Синдром олбрайт. Синдром мак-к`юна-олбрайта-брайцева. Причини, лікування

Синдром Мак-К`юна-Олбрайта був названий на честь двох видатних лікарів, які описали його понад півстоліття тому. Вони розповіли суспільству про дітей, більшість з яких були дівчатками. У багатьох з них був низький зріст, кругле обличчя, коротка шия, укорочені IV і V плеснової або п`ястно кістки, мали місце спазми м`язів, зміна скелета, затримка прорізування зубів, гіпоплазія емалі. Спостерігалася також затримка розумового розвитку та ендокринні захворювання, виражені раннім статевим дозріванням з менструальним кровотечею, розвитком грудей, зростанням волосся на лобку і грудей, збільшенням темпів зростання дітей і зміною шкіри.

Відео: Загадковий діагноз "Хвороба Мак-К`юна Олбрайта - Брайцева і синдром верхньої брижової артерії"

У сучасній медицині термін «синдром Олбрайта» використовується стосовно пацієнтам, які мають всі або лише деякі ендокринні та шкірні аномалії. Є випадки, коли діагноз ставили в ранньому дитинстві. Однак в типових випадках його ставлять дітям в 5-10 років, на підставі ознак, які властиві цьому захворюванню. Взагалі воно є рідкісним і передається у спадок. Залишаються невідомими як етіологія, так і патогенез цієї недуги. Давайте розглянемо ознаки захворювання.

Порушення в ендокринній системі

Найчастіше у дівчаток, що мають синдром Олбрайта спостерігається передчасне статеве дозрівання, яке викликане естрогенами, що виділяються в кров від кісти яєчників. Кісти можуть збільшуватися, після зменшуватися в своїх розмірах протягом декількох тижнів або днів. За допомогою процедури УЗД є можливість побачити і виміряти розміри новоутворень. Кісти можуть виростати до цілком пристойних розмірів. Були випадки, коли вона виросла до розмірів м`яча для гольфу, тобто більше 50 мм в діаметрі.

Відео: Загадковий діагноз "Синдром Свайера і лімфангіолейоміоматоз"

Збільшення грудей і менструальні кровотечі спостерігаються разом із зростанням кісти. Якщо у дівчинки почалася менструація до 2 років, то це є першим симптомом синдрому Олбрайта. Однак наявність нерегулярних менструацій і кіст яєчників можуть спостерігатися як у підлітків, так і у дорослих жінок. Це все не заважає мати здорових дітей.

Лікування дітей, що мають передчасне статеве дозрівання, досить важко і малоефективно. Навіть якщо кісту видалять хірургічним способом, вона може знову виникнути. При прийнятті гормону прогестерону може бути зупинена менструація, але швидкі темпи розвитку і росту кісток не уповільнює. Можливі негативні наслідки для роботи наднирників. При лікуванні використовуються препарати для прийому всередину, що блокують синтез естрогену.

Функції щитовидної залози

50 відсотків людей, що мають синдром Олбрайта, страждають порушеннями функції щитовидної залози. Це так званий зоб, вузлики і кісти. Можливі в рідкісних випадках тонкі структурні зміни. У цих пацієнтів рівень вироблюваного гіпофізом тиреотропного гормону низький, а ось рівні гормонів щитовидної залози мають нормальні показники або трохи підвищені. Проводиться лікування, за допомогою якого зменшується синтез гормонів щитовидної залози. Воно показано в тих випадках, коли рівень виділених гормонів досить високий.

Відео: Загадковий діагноз "Набряклий інфільтративний рак і Синдром Енегльмана"

Надмірна секреція гормону росту

При захворюванні гіпофіз починає виділяти велику кількість гормону росту. У дітей, яким був поставлений такий діагноз, як синдром Олбрайта, була виявлена акромегалія. У юнаків стали з`являтися грубі риси обличчя, швидко збільшилися руки і ноги, вони могли страждати артритом. Лікування дітей з такими ознаками зводиться до хірургічного видалення області гіпофіза і використання синтезованих аналогів гормону соматостатину, що пригнічують вироблення гормону росту.

Інші ендокринні порушення

Досить рідко є надмірна секреція та розширення наднирників. Подібне порушення може привести до ожиріння тулуба та обличчя, збільшення маси тіла, припинення росту і шкірної крихкості. Всі ці симптоми назвали синдромом Кушинга. При таких змінах видаляють уражений наднирник або приймають ліки, які зменшують синтез кортизолу.

Іноді у дітей, які мають синдром Олбрайта, в крові спостерігається дуже низький рівень фосфору внаслідок великої втрати фосфатів з сечею. Це порушення може бути причиною зміни кісток, пов`язаного з рахіт. Як лікування призначають пероральні фосфати і вітамін D в додаток.

Порушення, пов`язані зі шкірою

На шкірі з народження або незабаром після нього з`являються плями кольору "кави з молоком». Вони найчастіше виникають на крижах, тулуб, кінцівках, сідницях, задній поверхні шиї, лобі, на волосистій частині голови, потилиці. Всі вони також є ознакою того, що у дитини синдром Олбрайта. Фото цих плям можна побачити нижче.

Хоча при такому захворюванні, як нейрофіброматоз, теж є плями кольору "кави з молоком». Однак для синдрому Олбрайта характерні більші плями з неправильними обрисами, їх менше за кількістю. Вони мають діаметр від 1 до декількох сантиметрів, коричневий відтінок. Колір у всіх однаковий, вони овальні за своєю формою, для них характерна гладка поверхня. При гістологічних дослідженнях найчастіше виявляється, що епідерміс не змінений за своєю структурою, але кількість меланіну в кератиноцитах трохи збільшено.

Відео: Russia: 20 y / o with McCune-Albright Syndrome becomes beauty blog sensation

Поодинокі плями подібного типу можуть зустрічатися і у цілком здорових людей. Якщо вони не турбують і не ростуть, то в лікуванні немає необхідності. Якщо ж спостерігається інтенсивне зростання, є плями неправильної форми, то рекомендується досліджувати їх гістологічно. А потім видалити хірургічним способом.

висновок

Таким чином, можна сказати, що для синдрому Олбрайта характерне ураження кісток або черепа, наявність на шкірі пігментних плям, раннє статеве дозрівання. Хоча бувають випадки, коли присутні тільки перші два симптоми. Взагалі основною ознакою синдрому є кісткові ураження (остеодисплазія). Однак при настанні статевої зрілості цей процес призупиняється. У дорослих людей зміни кісток не прогресують. Взагалі, при виявленні і правильному лікуванні прогноз терапії даного захворювання цілком сприятливий.