Що таке цитогенетическое дослідження?

Сучасна медицина може запропонувати майбутнім батькам не тільки дізнатися стать дитини і побачити його риси обличчя, але і заздалегідь визначити, які хвороби чекають їх сина в майбутньому. Допомагає в цьому цитогенетическое дослідження. Для його проведення досить кількох мілілітрів крові або будь-який інший рідини / тканини плоду. Після проведення складних хімічних і фізичних маніпуляцій з матеріалом лікар-генетик може дати відповіді на питання, що цікавлять сім`ю питання.

визначення

Цитогенетическое дослідження - це мікробіологічне дослідження генетичного матеріалу людини з метою виявлення генних, хромосомних або мітохондріальних мутацій, а також онкологічних захворювань. Значення цього дослідження визначається доступністю клітин для каріотипування і вивчення що відбуваються в них змін.

Зовнішній вигляд молекули ДНК в ядрі клітини сильно варіюється в залежності від фази клітинного циклу. Для того щоб провести аналіз, необхідно, щоб відбулася кон`югація хромосом, яка буває в метафазі мейозу. При якісному заборі матеріалу кожна хромосома видно як дві окремі хроматиди, розташовані в центрі клітини. Це ідеальний варіант, щоб провести цитогенетическое дослідження. Каріотип людини в нормі складається з 22 пар аутосом і двох статевих хромосом. У жінок це ХХ, а у чоловіків - ХУ.

показання

цитологічне дослідження проводиться при наявності конкретних показань як з боку батьків, так і з боку дитини:

- чоловіче бесплодіе-
- первинна аменорея-
- звичне невиношування вагітності-
- мертвонародження в анамнезе-
- наявність дітей з хромосомними аномаліямі-
- наявність дітей з вадами розвитку-
- перед процедурою екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) -
- наявність в анамнезі невдалих ЕКЗ.

Для плода існують окремі свідчення:

- наявність у народженої дитини вад розвитку-
- розумова відсталість-
- затримка психомоторного розвитку-
- аномалії статі.

Відео: Цитогенетичні дослідження

Дослідження крові та кісткового мозку

Цитогенетическое дослідження крові і кісткового мозку проводиться для визначення каріотипу, виявлення кількісних і якісних порушень у структурі хромосом, а також підтвердження онкологічного захворювання. Клітини крові з ядрами (лейкоцити) культивують в живильному середовищі три доби, потім фіксують отриманий матеріал на предметному склі і вивчають під мікроскопом. На цьому етапі важливо якісне фарбування зафіксованого матеріалу і рівень підготовки лікаря-лаборанта, який буде здійснювати дослідження.

Для аналізу кісткового мозку необхідно отримати з біоптату не менше двадцяти клітин. Забір матеріалу повинен проводитися тільки в умовах лікувального закладу, так як процедура хвороблива, а крім того, необхідні стерильні умови для попередження інфікування місця пункції.

дослідження плода

Відео: Цитогенетичні дослідження. Каріотип, підготовка до каріотипуванням

Цитогенетическое дослідження плоду призначається лікарем-генетиком після консультації подружньої пари. Існує кілька варіантів забору матеріалу для цього аналізу. Найраніший - це біопсія плаценти. Забір матеріалу на цитогенетическое дослідження хоріона проводиться трансвагинально, під контролем УЗД. Аспіраційної голкою береться кілька ворсинок майбутньої плаценти, які вже містять ДНК ембріона. Процедуру можна проводити з 10-го тижня вагітності. Починаючи з третього місяця дозволяється робити амніоцентез. це аспірація навколоплідних вод, де знаходяться клітини епітелію плода, які можна використовувати як матеріал для дослідження.

Третій варіант - кордоцентез. Дана процедура може нашкодити дитині, тому показання повинні бути досить вагомими. Через передню черевну стінку в амниотический міхур вводиться голка, яка потім повинна потрапити в вену пуповини і забрати частину крові. Вся процедура проводиться під УЗД-контролем.

За допомогою цих методів можна визначити моногенні, хромосомні і мітохондріальні патології майбутньої дитини і прийняти рішення про продовження або переривання вагітності.

Аналіз пухлинних клітин

Молекулярно-цитогенетическое дослідження хромосом ракових клітин утруднено через їх морфологічних змін, а також поганий розрізнення смуг. Це може бути транслокация, делеция і т. Д. На сучасному рівні для дослідження таких зразків використовують гібридизацію in situ (т. Е. «На місці»). Це дозволяє виявити місце розташування хромосом в будь-який молекулі ДНК або РНК. Можна таким чином шукати і маркери інших захворювань. Важливо, що проводити дослідження можна не тільки в метафазу, але і в інтерфазу, що збільшує кількість матеріалу.

Головна заковика полягає саме в маркерах онкологічних захворювань, так як в кожному конкретному випадку необхідно приготувати індивідуальну послідовність нуклеотидів і розмножити її. Потім, після накопичення достатньої кількості досліджуваної ДНК, проводиться, власне, гібридизація. В кінці потрібно відокремити ділянки, які були виявлені, і зробити висновок про результати дослідження.

Види порушення хромосом

На сьогоднішній день налічують кілька видів хромосомних порушень:

- моносомии - наявність тільки однієї хромосоми з пари (хвороба Шерешевського - Тернера) -
- трисомії - додавання ще однієї хромосоми (сидром супержінки і суперчоловіка, Дауна, Патау, Едвардса) -
- делеция - видалення ділянки хромосоми (мозаїчні форми хромосомних патологій) -
- Дуплікація - дублювання певної ділянки хромосомного плеча-
- інверсія - поворот ділянки хромосоми на сто вісімдесят градусів-
- транслокация - перенесення ділянок геному з однієї хромосоми на іншу.

Структурні порушення хромосом передаються наступному поколінню і можуть накопичуватися, тому зростає ризик народження хворих дітей. Матеріал цитогенетичних досліджень ретельно вивчається на предмет наявності пошкоджень, і по ньому робиться висновок про стан всього організму.

клінічне значення

Клітка, яка має придбану або вроджену аномалію, може стати попередницею цілого клану клітин, які сформують пухлина або стигму дісембріогенеза. Своєчасне їх виявлення сприяє ранній постановці діагнозу і прийняття рішення про подальшу тактику лікування. Цитогенетическое дослідження дало можливість багатьом подружнім парам, які мають дефектні рецесивні гени, народити здорових дітей або, якщо це неможливо, задуматися про процедуру ЕКО і сурогатне материнство.