Хвороба кленового сиропу: рідкісне захворювання, яке призводить до важких неврологічних порушень
хвороба кленового сиропу - це генетичне захворювання, яке пов`язують з порушенням обміну таких амінокислот, як лейцин, ізолейцин і валін. Концентрація їх у рідинах організму людини зростає, викликаючи отруєння, кетоацидоз, судоми і навіть коматозний стан.
Історія
Вперше в медичній літературі хвороба кленового сиропу у дорослих була описана в 1954 році лікарем Менкеса. Вона отримала таку назву через специфічного запаху сечі у пацієнтів. Дослідникам він нагадував палений цукор або деревний сироп. Інше, більш наукову назву - хвороба розгалужених кислот.
Зустрічається приблизно один раз на сто п`ятдесят тисяч новонароджених, так як тип спадкування цього гена - аутосомно-рецесивний. Протікає хвороба важко і часто закінчується летальним результатом ще в дитинстві.
Етіологія
Для розвитку хвороби обоє батьків повинні бути носіями дефектного гена, що відповідає за роботу дегідрогенази альфа-кетокислот з розгалуженим ланцюгом. У природі цей фермент знаходиться в багатих білками харчових продуктах, таких як яйця, молоко, сири, м`ясо птиці та інші. У новонародженого розвивається органічна ацідемія, яка вкрай небезпечна для нервової системи.
Хвороба кленового сиропу частіше зустрічається у євреїв, амішів, менонітів. Це пов`язано з тим, що вони живуть в закритій соціальній групі, і шлюби найчастіше відбуваються між дуже далекими родичами, а значить, ймовірність наявності у батьків мутованого гена, що відповідає за обмін амінокислот, збільшується в рази.
симптоми
Вже на другому тижні після народження можна достовірно виявити хворобу кленового сиропу. Симптоми полягають в нетрадиційному поведінці дитини: він постійно тихо плаче, погано їсть, часто і рясно відригують, може навіть з`явитися блювання. З прогресуванням інтоксикації з`являються судоми, тонус м`язів зростає. Це проявляється в витягуванні тіла дитини, як би "по струнці", Зі схрещеними в щиколотках ногами. Аж до розвитку опистотонуса.
Якщо батьки і далі ігнорують захворювання і не викликають лікаря, то наступний етап хвороби - це порушення дихання і свідомості. Діти стають млявими, безініціативними, впадають в ступор, а потім в кому. Неврологічні порушення, навіть при успішному результаті, залишаються на все життя. Це плата за те, що вчасно не була діагностована хвороба кленового сиропу. Фото пацієнтів гнітючі, і що найсумніше, здебільшого на них зображені діти.
Діагностика заснована на аналізі наявності в сечі неферментованих амінокислот, а також на клінічних проявах.
Класифікація
Залежно від інтенсивності проявів і ступеня інертності дегідрогенази розрізняють кілька форм захворювання:
- Класична. Незабаром після народження зовні здорової дитини, буквально через кілька днів, починають проявлятися симптоми. Спочатку це відсутність апетиту і відмова від грудей, потім зниження маси тіла, періоди апное уві сні. Потім поодинокі клонуси, а потім і клонико-тонічні судоми. Закінчується все комою. Активність ферменту - нижче двох відсотків.
- Періодична. хвороба ніяк себе не проявляє до півроку, а то й до двох років життя. Пусковим механізмом є перенесена бактеріальна або вірусна інфекція, вакцинація або надмірне збільшення кількості білка в їжі. Симптоми розвиваються по висхідній. Активність ферменту - до двадцяти відсотків.
- Тіамінзавісімая. У своїх клінічних проявах подібна до попередньої формою. Істотною відмінністю є те, що в лікуванні використовується вітамін В1, який істотно знижує концентрацію амінокислот в сечі і крові.
лікування
Так як людина надходить в лікарню в стані важкого отруєння, то починати лікувати хворобу кленового сиропу необхідно з дезінтоксикації. Для цього використовують плазмоферез, перитонеальний діаліз, переливання компонентів крові, а також форсований діурез і гемосорбцію.
Відео: The War on Drugs Is a Failure
Після стабілізації стану хворого приступають до коректування метаболічних розладів. В першу чергу це дієта зі зниженим вмістом білка, іноді рекомендують відмова від грудного вигодовування. Суворе дотримання правил харчування допоможе уникнути подальшого ураження нервової системи.
Сучасні технології дозволили практично вилікувати хворобу кленового сиропу. Наука пропонує і впроваджує в практику препарати, які замінять необхідні амінокислоти. Вони будуть підтримувати рівень метаболізму в межах норми, не допускаючи отруєння навіть з нормальним раціоном харчування.
При дотриманні відповідних рекомендацій і своєчасному зверненні до лікарні чоловік зможе прожити повноцінне життя. На жаль, неврологічні порушення у дітей розвиваються швидко, і батьки не встигають вжити відповідних заходів.
