Хвороба ердгейма - що за патологія?
Незважаючи на те що медицина розвивається стрімко, безліч захворювань ще не вивчено до кінця. Частина з них була описана не так давно. Тому даних про деяких патологіях на даному етапі мало. Прикладом може служити хвороба Ердгейма. Недуга відкритий лише в XX столітті. Він відноситься до рідкісних захворювань, тому поки немає можливості приступити до глибокого вивчення даної патології. причини і патогенез цього порушення до кінця невідомі. Проте існує кілька теорій виникнення захворювання. Всі вони активно вивчаються. На сьогоднішній день відомо лише 500 випадків захворюваності в усьому світі. Так як патологія вважається рідкісною, то її не завжди вдається виявити.
Відео: У москвички виявили рідкісне захворювання мозку
Що таке хвороба Ердгейма?
Вперше про дане захворювання стало відомо в 1930 році. Його відкрили вчені Вільям Честер і його вчитель - Якоб Ердгейма. Вони разом працювали над вивченням даної патології. Тому захворювання часто називають синдромом Ердгейма-Честера. Згідно з даними, які вдалося зібрати за ці роки, патологія частіше зустрічається у чоловіків. У більшості випадків недуга вперше проявляється у віці старше 50 років. Проте є кілька випадків захворюваності і серед дітей. Симптоми патології можуть бути різними. Найчастіше спостерігаються такі клінічні прояви: ураження кісток, неврологічні порушення і нецукровий діабет. Хвороба (синдром) Ердгейма-Честера характеризується інфільтрацією різних тканин організму нелангергансовимі гистиоцитами. Ці клітини відносяться до елементів імунної системи. У нормі вони виконують захисну функцію. Але при даній патології відбувається невмотивоване розмноження гістіоцитів, в результаті чого вони вражають різні органи.
Відео: Що викликає виразку шлунка (2016)
Хвороба Ердгейма: симптоми патології
Клінічна картина цього рідкісного синдрому може бути різною. Вона залежить від того, які органи були вражені гистиоцитами. У переважній більшості випадків хвороба Ердгейма проявляється змінами з боку скелета, нервової системи і шкіри. Серед симптомів даної патології можна виділяти такі порушення:
Відео: нарезочка # 75 - ЩО ЗА ХВОРОБА?
- Остеосклероз окістя. Це прояв є у більшої частини хворих. Проте в більшості випадків даний симптом не турбує пацієнтів. Лише частина людей, які страждають від цього захворювання, скаржиться на біль в місцях ураження.
- Екзофтальм. Ця ознака патології розвивається внаслідок ураження простору, що знаходиться за очним яблуком. Також розростання гистиоцитов може викликати здавлення зорового нерва і м`язів. Тому у частини хворих спостерігається такий симптом, як диплопія. Деякі пацієнти відзначають зниження гостроти зору.
- Гістіоцитарна інфільтрація ендокринних органів. Проявами є розвиток нецукрового діабету (спрага, поліурія), порушення обміну речовин.
- Гідро- і утеронефроз. Ці симптоми розвиваються внаслідок стискання гистиоцитарной тканиною нирок і сечоводів.
- Поразка серцево-судинної системи і легенів.
- Ксантелазми (жирові відкладення) на століттях і ксантоми. Новоутворення можуть розташовуватися по всьому тілу.
Діагностика синдрому Ердгейма
Запідозрити хвороба Ердгейма-Честера буває складно через її рідкісної виявлення й великої кількості проявів, які можуть зустрічатися при інших патологіях. 
Найчастіше слід звернути увагу на поєднання таких симптомів, як екзофтальм і біль в кістках, а також поступовий розвиток спраги і поліурії. Вогнища інфільтрації можна виявити при рентгенографії кінцівок, черепа. Також при підозрі на це захворювання проводиться біопсія органів, в яких виявлена патологічна інфільтрація. Крім цього, виконується обстеження очного дна, КТ та МРТ заочеревинного простору. При виникненні шкірних проявів проводиться біопсія патологічних ділянок (ксантом). Підтвердити діагноз можна при генетичному обстеженні.
Відео: Хромосомні хвороби
Методи лікування хвороби Ердгейма
Починати терапію необхідно відразу після постановки діагнозу: хвороба Ердгейма. Лікування цієї патології на даний момент зводиться до призначення препарату «Інтерферон». Доза медикаменту залежить від розміру осередків інфільтрації. З недавніх пір застосовується препарат «Вемурафеніб», який є інгібітором мутантного протоонкогена. Крім цього, в залежності від клінічної картини, проводять симптоматичну терапію. Прогноз захворювання залежить від швидкості його течії, проявів. Екзофтальм і ураження дихальної системи вважаються несприятливими ознаками.
