Робертсонівські транслокации: опис, особливості та характеристики

Весь обсяг генетичного матеріалу закладений всього в 46 парах хромосом. А хромосоми, як відомо з біології, знаходяться в ядрі клітини. Здорова людина має каріотип з 23 пар диплоїдних хромосом. Тобто 46 ХХ - хромосомний набір жінки, а 46 ХУ - чоловічий набір хромосом. При розриві який-небудь хромосоми, основний «носії» генетичного коду, трапляються різного роду порушення.

Мутації притаманні не тільки людині. Невеликі зміни генного матеріалу сприяють різноманітності прояву природи. При так званої збалансованої транслокації зміна в хромосомах відбувається без втрати інформації та без зайвого дублювання. Найчастіше це трапляється при мейозі (розподілі хромосоми), крім того, іноді частини хромосом дублюються (відбувається Дуплікація), і тоді наслідки непередбачувані. Але ми розглянемо тільки робертсонівські транслокации, їх особливості та наслідки.

Робертсонівські транслокации - що це? Генні проблеми людства

Внаслідок розриву хромосоми неподалік від центромери відбуваються структурні зміни в генетичному коді людини. Розрив може бути одиничним, а буває і повторним. Одне плече хромосоми після розриву (частіше коротке плече) втрачається. Але трапляються випадки, коли розрив відбувається одночасно в 2 хромосомах, короткі плечі яких міняються місцями. Буває, що піддаються транслокации тільки окремі частини плеча. Але такі короткі плечі в хромосомах акроцентріческіе типу (в яких центромера ділить хромосому на більш довге та коротке плечі) ніколи не несуть життєво важливої інформації. До того ж втрата таких елементів не так важлива, оскільки цей спадковий матеріал копіюється в інших акроцентріческіх хромосомах.

Але коли відокремилися короткі плечі зростаються з короткими плечима іншого гена, а що залишилися довгі також згуртовуються між собою, то така транслокація вже не є збалансованою. Такі «перестановки» генетичного матеріалу - це і є робертсонівські транслокації.

Досліджував і описав такий вид транслокации У. Робертсон в 1916 році. І його ім`ям і була названа аномалія. Робертсоновской транслокация може привести до розвитку онкозахворювання, але може і ніяк не позначитися на зовнішньому вигляді і здоров`я носія. Однак дитина в більшості випадків, якщо один з батьків має таку транслокацию, народжується з відхиленнями.

Наскільки часто зустрічається мутація?

Завдяки вдосконаленню техніки і розвитку генетики як науки, сьогодні можна заздалегідь дізнатися, чи є аномалії в каріотипі майбутньої дитини. Тепер з`явилася можливість провести статистику: наскільки часто з`являються генні аномалії? За сучасними даними, робертсонівські транслокации зустрічаються у одного новонародженого з тисячі. Найчастіше діагностується транслокация 21 хромосоми.

Невеликі хромосомні транслокації абсолютно нічим не загрожують самому носієві. Але коли зачіпаються важливі елементи коду, дитина може народитися мертвим або загинути через кілька місяців, як, наприклад, буває при синдромі Патау. Але синдром Патау зустрічається дуже рідко. Десь 1 випадок на 15 тисяч народжень.

Фактори, що сприяють появі транслокации в хромосомах

У природі існують спонтанні мутації, тобто нічим не викликані. Але навколишнє середовище вносить свої корективи в розвиток генома. Деякі фактори сприяють почастішання мутаційних змін. Ці фактори прийнято називати мутагенними. Відомі такі чинники:

• вплив азотистих основ;
• чужих ДНК біополімерів;
• прийом алкоголю матір`ю під час вагітності;
• вплив вірусів під час вагітності.

Найбільш часто відбувається транслокація через шкідливого впливу опромінення на організм. Впливає ультрафіолетове випромінювання, протонне і рентгенівське випромінювання, а також гамма-промені.

Які хромосоми піддаються змінам?

Піддаються транслокации хромосоми 13, 14, 15 і 21. Найпопулярніша і небезпечна транслокация - це робертсоновской транслокация між 14 і 21 хромосомами.

Якщо в результаті мейозу утворюється додаткова хромосома (трисомія) у плода з такою транслокацией, дитина народиться із синдромом Дауна. Такий же прецедент можливий, якщо сталася робертсоновской транслокация між 15 і 21 хромосомами.

Транслокация хромосом групи D

Робертсоновской транслокация хромосом групи D зачіпає тільки акроцентріческіе хромосоми. Хромосоми 13 та 14 беруть участь у транслокаціях в 74% випадків і їх називають незбалансованими транслокаціями, які часто небезпечних наслідків для життя не мають.

Втім, є одна обставина, яка може супроводжувати подібним аномалій. Робертсоновской транслокация 13, 14 у чоловіків може привести до порушення фертильності такого носія-чоловіки (хромосомний набір 45 ХУ). Через те, що внаслідок втрати обох коротких плечей замість 2 пар хромосом частіше залишається тільки одна, що має 2 довгих, гамети такого чоловіка не можуть дати життєздатного потомства.

Така ж робертсоновской транслокация 13, 14 у жінки також знижує її можливість народити дитину. Місячні присутні у таких жінок, і все ж бували випадки, коли вони народжували здорових дітей. Але статистика все ж показує, що це поодинокі випадки. В основному їх діти нежиттєздатні.

