Хвороба реклінгхаузена - нейрофіброматоз i типу
Нейрофіброматоз - хвороби, що характеризуються виникненням на тілі людини пухлин. Дані захворювання є спадковими і пов`язані з низкою подій, які відбуваються в генах. Хоч і існують кілька типів нейрофіброматозу, в статті буде розглянуто тільки перший його тип - хвороба Реклингхаузена, вперше пояснений вченими в 19 столітті. Розглянемо прояв захворювання, причини виникнення та методи лікування.
Відео: Олена Малишева. нейрофіброматоз
Як проявляється хвороба Реклингхаузена
Людина, що страждає на нейрофіброматоз I типу (НФ1), вже народжується з даним розладом, однак захворювання може не заявляти про себе протягом багатьох років. Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) у кожної людини проявляє себе по-різному. Патології однаково схильні як чоловіки, так і жінки.
Якщо у хворого спостерігається НФ1, то зазвичай присутні такі симптоми, як:
- бліді плями кольору кави з згладженими облямівками на шкірі;
- неракові пухлини над або під шкірою.
Приблизно у третини пацієнтів, які страждають на хворобу Реклингхаузена, також спостерігаються і інші проблеми зі здоров`ям. До них відносяться:
- високий кровяний тиск;
- викривлений хребет (сколіоз) або аномалії в інших кістках;
- можливі розумові проблеми;
- проблеми з поведінкою;
- гліома зорових нервів;
- у 10% хворих спостерігається злоякісна пухлина оболонок периферичного нерва (мезенхімальні пухлини), яка може проявитися протягом життя.
Чому виникає хвороба Реклингхаузена
Як було сказано вище, нейрофіброматоз I типу - спадкове захворювання, яке виникає через мутації певного гена, картіру в 17 хромосомі людини. Внаслідок цього відбувається неконтрольований ріст нервових тканин.
Відео: Нейрофіброматоз
Більш ніж в 50% випадках хвороба Реклингхаузена (фото представлені в статті) передається від батька до дитини. Однак існують випадки, коли виникнення НФ1 пов`язано з самомутаціямі генів у людини. Дана мутація іменується спорадичною.
Існують тести, що допомагають виявити хворобу Реклингхаузена у дитини, що знаходиться ще в утробі матері. Однак в більшості випадків хвороба може бути діагностована лише після пологів.
Відео: Нейрофіброматоз
Як лікується хвороба Реклингхаузена
Медицина поки не готова дати відповідь на це питання - ефективне медикаментозне лікування ще не виявлено. Якщо у пацієнта виявляється хвороба Реклингхаузена, то він повинен постійно перебувати під пильним наглядом лікарів. І якщо захворювання буде становити загрозу для життя (що трапляється нечасто) внаслідок ураження будь-якого органу, робота лікарів буде спрямована на усунення цієї небезпеки.
Відео: Видалення гігантською вестибулярної шваноми (нейрофіброматоз II типу) частина 2
Хвороба Реклингхаузена піддається тільки хірургічного лікування. У цьому випадку видаляються пухлини, робляться зусилля на усунення аномалій в кістках. На додаток призначаються медикаменти для лікування інших можливих проблем зі здоров`ям, викликаних НФ1. Якщо на тілі людини є не одна, а численні пухлини, то найчастіше призначається рентгенотерапія. Якісні обстеження і своєчасне лікування допомагають людям прожити повноцінне і нормальне життя.
