Дитяча прогерія: чи є у дітей шанс?

Дитяча прогерія - захворювання генетичного характеру, що приводить до незворотних змін в системі внутрішніх органів внаслідок передчасного старіння всього організму. Вперше дана недуга був виявлений і описаний в 1889 р Дж. Хатчинсоном і незалежно від нього в 1904 р Х. Гилфордом. Незважаючи на те, що дитяча прогерія - хвороба вкрай рідкісна, з моменту її виявлення описано вже понад 150 випадків. І кожен з них ретельно вивчається величезною кількістю вчених.

Лише у одного з 7 млн новонароджених лікарі діагностують синдромом Хатчінсона-Гілфорда. Дитяча прогерія розвивається стрімко - буквально за рік організм хворого старіє на 5-9 років. Дітлахи в рідкісних випадках доживають до 23-річного віку, вмираючи від хвороб, більше властивих людям похилого віку. перші ознаки "дитячої старості" проявляються у малюків, починаючи з раннього віку (2-3 роки).

Як такого лікування поки не існує, тобто медикаменти призначаються тільки для симптоматичного лікування побічних недуг. Але вчені всього світу вивчають проблему і шукають ефективні методи її вирішення.

Відео: Застряглі в дитячому тілі (повний випуск) | Говорить Україна

Характеризується дитяча прогерія наступними проявами:

• маленький зріст;
• невелика вага (13-22 кг);
• найтонша шкіра, крізь яку видно судини;
• малорухливі суглоби рук і ніг;
• велика голова, але при цьому - маленьке обличчя;
• високий голос.

Відео: Азбука прав дитини. випуск 01

причини захворювання

Відео: Дитину на дитячому майданчику рятували співробітники МНС в Хабаровську. MestoproTV

Всі вчені сходяться на думці, що дитяча прогерія не є хворобою, що передається у спадок. Світові відома тільки 1 сім`я, де всі 3 дитини успадкували цей синдром.

Ще не так давно вважалося, що єдина причина "дитячої старості" - Мутація одного гена, який бере участь в утворенні білка ламина А. На основі цього білка будуються ядра клітин. У процесі перетворення преламіна А в зрілий білок виникають збої. Таким чином, ламін А в підсумку значно відрізняється від здорового білка. Це і веде до безлічі патологічних змін в організмі дитини, якими характеризується хвороба Хатчінсона-Гілфорда. Дитяча прогерія починає прогресувати, викликаючи передчасне старіння.

Але деякими вченими був виявлений ще один ген в ДНК, мутація якого неминуче призводить до цього захворювання. Необоротні процеси в гені BAF-1-причина розвитку дефектів в мембрані клітин. А оскільки BAF-1 взаємодіє ще й з іншими білками, мутація в його структурі викликає порушення і в інших білках.

Відео: Соник Бум - 8 серія | Sonic Boom - мультик для дітей

Чи є шанс?

На сьогоднішній день перед ученими стоїть складне завдання повного комплексного вивчення процесу мутації генів. І якщо їм це вдасться, то у хворих дітей з`явиться реальний шанс перемогти дитячу прогерію, а у лікарів - попереджати її поява.

Варто зазначити, що у багатьох хворих з`явилася слабка надія на порятунок. Вчені США приступили до клінічних досліджень засоби проти цієї недуги. Не виключено, однак, що далеко не кожна дитина зможе дожити до цього часу. Але в будь-якому випадку, якщо випробування завершаться успішно і дитяча прогерія буде переможена, це стане перемогою всіх тих, хто робить все в ім`я порятунку своїх дітей від настільки страшної хвороби.