наслідки транслокаций

Ми вже з`ясували, що деякі структурні зміни цілком нормальні і не несуть загрози. Одинична робертсоновской транслокация визначається тільки завдяки аналізам. Але повторна транслокация в наборі хромосом наступного покоління вже небезпечна.

Робертсоновской транслокация 15 і 21 в поєднанні з іншими структурними змінами можуть бути навіть плачевними. Всі наслідки окремих структурних змін каріотипу опишемо більш докладно. Нагадаємо, що каріотип - це властивий індивіду набір хромосом в ядрі.

Трисомії і транслокації

Крім транслокаций, генетики виділяють таку аномалію, як трисомія в хромосомі. Трисомія означає, що каріотип плода має тріплоідний набір однієї з хромосом, замість покладених 2 копій іноді має місце мозаїчна трисомия. Тобто тріплоідний набір спостерігається не в усіх клітинах організму.

Трисомія в поєднанні з робертсоновской транслокацией призводить до дуже тяжких наслідків: таким як синдром Патау, Едвардса і більш поширений синдром Дауна. У деяких випадках набір таких аномалій призводить до викидня на ранніх термінах.

Синдром Дауна. прояви

Потрібно зауважити, що транслокації за участю 21 і 22 хромосом більш стійкі. Такі аномалії не призводять до летальних наслідків, не є напівлетальними, але просто призводять до відхилення в розвитку. так, трисомія 21 в поєднанні з робертсоновской транслокацией в каріотипі при аналізі каріотипу плода - це явний «знак» синдрому Дауна, генетичного захворювання.

Синдром Дауна характеризується і фізичними та розумовими відхиленнями. Прогноз життя у таких людей сприятливий. Незважаючи на вади серця і деякі фізіологічні зміни скелета, їх організм функціонує нормально.

Характерні ознаки синдрому:

• пласке обличчя;
• збільшений мову;
• багато шкіри на шиї, яка збирається в складки;
• клинодактилия (кривизна пальців);
• епікантус;
• порок серця можливий в 40% випадків.

Люди з таким синдромом повільніше починають ходити, вимовляти слова. І також вчитися їм складніше, ніж іншим дітям такого ж віку.

Все ж вони здатні на плідну роботу в суспільстві і при певній підтримці і правильній роботі з такими дітьми в майбутньому вони добре социализируются.

синдром Патау

Синдром зустрічається рідше, ніж синдром Дауна, але вад різного роду у такої дитини дуже багато. Практично 80% дітей з таким діагнозом гине протягом 1 року життя.

У 1960 році вивчив цю аномалію і з`ясував причини генетичного збою Клаус Патау, хоча до нього в 1657 році описав синдром Т. Бартоліні. Ризик подібних порушень збільшується у тих жінок, які народжують дитину після 31 року.

У таких дітей численні фізичні вади поєднуються з важким порушенням розвитку психомоторики. Характерні для синдрому:

• мікроцефалія;
• аномальні кисті рук, часто утворюються зайві пальці;
• низько посаджені вуха неправильної форми;
• заяча губа;
• коротка шия;
• вузькі очі;
• явно «запала» перенісся;
• пороки нирок і серця;
• ущелина губи або піднебіння;
• при вагітності є тільки одна пуповинна артерія.

Невеликого числа тих, що вижили немовлят надається медична допомога. І вони здатні ще довго жити. Але вроджені аномалії все-таки позначаються на характері життя і її нетривалість.

синдром Едвардса

Трисомія хромосоми 18 на тлі транслокации призводить до синдрому Едвардса. Цей синдром менш відомий. При такому діагнозі дитина ледь доживає до півроку. Закон природного відбору не дозволить розвиватися суті з численними відхиленнями.

В цілому кількість різних пороків при синдромі Едвардса - близько 150. Наявні вади розвитку кровоносних судин, серця, внутрішніх органів. Завжди присутній у таких новонароджених гіпоплазія мозочка. Можливі аномалії будови пальців рук. Дуже часто виявляється така відмінна аномалія, як деформація стопи.

Які аналізи визначають аномалії в період внутрішньоутробного розвитку?

Для проведення аналізу на каріотип плода необхідно отримати матеріал - клітини плоду.

Аналізів кілька. Висвітлимо, як це все відбувається.

1. Біопсія ворсин хоріона. Проводиться аналіз на 10 тижні. Ці ворсини - є безпосередньою часткою плаценти. Ця частка біологічного матеріалу все розповість про майбутнє плоді.

2. Амниоцентез. За допомогою голки береться кілька клітин плоду і амніотична рідина. Вони беруться найчастіше на 16 тижні вагітності, і через кілька тижнів пара може отримати детальні відомості про благополуччя дитини.

На такий аналіз направляються матері, у яких ризик народити дитину з відхиленнями підвищений. зазвичай на генетичний аналіз направляють ті пари, у яких:

1) були безпричинні викидні;

2) пара довго не могла зачати дитину;

3) в роду були присутні зв`язку близькоспорідненого характеру.

Такі молоді люди, можливо, мають робертсонівські транслокации якийсь хромосоми. І тому вони повинні заздалегідь зробити аналіз на свій каріотип, щоб знати, які є шанси виносити і народити здорову дитину.