Хвороба хантера - рідкісна генетична патологія
Відео: 10 Людей з жахливими аномаліями тіла 18+
У медицині існує цілий ряд рідкісних хвороб, до них відноситься і синдром Хантера (мукополісахарідоз 2 типу), яким, наприклад, в Росії хворіють всього близько 50 осіб. Захворювання є генетичним і передається від матерів до хлопчиків. Все життя мати може не знати, що є носієм пошкодженого гена. Імовірність народження малюка з патологією у таких жінок - 50%. Але може статися випадкова (спорадична) мутація в генах самого плоду, хоча батьки відхилень не мають.
Хвороба Хантера, механізм розвитку
В організмі людини відбувається тисяча різноманітних обмінних процесів, в результаті яких «відпрацьований матеріал» виводиться назовні. При синдромі Хантера порушений обмін мукополісахаридів (глікозаміногліканів), які не виводяться, а накопичуються в усіх тканинах. Це пов`язано з тим, що відсутня фермент ідуронатсульфатаза. Зрозуміло, що в таких умовах органи і системи перестають нормально функціонувати, з`являються порушення.
Відео: 10 MOST TERRIFYING DISEASES
Хвороба Хантера, клінічна картина
В основному ознаки починають проявлятися лише після двох-трьох років, діти народжуються нормальними, і батьки не знають про їх захворюванні. Риси обличчя стають грубими, голос теж, дихання стає шумним, а дитина починає все частіше хворіти респіраторними вірусними інфекціями. Зовнішній вигляд хлопчика такий: товста шкіра на обличчі, коротка шия, рідкісні зуби, потовщені губи, язик і ніздрі. Всі діти з синдромом Хантера настільки схожі один на одного, що їх приймають за братів.
Після трьох-чотирьох років малюкові стає важко ходити, суглоби стають Тугоподвижность, він втрачає координацію, може падати. Вся кісткова система зазнає змін.
Починаються порушення з боку психіки, дитина може стати образливим або агресивним. Частина дітей глухне. Навички, які дитина придбала до своїх років, губляться. Він стає безпорадним, перестає говорити.
Майже у всіх хворих уражається серце, в клапанах накопичується продукт обміну речовин, що призводить до їх потовщення. В підлітковому періоді ці зміни непомітні, початок порушень припадає на доросле життя.
Є два різновиди: хвороба Хантера А і В. При першій формі симптоми прогресують швидко, настає розумова відсталість, а друга форма легша, коли у дитини збережений інтелект. Залежно від типу хвороби тривалість життя таких людей може досягати 50-60 років. Однак з важкими формами діти доживають до 8-9 років.
діагностика захворювання
Відео: САМІ РІДКІСНІ ПАТОЛОГІЇ.
Ідеальний варіант виявлення спадкових патологій - генетичні дослідження плоду. Але такого скринінгу немає, тому і виключити заздалегідь рідкісні порушення неможливо.
У сечі у хворих виявляється велика кількість гепаран сульфату і дерматан.
Рентгенологічна картина кісткової системи - множинний дизостоз (аномалії розвитку скелета).
Хвороба Хантера, лікування
Препарат для лікування мукополисахаридоза 2 типу вже синтезований і являє собою відсутній фермент. Називається засіб «Елапраза». Однак отримати його вдається не всім хворим, варто препарат дуже дорого і доступний тільки за кордоном.
Лікування дітей із синдромом Хантера має оплачуватися державою, однак влада відмовляє їм, так як річна витрата на одну людину можна порівняти з бюджетом, виділяється на забезпечення цілої клініки. Але лікування таких дітей довічне, його можна порівняти з терапією цукрового діабету, коли людині постійно необхідний інсулін. Всім відомо, що без інсуліну діабетик довго не проживе, така ж ситуація складається й з даною патологією. Батьки, яким все ж якось вдається дістати препарат (спонсори, благодійність), відзначають, що дитина швидко йде на поправку, починає знову ходити і вести більш нормальне життя.
