Синдром фанконі: симптоми, діагностика та лікування
Синдром де Тоні - Дебре - Фанконі є важке вроджене захворювання, що характеризується різноманітними порушеннями обміну речовин. Страждають їм найчастіше діти першого року життя. Як правило, зустрічається в поєднанні з іншими спадковими патологіями, але може маніфестувати і як самостійний синдром.
Короткий екскурс в історію
Захворювання було відкрито і вивчено в 1931 році доктором Фанконі зі Швейцарії. Обстежуючи дитину з рахітом, низьким ростом і змінами в аналізах сечі, він прийшов до висновку, що дане поєднання ознак варто розглядати як окрему патологію. Через два роки де Тоні вніс свої поправки, додав до вже наявного опису гіпофосфатемію, а ще через деякий час Дебре виявив у подібних хворих аміноацидурія.
Відео: Аутизм у дорослих: симптоми, причини, форми, діагностика, лікування
У вітчизняній літературі цей стан називають термінами «спадковий синдром де Тоні - Дебре - Фанконі» і «глюкоамінофосфатдіабет». За кордоном воно частіше іменується renal Fanconi syndrome.
Причини розвитку синдрому Фанконі
На даний момент так і не вдалося до кінця з`ясувати, що ж лежить в основі цієї важкої недуги. Синдром Фанконі імовірно є генетичним захворюванням. Фахівці вважають, що розвиток цієї патології пов`язане з точковою мутацією, яка призводить до неправильної роботи нирок. Численні дослідження підтвердили, що в організмі відбувається порушення клітинного обміну. Не виключено, що в справі замішаний аденозинтрифосфат (АТФ) - з`єднання, що грає важливу роль в обміні енергії. В результаті некоректної роботи ферментів втрачається глюкоза, амінокислоти, фосфати і інші не менш корисні речовини. В таких суворих умовах ниркові канальці не отримують необхідної для їх роботи енергії. Корисні речовини виводяться разом із сечею, порушуються обмінні процеси, розвиваються рахітоподібних зміни кісткової тканини.
Синдром Фанконі у дітей зустрічається набагато частіше, ніж у дорослих. За статистикою частота патології становить 1: 350 000 новонароджених. Хворіють і хлопчики, і дівчатка в рівних пропорціях.
Ознаки синдрому Фанконі
Захворювання може розвиватися в будь-якому віці, але частіше за все воно відзначається у дітей першого року життя. Глюкозурія, генералізована гіпераміноацідурія і гиперфосфатурия - ця тріада ознак характеризує синдром Фанконі. Симптоми розвиваються досить рано. Перш за все батьки помічають, що їхня дитина починає частіше мочитися, і його постійно мучить спрага. Малюки, звичайно ж, не можуть сказати про це словами, але по їх примхливому поведінки і постійного зависання на грудях або пляшечці стає очевидно, що з дитиною щось не так.
Надалі батькам приносить багато занепокоєння часта безпричинна блювота, тривалі запори і не піддається поясненню висока температура. Як правило, на цьому етапі дитина нарешті потрапляє на прийом до лікаря. Досвідчений педіатр може запідозрити, що на звичайну застуду таке поєднання симптомів зовсім не схоже. У разі якщо доктор виявиться грамотним, він вчасно зможе розпізнати синдром Фанконі.
Симптоми тим часом нікуди не зникають. До них додається помітне відставання у фізичному і розумовому розвитку, з`являються виражені викривлення великих кісток. Зазвичай зміни зачіпають лише нижні кінцівки, приводячи до деформації по варусному або вальгусна типу. У першому випадку ніжки дитини будуть викривлені колесом, у другому - у вигляді букви «Х». І той і інший варіант, звичайно ж, несприятливі для подальшого життя дитини.
Синдром Фанконі у дітей часто включає в себе остеопороз (передчасне руйнування кісткової тканини), а також значну затримку росту. Не виключені переломи довгих трубчастих кісток і паралічі. Навіть якщо до сих пір батьки не турбувалися про стан малюка, то на цьому етапі вони вже точно не відмовляться від кваліфікованої допомоги.
Відео: дермографическая кропив`янка: причини, симптоми, діагностика, наслідки та лікування
Синдром Фанконі у дорослих зустрічається досить рідко. Вся справа в тому, що це серйозне захворювання закономірно призводить до розвитку ниркової недостатності. При такому розкладі неможливо дати будь-якої однозначний прогноз і гарантувати більшу тривалість життя. У літературі описані випадки, коли у віці 7-8 років синдром Фанконі здавав свої позиції, наступало помітне поліпшення стану дитини і навіть одужання. На жаль, такі варіанти в сучасній практиці досить рідкісні, щоб можна було зробити якісь серйозні висновки.
