Ця загадкова дзеркальна хвороба

Відео: Загадковий діагноз "Хвороба Мак-К`юна Олбрайта - Брайцева і синдром верхньої брижової артерії"

Абсолютна більшість людей, кажучи про серце, прикладають руку до лівої частини грудної клітки. Однак в 1643 році італійський хірург Марко Северіно описав перший в історії людства випадок розташування серця справа, а ще через 50 років був описаний перший випадок повної транспозиції внутрішніх органів, більш відомий як дзеркальна хвороба. При цьому захворюванні розташування внутрішніх органів є дзеркальним відображенням нормального. Так, серце розташоване праворуч, верхівка його також звернена вправо, праворуч знаходиться і шлунок, а ось жовчний міхур і печінку, навпаки, зліва. Кишечник, кровоносні і лімфатичні судини, нерви також розташовані в дзеркальному відображенні. Зачіпає дзеркальний синдром і, здавалося б, симетричні легкі: праве має 2 частки, а ліве - 3.

Природно, зацікавившись цією анатомічної аномалією, люди стали шукати її причини. У середньовіччі дзеркальна хвороба приписувалася в рівній мірі як підступам диявола, так і дарів бога. І тільки значно пізніше вчені знайшли пояснення цьому загадковому явищу і зв`язали його з первинної циліарного дискінезією і синдромом Картагенера. У загальних рисах, дзеркальний синдром - це генетично детерменірованное захворювання, пов`язане з порушенням активності війкового епітелію, обумовленого вродженим дефектом їх морфології. При цій патології відбувається мутація в 12 різних генах, які кодують синтез білків, необхідних для побудови та коректної функції війок. Внаслідок цього, у хворих виникають порушення з органами дихання, оскільки утруднене відходження слизу з дихальних шляхів, а у чоловіків (рідше у жінок) також часто зустрічається безплідність.

У процесі ембріонального розвитку плода саме рух війок визначає вісь, щодо якої походить закладка органів, а тому, в результаті, при порушенні функції війок відбуваються транпозіціі. Як і більшість інших генетичних патологій, дзеркальна хворобу характеризується аутосомно-рецесивним типом успадкування, а тому частота її вкрай низька: всього від 1 випадку на 10000 чоловік до 1 випадки на 60000.

Відео: Загадковий діагноз "Гострий приходить лимбический енцефаліт і Облитерирующий тромбангиит"

Іноді, в особливо важких ситуаціях, спостерігається неповна транспозиція внутрішніх органів: все вони дзеркально відображені, а серце все одно знаходиться зліва. У 95% випадків такої морфології пацієнти страждають різними вродженими вадами серця. Що ж стосується інших випадків дзеркального синдрому, то він не має практично ніякого науково доведеного ефекту на здоров`ї, якість і тривалість життя. Можливий лише деякий дискомфорт від того, що людина, як правило, і не підозрює про таку свою особливість, а тому при виникненні проблем зі здоров`ям у лікарів є істотні на перший погляд труднощі з діагностикою захворювань.

Однак сучасний рівень розвитку медицини дозволив лікарям не тільки діагностувати транспозицию органів у людей, а й робити генетичний аналіз на виявлення мутацій в цільових генах. Основна ж проблема, з якою можуть зіткнутися люди з діагнозом "дзеркальна хвороба" - це трансплантація органів. У зв`язку з рідкістю захворювання, знайти потенційного донора досить складно, а часто і зовсім не представляється можливим.

Варто відзначити і той факт, що транспозиція органів зустрічається не тільки у людини, але і серед представників тваринного світу, наприклад, равликів. так, виноградний равлик, як правило, має раковину, закручену вправо, однак з частотою 1 до 10000 - 1 до 100000 зустрічаються особини, що мають раковину, закручену вліво.

Крім того, дзеркальна хвороба є чудовою грунтом для розвитку забобонів. Незважаючи на те, що середньовіччя давно кануло в лету, багато людей до сих пір вважають, що пацієнти із транспозицією органів мають надприродні здібності, а офіційна наука, в свою чергу, продовжує з ентузіазмом вивчати фактори, що викликають настільки специфічну мутацію геному.