Хвороба гоше - спадкове захворювання обміну ліпідів
спадкові хвороби обміну часто пов`язані з вродженим порушенням синтезу ферментів. Не став винятком і захворювання Гоше.
Хвороба Гоше - це вроджене спадкове захворювання, яке пов`язане з порушенням обміну ліпідів. В результаті даної патології спостерігається накопичення в деяких кістках і органах специфічних жирових відкладень.
У людському організмі є тисячі всіляких активних речовин, які називаються ензимами або, як звикли ми чути, ферментами. Одне з таких речовин - глюкоцеріброзідаза, в результаті дії на певний вид жирів (глюкоцереброзідов) вона сприяє розщепленню їх молекул. Хвороба Гоше - дуже рідкісне захворювання, яке відмічено лише у кількох тисяч людей в усьому світі. При цьому недугу у хворих глюкоцеріброзідази дуже мало. В результаті ферментативної недостатності в організмі накопичуються клітини Гоше, в яких збираються нерасщіпленние жирові молекули.
Фахівці делять хвороба Гоше на 3 різновиди:
Тип 1. Є найпоширенішою формою даної хвороби. Головна характеристика даного різновиду, що входить в спадкові хвороби обміну - відсутність Нейронопатія. У більшості людей вона протікає практично без симптомів. Але варто відзначити, що деякі хворі можуть мати дуже серйозними або навіть загрозливими життя симптомами. Також потрібно знати, що нервова система і мозок не пошкоджуються.
Тип 2. Зустрічається не так часто, ніж перший тип, але має більш вираженою симптоматикою, яка розвивається вже в перший рік життя і веде до яскраво вираженим неврологічним патологій (гостра Нейронопатія), а також до інших симптомів. Велика частина хворих не доживе і до двох років.
Тип 3. Також досить рідко зустрічається, але не рідше, ніж другий тип. Для нього також характерна поява неврологічних симптомів, але вони не так виражаються, як в другому типі захворювання Гоше (хронічна Нейронопатія). Перші симптоми можна помітити ще в дитинстві, але хворі можуть дожити навіть до похилого віку.
Основні симптоми
Хвороба Гоше, як уже говорилося вище, призводить до того, що у внутрішніх органах, а найчастіше в печінці, кістковому мозку і селезнке, накопичуються клітини Гоше. Це призводить до того, що органи збільшуються в розмірах, починається анемія, а також проявляється безліч інших симптомів. Другий і третій тип захворювання характеризуються ураженнями нервової системи та головного мозку зокрема.
Хвороба Гоше, фото якої представлені в даній статті, не є зчепленої з підлогою. Симптоматика може проявитися в будь-якому віці, але варто відзначити, що другий і третій тип найчастіше зустрічаються у дітей. Також це захворювання ні в якій мірі не залежить від раси, але, згідно зі статистичними даними, найчастіше даної патології схильні євреї ашкеназі.
Варто пам`ятати, що це спадкове захворювання є дуже небезпечним. Тому, якщо у вашій родині були випадки даної спадкової ферментопатії, то вам необхідно звернутися до фахівця, який допоможе з`ясувати, чи немає цієї патології у вас.