Діагностика синдрому Фанконі
Крім збору анамнезу і ретельного огляду доктор обов`язково призначить деякі обстеження, що дозволяють підтвердити дане захворювання. Синдром Фанконі неминуче призводить до порушення роботи нирок, а значить обов`язковим буде звичайний аналіз сечі. Звичайно ж, цього недостатньо, щоб виявити всі особливості перебігу хвороби. Необхідно подивитися не тільки вміст у сечі білка і лейкоцитів, а й спробувати виявити лізоцим, імуноглобуліни та інші речовини. В аналізі також обов`язково виявиться високий вміст цукру (глюкозурія), фосфатів (фосфатурия), будуть видні значні втрати важливих для організму речовин. Подібне обстеження можна провести як амбулаторно, так і в умовах стаціонару.
В аналізах крові теж неминучі деякі зміни. При біохімічному дослідженні відзначається зниження майже всіх значущих мікроелементів (насамперед кальцію і фосфору). розвивається виражений метаболічний ацидоз, заважає нормальній роботі всього організму.
Рентгенографія скелета покаже остеопороз (руйнування кісткової тканини) і деформацію кінцівок. У більшості випадків виявляється відставання темпів зростання кісток і їх невідповідність біологічного віку. При необхідності лікар може призначити УЗД нирок та інших внутрішніх органів, а також обстеження у суміжних фахівців.
Диференціальний діагноз
Бувають випадки, коли деякі інші захворювання маскуються під синдром Фанконі. Перед лікарем постає складне завдання розібратися, що ж відбувається з маленьким пацієнтом насправді. Іноді глюкоамінофосфатдіабет плутають з на хронічний пієлонефрит і іншими захворюваннями нирок. Зміни в аналізах сечі, а також характерні особливості ураження кісткової тканини допоможуть педіатра виставити правильний діагноз.
Відео: Хвороба Меньєра: симптоми, діагностика та лікування
Лікування синдрому Фанконі
Варто врахувати той факт, що дана патологія є хронічною. Досить складно повністю позбутися від неприємних симптомів, можна лише на якийсь час зменшити прояви хвороби. Що ж пропонує сучасна медицина в якості допомоги хворим дітям?
Відео: Глаукома - симптоми, діагностика, лікування
На першому місці стоїть дієта. Пацієнти повинні обмежити вживання солі, а також всіх гострих і копчених продуктів. У раціон додають молоко і різні фруктові солодкі соки. Не варто забувати і про продуктах, багатих калієм (Чорнослив, курага і родзинки). У тому випадку, коли дефіцит мікроелементів дійшов до критичної стадії, лікарі призначають прийом спеціальних вітамінних комплексів.
На тлі дієти вводять великі дози вітаміну D. Стан пацієнта постійно контролюється - йому доводиться час від часу здавати кров і сечу на аналізи. Це необхідно для того, щоб вчасно виявити починається гіпервітаміноз і знизити дозу вітаміну D. Лікування тривале, великими курсами, з перервами. У більшості випадків така терапія допомагає відновити порушений обмін речовин і запобігти тяжким ускладненням.
Якщо хвороба зайшла далеко, пацієнт потрапляє в руки хірургів. Досвідчені ортопеди зможуть виправити кісткові деформації і суттєво підвищити рівень життя дитини. Подібні операції виконуються тільки в разі стійкої і тривалої ремісії: не менше півтора років.
прогноз
На жаль, прогноз у таких пацієнтів несприятливий. У більшості випадків хвороба повільно прогресує, рано чи пізно призводить до ниркової недостатності. Деформації кісток скелета неминуче ведуть до інвалідизації та погіршення загальної якості життя.
Чи можна уникнути цієї патології? Безсумнівно, подібне питання хвилює кожного, хто зіткнувся з синдромом Фанконі. Батьки намагаються зрозуміти, що вони зробили не так і де не встежили за дитиною. Не менш важливо знати, чи загрожує повторення ситуації з іншими дітьми. На жаль, заходи профілактики зараз не розроблені. Парам, які планують обзавестися ще однією дитиною, варто проконсультуватися у генетика для отримання більш повної інформації про хвилюючу їх проблему.
Синдром Вісслер - Фанконі (алергічний субсепсіс)
Описано це захворювання тільки у дітей від 4 до 12 років. Причина цієї серйозної патології досі не відома. Можна припустити, що цей синдром є типовим аутоімунним захворюванням, особливою формою ревматоїдного артриту. Починається завжди гостро, з підйому температури, яка тижнями може триматися на цифрі 39 градусів. У всіх випадках з`являється поліморфний висип на кінцівках, іноді на обличчі, грудях або животі. Зазвичай відбувається одужання без будь-яких серйозних ускладнень. Однак ж у частині маленьких пацієнтів з часом розвиваються важкі ураження суглобів, що призводять до інвалідизації.
