Синдром рассела-сільвера: причини, симптоми, лікування
Сучасній медицині відомо досить багато захворювань. Деякі з них вивчені досить добре, над причинами та методами лікування інших безуспішно працюють групи вчених. Частина захворювань придбані, інші ж є вродженими. Одним з таких вроджених захворювань і є синдром Рассела-Сільвера.
особливості захворювання
Існують і інші популярні назви: карликовість Сільвера-Рассела, РСР.
Рассел А. і Х. К. Сільвер - лікарі-педіатри, які займалися вивченням пренатальної затримки в розвитку.
Синдром Рассела-Сільвера є захворюванням вродженим. Головною його особливістю є затримка фізичного розвитку ще під час вагітності, зокрема, порушено формування скелета дитини. В подальшому може спостерігатися пізніше закриття джерельця.
Причини успадкування досі невідомі, в більшості випадків немає певної системи.
Дане захворювання зустрічається у однієї людини на 30 000. Статева приналежність на розвиток хвороби не впливає.
Причини виникнення синдрому Рассела-Сільвера
Головною причиною захворювання є виключно порушення на рівні генетики. Причому форма спадкування не носить періодичний або системний характер.
Найчастіше страждають хромосоми 7 (10% випадків), 11, 15, 17, 18. Саме ці хромосоми і відповідають за ріст людини. У більшості випадків це відбувається через те, що дитина успадковує дві копії хромосоми від матері. Даний ефект носить назву однородітельской материнської дісоміі.
Зовнішні симптоми захворювання
При народженні дитина з синдромом Рассела-Сільвера має досить маленьку масу, зазвичай не більше 2500 г, хоча вагітність і вважається доношеною. Довжина при цьому близько 45 см. З віком ця проблема не вирішується і відставання в рості спостерігається і у дорослих людей (у жінок зростання не більше 150 см, у чоловіків трохи більше 150 см). Однак маса повністю відповідає віку, в деяких випадках навіть перевищує норму.
Зазнає змін і сечостатева система, наприклад, спостерігається крипторхізм (порушення, при якому яєчка розташовані не на своїх місцях), гіпоспадія (Сечовипускальний канал відкривається в нетиповому для цього місці), гіпоплазія статевого члена і мошонки (недорозвиненість).
Зовні синдром Рассела-Сільвера також спостерігається. Виражається він в асиметрії тіла. Зачіпає це і обличчя, і тулуб, і довжину ніг і рук.
Впливає синдром Рассела-Сільвера (лікування захворювання можна дізнатися зі статті) і на обличчя. Частина черепної коробки, в якій розташовується головний мозок, збільшена в порівнянні з лицьової її частиною, причому збільшення явно непропорційно. форма особи нагадує трикутник, при якому лоб опуклий, а розміри нижньої щелепи і рота значно зменшені. Це називається псевдогідроцефалія. Губи вузькі, а куточки злегка опущені (ефект «рот коропа»). Небо високе, в деяких випадках може бути з ущелиною. Вуха в більшості випадків відстовбурчені.
Серед супутніх зовнішніх симптомів можна виділити:
Відео: Синдром Рассела - Сільвера, карликовість Рассела Сільвера, етіологія, патогенез, клініка, лікування
- порушення формування підшкірного жиру;
- вузька грудна клітка;
- лордоз в області попереку (опуклість хребетного стовпа вперед);
- викривлення мізинця.
Супутні захворювання внутрішніх органів
Крім зовнішніх розладів, часто спостерігаються і внутрішні проблеми організму. Синдром Рассела-Сільвера (симптоми, пов`язані з порушеннями зовнішнього вигляду, вказані раніше) впливає на роботу нирок в зв`язку з їх неправильної сформированностью (підковоподібна форма, розширення ниркової миски, ацидоз канальців).
Відео: Хвороба Гіршпрунга, агангліоз, патогенез Гіршпрунга, клініка хвороби Гіршпрунга, лікування хвороби гир
Для хворих незалежно від їх статевої приналежності характерно раннє статеве дозрівання. У 30% випадків починається у віці близько 6 років. Це безпосередньо пов`язано з тим, що відбувається Гонадотропная стимуляція яєчників (кількість статевих гормонів значно збільшено).
А ось інтелект повністю збережений.
Синдром Рассела-Сільвера: діагностика
Діагностується дане захворювання вже в ранньому дитинстві. Таке рішення приймає педіатр, що спостерігає хвору дитину. Однак крім звичайного спостереження проводяться і різні лабораторні аналізи і тести:
- Визначення рівня цукру в крові. Дуже часто діти, яким ставиться діагноз «синдром Рассела-Сільвера», мають знижений рівень глюкози в крові.
- Тестування на хромосомні аномалії. У більшості випадків ці проблеми виявляються.
- Визначення кількості гормону росту. При цьому захворюванні спостерігається його дефіцит.
- Обстеження сформованості скелета. Це потрібно для того, щоб виключити повністю додаткові умови, які в деяких випадках можуть давати помилковий позитивний результат.
особливості лікування
Головне правило лікування: своєчасна діагностика. Якщо не зробити цього вчасно, лікар може піти хибним шляхом і займатися лікуванням гідроцефалії, однак у таких дітей цього захворювання немає.
У більшості випадків таким хворим призначається прийом гормону росту за певною схемою, яку розробляє лікуючий лікар.
Крім цього часто використовуються і додаткові методи:
- фізіотерапія, яка спрямована на поліпшення стану м`язів;
- спеціальна освіта.
У процесі лікування приймають одночасно кілька фахівців:
- лікар-генетик, який здатний виявити дане захворювання в самому його початку;
- дієтолог або гастроентеролог, головне завдання якого розробити особливу дієту, що спрямована на підвищення зростання;
- ендокринолог, який і призначає гормон росту;
- психолог.
Визначити ефективність проведеного лікування можна по збільшенню швидкості росту. При правильно розробленій схемі вже в перший рік лікування можна досягти результату в 8 см.
