Що таке синдром беквіта відемана, як він проявляється?

Більшість людей ніколи не чули про таку хворобу, як синдром Беквита Видемана, але тим не менше вона зустрічається не так вже й рідко. За статистикою, одна така дитина народжується в середньому на кожні 13 700 малюків. Синдром виникає в результаті змін в 11 хромосомі, тобто є генетичним захворюванням. Передбачити появу такого недуги заздалегідь практично неможливо. Приблизно в 85% випадків батьки малюка ніколи не мали в роду яких-небудь відхилень, пов`язаних з генетикою. Але в інших 10-15% синдром Беквита Видемана передається у спадок. Що потрібно знати про такий недугу, як він виявляється, як відбувається лікування і догляд за малюком - про все це ми і поговоримо сьогодні.

Що це таке

Синдром Беквита Видемана - це не що інше, як порушення регуляції росту. Хвороба може мати явні характерні ознаки, але може протікати і зовсім непомітно. Часто визначається зовні, коли новонароджений народжується великим (макросомія) з вагою більше 4 кг і зростом понад 56 см. У діток можуть бути непропорційними і несиметричними різні ділянки тіла, наприклад, великий язик (макроглоссия) або незвичайні, великі вушні раковини або сама їх форма , неприродно пишні щічки та інше. Нерідко супроводжується дефектами очеревини (диастаз м`язів, пупкова грижа), нирковими порушеннями, малюки схильні до новоутворень. У них можуть бути збільшеними деякі внутрішні органи, зустрічаються пороки серця. Діти страждають від гіпоглікемії (низький цукор у крові), на цьому грунті можуть виникати судоми. В особливо важких випадках може наступити летальний результат.

Прогноз для життя

Такі малюки відрізняються від своїх однолітків: вони набагато більші, вище, і у них швидше розвивається кісткова маса. У разі, коли захворювання виражено гостро, своєчасно була надана кваліфікована допомога лікарів і належний догляд - прогноз цілком сприятливий. Згодом небувале зростання і розвиток сповільнюється природним чином, розмір тіла і його пропорції приходять в норму. Наочно покаже, як виявляється синдром Беквита Видемана, фото і картинки, розташовані нижче. На них явно видно ознаки захворювання: збільшена черепна коробка, макроглоссия, пупкова грижа у малюка.

Відео: Матей Цуркан, артрогрипоз

як виявити

Система генетичного тестування на можливі мутаційні відхилення досить складна, але з її допомогою можна ідентифікувати близько 80% випадків. Батькам слід відвідати лікаря-генетика, який скоординує проходження дослідження і дасть повноцінну консультацію щодо кожного індивідуального випадку.

У вже вагітної жінки також можна виявити синдром Беквита Видемана. Симптоми можуть характеризуватися різними ускладненнями перебігу вагітності. Часто це підвищена кількість амніотичної рідини навколо плоду, аномально довга, велика пуповина або плацента, значно підвищується ризик передчасних пологів. Виявлення відхилень відбувається в момент ультразвукового дослідження.

лікування

Зводиться до постійного контролю над здоров`ям дитини і надання йому необхідної допомоги в кожному окремому випадку. Слід спостерігати за вмістом в крові кальцію і цукру. Ризик виникнення пухлин у таких людей становить близько 8%, про це слід пам`ятати і при найменшій підозрі звертатися за допомогою на протязі всього життя. Однак в більшості випадків лікування протікає успішно. Дорослі люди, яким при народженні ставили діагноз синдром Беквита Видемана, відгуки про стан та якість свого життя залишали цілком позитивні. Вони не відчувають зайвих проблем зі здоров`ям і ведуть повноцінний спосіб життя.

Грудничкам, що страждають від макроглоксіі, призначається хірургічне втручання з метою корекції форми мови. Адже патологія може стати серйозною проблемою при годуванні малюка, сприяти порушенню дихання, а в подальшому вплинути і на якість мови. Так само вирішуються проблеми з пупкової грижі або іншими змінами внутрішніх органів. Може знадобитися допомога ортопеда і імунолога.

Такі малюки гостро потребують батьківської турботи. Слід уникати переохолоджень, протягів і всіляких інфекцій. У дітей з таким синдромом часто виникають імунодефіцитні стани, а тому будь-яка, навіть сама звичайна застуда може спричинити за собою серйозні ускладнення. При найменшій проблемі звертайтеся за допомогою до лікаря.

Чи можна запобігти

Виявити генетичні зміни хромосом у батьків, а значить, і спрогнозувати народження дитини з синдромом, можна лише провівши попередні тести перед плануванням вагітності. Але мало молодих сімей про це замислюється після весілля. Часто люди дізнаються про таку свою «особливості» після народження малюка з ознаками Беквита Видемана. Мутація передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. Тобто, якщо будь-хто з кровних родичів - ваших або вашого чоловіка - мав подібне порушення, то у сина або дочки шанс отримати синдром "в спадок" становить 50%. На жаль, вирішити проблему медикаментозно поки неможливо. Єдиним виходом у такій ситуації може бути процедура запліднення ЕКЗ.