворюванням представленої національності. Насправді ж патологічне прояв має таку ж частоту поширення, як та ж гемофілія та інші хвороби, при яких уражаються клітинні лізосоми.
типи
Фахівці виділяють кілька типів захворювання:
- Без нейропатії - найбільш часто зустрічається різновид недуги, яка у більшості людей протікає безсимптомно. При сильному ослабленні організму проявляється прискореним зростанням патологічної тканини. У той же час хворі клітини не зачіпають нервову систему і мозок.
- З гострими Нейропатіческой проявами - вкрай рідкісний тип захворювання. Характеризується виникненням виражених неврологічних патологій вже в перші роки життя. Як показує статистика, без адекватної своєчасної діагностики та розробки відповідних методів терапії летальний результат наступає у віці до двох років.
- З хронічною нейропатией - хвороба виражається повільним прогресом патологічних проявів, наявністю неврологічних симптомів помірного характеру. На пізніх стадіях розвитку зростання хворих клітин призводить до збільшення внутрішніх органів, ураження дихальної системи, розвитку слабоумства. Наскільки серйозним захворюванням виступає хронічна реакція Гоше? Соціологія показує, що більшість хворих доживають до зрілого віку.
Відео: Причини і лікування синусової тахікардії
діагностика
Виявлення патології потребує проведення комплексного обстеження організму. Зокрема, постановка правильного діагнозу вимагає відвідування невролога, педіатра, фахівця в галузі генетики. В даний час застосовують кілька дієвих методів, результати яких здатні вказати на розвиток захворювання:
- Аналіз крові - найбільш точний діагностичний спосіб, що дає можливість визначити кількість ферменту глюкоцереброзідази в складі мікроскопічних лейкоцитів і фібробластів.
- Аналіз ДНК - дозволяє виявити генетичні клітинні мутації. Постановка діагнозу даними способом можлива з точністю до 90% ще на стадії розвитку плода в утробі матері.
- Дослідження кісткового мозку - направлено на виявлення характерних для недуги патологічних змін в структурі тканини. Застосування діагностичного підходу дає можливість підтвердити захворювання, але не дозволяє визначити місце розташування клітин - носіїв мутованих генів.
Симптоматика і прояви захворювання
Як зазначалося раніше, на ранніх стадіях реакція Гоше протікає безсимптомно. В даному випадку недолік ферменту глюкоцереброзідази не відбивається на роботі внутрішніх органів і не зачіпає нервову систему.
При запущеній формі захворювання має гострий, прогресуючий характер. На даному етапі хворий відчуває загальну слабкість, періодично страждає від болю в животі, оскільки зростання патологічних клітин вражає в першу чергу селезінку і печінку. Зазначені органи збільшуються в обсягах, а при відсутності належної діагностики та терапії нерідко піддаються розривів тканини.
Так проявляється реакція Гоше. У соціології такого терміна не існує, хоча герой Уілла Сміта з фільму «Фокус» стверджував зворотне.
Прояв симптомів захворювання в дитячому віці нерідко призводить до розвитку кісткових патологій. Кістки дитини повільно розвиваються, присутні затримки в рості і формуванні скелета.
Реакція Гоше: психологія
Одна з головних проблем, з якою стикаються люди, схильні до генетичному захворюванню, - стан загального нездужання. Це, в свою чергу, викликає цілу масу психологічних проблем. Люди, які страждають на цю недугу в гострій формі, відчувають втому навіть після повноцінного нічного відпочинку.
У дітей реакція Гоше викликає недолік витривалості і концентрації уваги. З цієї причини їм складно спілкуватися з однолітками, грати з друзями, займатися спортом, зосереджуватися на навчальних завданнях, брати участь у громадському житті.
Відео: Хвороба Гоше у дітей - дізнатися, підтвердити, лікувати
Привести до погіршення психічного стану хворого може зміна зовнішності. Дитину можуть дражнити через недостатнє зростання, повноти, недорозвиненості м`язової маси. Люди, які зазнали проявам недуги в гострій формі, часто страждають від невідповідності зовнішніх даних бажаним уявленням про себе. Допомогти усунути вищевказані проблеми здатна консультація психолога.
Можливі наслідки
При відсутності лікування наслідками хвороби зазвичай стають:
Відео: Дитячий аутизм. Причини, Ознаки та Методи лікування
- рясні крововиливи в органах травлення;
- ушкодження тканини печінки і селезінки;
- спазми гортані, аж до повної зупинки дихання;
- розвиток дихальної недостатності, часті запалення легенів;
- протікання деструктивних процесів в кістковій тканині, переломи;
- інфікування кісткового мозку.
лікування
Не так давно терапія передбачала лише усунення основної симптоматики захворювання. Починаючи з 90-х років минулого століття в якості головного методу лікування стали використовувати замісну ферментотерапію, яка передбачає впровадження в організм модифікованого елемента глюкоцереброзідази. Штучний фермент копіює функції природного компонента в структурі крові і заповнює його недолік в організмі. Ін`єкції з вмістом речовини дозволяють усунути негативні симптоми захворювання, а в деяких випадках зупинити утворення патологічних клітин в цілому.
Для полегшення загального стану хворим людям прописують прийом анальгетиків. При прогресуванні недуги вдаються до видалення частини печінки або селезінки. В окремих випадках вирішити проблему дозволяє пересадка кісткового мозку.
На закінчення
Реакція Гоше - що це таке? Як видно, патологія є порушенням з досить невизначеною симптоматикою. На успішності лікування тут безпосередньо відбивається виявлення патології на ранніх стадіях, якнайшвидший початок замісної терапії. Запізніле реагування на проблему призводить до розвитку тяжких ускладнень, а результатом відсутності належного лікування найчастіше стає летальний результат.
