Генетичні захворювання

Патологічні мутації генного рівня, які передаються у спадок, характеризують генетичні захворювання людини.

Вченими встановлено, що стать індивіда визначено хромосомним набором. Кожна нормальна людина володіє двома хромосомами Х і У. Під час вагітності від батьків малюкові передається по одній хромосомі, які утворюють пару: ХУ - хлопчик, ХХ - дівчинка. Мати наділяє плід тільки Х-хромосомою. Батько ж може подарувати майбутньому спадкоємцю одну з двох хромосом, що і визначить стать останнього.

Досліджуючи чоловіче безпліддя, вчені виявили посилений інтерес до У-хромосомі. Був виявлений зв`язок між безпліддям і мутації плода. Необоротні реакції відбуваються саме на Y-хромосомі.

Генетичні захворювання є фактором ризику для виникнення азооспермії, яка обумовлена мутацією Y-хромосоми.

Генетичні захворювання відомі з давніх-давен. Причина їх виникнення стала ясна з появою можливості проводити дослідження на генетичному рівні. Деякі хвороби, наприклад, дальтонізм, передаються з жіночої хромосомою. Хворими ж можуть бути лише чоловіки.

Відео: Вчені СВФУ досліджують рідкісні генетичні захворювання. Росія 24

Розумова відсталість і недорозвиненість також обумовлена генними мутаціями. Напевно, багато хто чув про синдром Дауна, хореї Гантінгтона або аутизм. Людина може захворіти в вікових рамках від тридцяти до п`ятдесяти лише при хореї Гантінгтона. Решта згадані хвороби можуть вторгнутися в життя з самого народження.

Певні речовини, які не засвоюються дитячим організмом, сприяють розвитку хвороб. рідкісні генетичні захворювання, зумовлені, наприклад, недостатнім прийомом глюкози або білка, можуть завдати серйозної шкоди здоров`ю маленької людини. Тому слід складати дитяче меню з особливою ретельністю.

Сучасна медицина може визначити муковісцидоз вже на пренатальному рівні. Така можливість стала доступною завдяки проведенню клініко-хімічних тестів на аналізі семи пар хромосом, а також при пошуку генів-мутантів. Дана діагностика має виняткове значення для пар, які бажають мати дітей.

Мультифакторні генетичні захворювання обумовлюються схильністю на генному рівні. До даної групи належать патології серцево-судинного і нейро-дегенеративного характеру, фармакогеноміка і онкологія.

Жінка, яка страждає на генетичне захворювання, повинна знаходитися під особливим контролем не тільки під час її вагітності, але також до і після. Хвороба може загостритися у зв`язку з вагітністю.

Медики здатні проводити генну корекцію ембріона. Це дозволяє перенаправити генні дефектні прояви, які викликають синдром Менкеса, а також хвороби, викликані порушенням сплайсингу.

Діагностика дозволяє попередити багато генетичні захворювання. Це чудова новина для всіх майбутніх батьків. Генодіагностика і генотипування проводиться на спеціальному ультрасучасному обладнанні при використанні методів молекулярної біології. Комп`ютер пропускає результати через спеціальну програму. Нові технології дозволяють вести базу генотипування, проводячи порівняльний аналіз результатів.