Синдром крузона: клінічна картина і лікування
Відео: Внутрішні хвороби
Синдром Крузона є рідкісним генетичним захворюванням.
Загальна характеристика
Недуга характеризується деформаціями особи, які відбуваються в період внутрішньоутробного розвитку. зяброві дуги у ембріона людини - це перехідні освіти, з які в подальшому формуються важливі органи, в тому числі щелепи. Порушення розвитку зябрових дуг і призводить до хвороби, яка отримала свою назву на честь французького лікаря, вперше її описав, Октава Крузона. Саме він першим відзначив, що захворювання носить генетичний характер: його пацієнтками були мати і дочка. Це щелепно-лицьове розлад, що характеризується цілою низкою ознак. Закономірно, що проблема полягає в кістках черепа: з деяких причин у дитини вони можуть формуватися неправильно. Наприклад, синдром Крузона може проявлятися в злитті метопіческого, венечного або сагиттального шва, передчасному стягуванні корональної шва або ж усіх швів.
симптоматика
Синдром Крузона відрізняється яскраво вираженими симптомами. Маленьких хворих відрізняють, перш за все, надто низько посаджені вушка. Як правило, саме цим обумовлені всі проблеми зі слухом, що виникає в майбутньому. В особливо важких випадках захворювання трансформується в хвороба Меньєра. У числі характерних ознак слід також назвати Брахіцефалія, тобто коротку і широку шию, екзофтальм, тобто вирячені очі (це пояснюється дуже маленькими очницями), гипертелоризм, тобто дуже велика відстань між очима, маленький ніс, що зовні нагадує дзьоб. Часто зустрічаються, але не обов`язковими симптомами, вважаються косоокість і недорозвинені щелепи. Недостатній розвиток щелеп призводить до того, що підборіддя різко видається вперед. Всі ці особливості характеризують синдром Крузона (фото пацієнтів ви бачите в статті). За досі невстановлених причин більшість хворих мають непропорційно вузькі стегна і плечі.
Відео: Синдром обструктивного апное сну. Хірургічне лікування. Р.В. Бузунов Лекція 6
діагностика
Як правило, відразу ж після появи малюка на світ можна діагностувати синдром Крузона. Причини хвороби не відомі. Для того щоб підтвердити наявність захворювання, потрібно провести кілька обстежень: рентген, магнітно-резонансну томографію, огляд очного дна, генетичне тестування і сканування кори головного мозку.
частота
Варто відзначити, що це захворювання зустрічається дуже рідко: згідно зі статистичними дослідженнями, на 25 тисяч здорових людей припадає один хворий, причому з великою часткою ймовірності у нього в родині вже були люди, які страждають від цієї хвороби.
лікування
Відео: Діагностика панічних атак: тести і клінічна картина
В цілому прогноз залежить від того, наскільки сильно деформація черепа позначилася на стані тканин мозку. На першому році життя на черепі дитини може бути проведена реконструює операція. У міру того як малюк росте, можуть знадобитися нові операції: на кістках, щелепах, м`яких тканинах особи. У ряді випадків після операції пацієнтові доводиться носити спеціально виготовлений шолом. Головна проблема полягає в тому, що хвороба часто супроводжується затримкою психомоторного розвитку і судорожними нападами.
