Чим хвора сестра аделіни сотниковій? Який діагноз у махай сотникова, сестри аделіни сотниковій?

Чим хвора сестра Аделіни Сотниковій? Це питання досить часто задають шанувальники молодої фігуристки. У зв`язку з цим представлену статтю ми вирішили присвятити саме цій темі.

Хто така Аделіна Сотникова?

Перш ніж з`ясувати, на що хвора сестра Аделіни Сотниковій, ми вирішили більш детально розповісти про саму спортсменці. Адже саме вона недавно довела всьому світу, що є найкращою молодою фігуристкою. Як відомо, сталося це на нинішній Олімпіаді-2014, в російському місті Сочі. Після наполегливої і важкої боротьби з дуже сильними спортсменами з інших країн Аделіна Сотникова була визнана кращою і заслужено отримала золоту медаль в одиночному виступі.

Російська рекордсменка

Слід особливо відзначити, що 17-річна чемпіонка Олімпіади-2014 не просто завоювала золоту медаль, але і показала, наскільки великий потенціал у нашої величезної країни в фігурному катанні. Адже саме вона побила декілька рекордів, що дозволило їй вирватися вперед за балами. До речі, раніше кращої в одиночному жіночому фігурному катанні була Ірина Слуцька, яка завойовувала лише срібну і бронзову медалі. Почасти нинішній чемпіонці допомогла виграти хвороба Маші (сестри Аделіни Сотниковій). Адже за особистим визнанням фігуристки, її талант і завзятість навряд чи привели б до відмінного виконання наміченої програми без постійних думок про самій рідній і близькій людині. Так на що хвора сестра Аделіни Сотниковій? Відповідь на це запитання ви побачите трохи нижче.

Сімейні узи

Ще до виступу на Олімпіади-2014 срібний призер чемпіонату Європи Аделіна Сотникова розповіла журналістам про свою мотивацію для подальших виступів на льоду. Вона повідала, що у неї є рідна сестра, у якої досить серйозні проблеми зі здоров`ям. В деякій мірі це неприємна подія в житті фігуристки і стало одним з факторів, який до цих пір утримує її в великому спорті, особливо в переломні моменти. Дівчина дуже сильно хоче допомогти своїй сестрі і повинна заробляти якомога більше. Маші зробили вже три операції. На це потрібні були чималі кошти. І в цьому їм дуже сильно допомогла Тарасова Тетяна Анатоліївна. Вона швидко знайшла спонсора (компанію), яка оплатила всі поточні витрати. Спортсменка відзначила, що їм з Машею пощастило з батьками: у них дружна сім`я, хоч і збираються вони всі разом тільки по вихідним дням. У Аделіни досить близькі і довірчі відносини з мамою. І вона чудово розуміє, як мамі і татові доводиться нелегко.

Чим хвора сестра Аделіни Сотниковій?

Як відомо, молодша сестра Аделіни Маша з самого дитинства страждає від синдрому Трічера Коллінза (або Treacher Collins syndrome). До речі, у цього рідкісного захворювання є й інша назва, яке звучить як «щелепно-лицевої дизостоз». Це аутосомно-домінантна хвороба, що характеризується черепно-лицьової деформацією. Вперше вона була описана в 1900 році англійським офтальмологом Коллинзом Едвардом Трічера.

Основні симптоми

Діагноз сестри Аделіни Сотниковій Маші був поставлений лікарями відразу ж після її народження. Слід зазначити, що для такого серйозного захворювання характерна помітна деформація черепа та обличчя. Крім цього, хвора людина може повністю позбутися слуху. При такому захворюванні у пацієнта досить часто виникають потенційно небезпечні для життя відхилення дихальних шляхів. Саме тому Маша Сотникова (сестра Аделіни Сотниковій), як і тисячі інших хворих, постійно спостерігається у лікарів.

ступеня захворювання

Існує кілька ступенів цього захворювання - від практично непомітних ознак до дуже важких форм. Слід зазначити, що у більшості пацієнтів з таким діагнозом досить слабо розвинені лицьові кістки. Це призводить до того, що у людини утворюється «затонуле» особа, дуже великий ніс, маленькі щелепи і невеликий підборіддя. У деяких пацієнтів присутня і вовча паща.

При більш важких формах захворювання микрогнатия витісняє мову дітей так, що вони утворюють перешкоду в ротоглотці, в результаті чого у хворого можуть розвинутися відхилення в дихальних шляхах, що вкрай небезпечно для життя. Для того щоб запобігти летальному результату, надгортанник необхідно видалити хірургічним шляхом. Знаючи про ці тонкощі, Аделіна Сотникова з дитинства робила все, щоб добитися успіху в фігурному катанні та заробити достатню кількість грошових коштів, так необхідних для лікування її сестри. Аделіна в 4 роки встала на ковзани, а завдяки цій мотивації вже через 8-9 років виконувала найскладніші фігури на льоду.

Причини виникнення хвороби

З якої причини захворіла на цю недугу Маша Сотникова? Синдром Трічера Коллінза - це виключно генетичні порушення. Найчастіше причиною такого небезпечного для життя захворювання є нонсенс-мутація (або виникнення стоп-кодону) в гені TCOF1, яка призводить до подальшої гаплонедостаточності. Представлений синдром переходить у спадок по аутосомно-доминатному принципом і зустрічається лише у 1 з 50 000 новонароджених дітей. Дане захворювання виникає на досить ранніх стадіях розвитку внутрішньоутробного плода. На сьогоднішній день зв`язків між станом здоров`я матері або батька з появою подібної мутації не виявлено.

Слід зазначити, що такий діагноз найчастіше ставиться вже в пологовому будинку. Адже це захворювання має чіткі клінічні ознаки (особливо при важких формах), а саме: сильне косоокість, невеликий розмір рота, вух і підборіддя, а також колобоми століття і збільшений ніс. До речі, саме такі симптоми хвороби досить сильно ускладнюють годування новонародженої дитини, що ставить його життя в небезпеку.

Інтелект і фізичні можливості

Сестра Аделіни Сотниковій Маша, як і інші пацієнти з синдромом Трічера Коллінза, фізично ослаблена. Але при цьому у неї повністю зберігається інтелект. Такі хворі проходять всі стадії дорослішання нарівні зі своїми здоровими однолітками. Хоча слід зазначити, що в деяких випадках все ж можлива затримка в психічному розвитку. Крім того, нерідко порушення слуху у таких пацієнтів викликає негативні мовні наслідки. Також зовнішні зміни можуть стати для дівчаток і хлопчиків досить серйозною психологічною проблемою, з якою досить складно боротися без спеціальної допомоги.

лікування захворювання

Лікування синдрому Трічера Коллінза залежить від ступеня наявного захворювання. Як правило, така терапія включає в себе дотримання наступних процедур:

Генетичні консультації. Можуть проводитися як для окремої людини, так і для всієї родини (залежить від того, чи є це захворювання спадковим чи ні).
Носіння слухових апаратів (у разі якщо у хворого розвинена кондуктивна приглухуватість).
Стоматологічне і ортодонтичне лікування. Необхідно для виправлення неправильного прикусу.
Логопедичні заняття з фахівцями, які спрямовані на поліпшення навичок спілкування. До речі, дефектологи працюють і з тими людьми, у яких є проблеми з ковтанням напоїв або їжі.
Хірургічні методи. Операції допомагають поліпшити зовнішній вигляд людини, а також якість його життя.