Хвороба фридрейха: симптоми, діагностика, лікування, код за мкб-10

Розлади координації рухів зустрічаються при різних захворюваннях ЦНС. Всі вони пов`язані з порушеннями в структурі мозочка. Найчастіше такі патології носять генетичний характер і передаються у спадок. Однією з подібних аномалій є хвороба Фридрейха. Ця патологія вважається досить поширеною в порівнянні з іншими хромосомними дефектами. Крім нервової системи, вона поширюється і на інші органи. В першу чергу це стосується серця і м`язів. У порівнянні з іншими атаксія, дане захворювання не можна діагностувати в ранньому віці, так як воно дає про себе знати тільки до 20 років.

Патологія Фридрейха - що це таке?

Хвороба Фридрейха - це неврологічне порушення, яке відноситься до генетичних патологій. Заздалегідь запідозрити дану аномалію дуже складно, так як вона ніяк не проявляє себе в дитячому віці. Захворювання часто носить сімейний характер. Тому при таких порушеннях вагітним жінкам необхідно проходити повне генетичне обстеження.

Відео: Лікування бронхіальної астми приладом Biomedis Android

Історія і поширення патології

атаксія Фридрейха була вперше виділена як самостійне захворювання в 60-х роках XIX століття. Тоді ж виявлено, що епідеміологія даної аномалії нерівномірна. Також можна простежити зв`язок між захворюванням і етнічною приналежністю пацієнтів. Найчастіше дана патологія зустрічається у людей, народжених від кровних шлюбів. З цієї ж причини вона більше поширена серед невеликих етносів. У порівнянні з іншими атаксія, хвороба Фридрейха є досить поширеною. Вона зустрічається у 1-7 людей на 100 тисяч населення. В даний час вже відомо, які генетичні порушення призводять до даної патології, тому при обтяженому спадковому анамнезі її можна діагностувати на етапі внутрішньоутробного розвитку плода.

Причини хвороби Фридрейха

Щоб зрозуміти, звідки береться хвороба Фридрейха, як передається і поширюється, необхідно знати етіологію цієї аномалії. Дана патологія відноситься до спадкових хромосомних дефектів. Вона передається по аутосомно-рецесивним ознакою через покоління. Тому хвороба часто можна виявити у кількох членів сім`ї. При зачатті дітей від родинних шлюбів частота появи даної патології збільшується. Тому таким сім`ям необхідно більш ретельне обстеження при плануванні дитини. Вчені встановили, що у всіх пацієнтів з даним захворюванням є генетичний дефект в дев`ятій хромосомі. Якщо у одного з батьків виявлена така аномалія, то шанс, що дитина буде хворий, становить 50%. Незважаючи на спадковий характер захворювання, існують провокуючі фактори навколишнього середовища, здатні викликати мутації хромосом під час ембріогенезу. До них відносяться: шкідливі звички (наркоманія, алкоголізм), радіація, стресові ситуації.

Патогенез аномалії Фридрейха

Основним проявом захворювання є мозочкова атаксія. Вона виникає через поступової дегенерації клітин нервової системи. Механізм пошкодження полягає в тому, що через мутантного гена, що міститься в 9-й хромосомі, в організмі перестає вироблятися речовина - фратаксін. Внаслідок цього клітини накопичують підвищену кількість заліза. Це запускає наступний патологічний процес - накопичення вільних радикалів і перекисне окислення ліпідів. В результаті відбувається руйнування клітинних оболонок і нервової тканини. Найчастіше цей процес вражає задні роги спинного мозку і пирамидную систему. Ці структури відповідають за рухову функцію організму, тому відбувається розлад координації. У деяких випадках уражаються і інші структури мозку: передні роги, периферичні волокна, ЦНС. Найчастіше дегенерація не охоплює черепно-мозкові нерви і життєво важливі центри (дихальний, судинний). У рідкісних випадках спостерігаються розлади зору і слуху.

Крім неврологічної симптоматики, відбуваються зміни кісткової системи. Часто у хворих з аномалією Фридрейха спостерігається викривлення хребта і деформація стоп. Крім цього, патологічний процес захоплює серцевий м`яз. При цьому нормальні кардіоміоцити замінюються фіброзною і жировою тканиною.

Клінічна картина захворювання

Виходячи з патогенезу захворювання, клінічна картина залежить від ступеня поширеності ураження структур спинного і головного мозку. Типовим синдромом є атаксія. Але в деяких випадках спостерігаються й інші порушення. Якщо діагностовано хворобу Фридрейха, симптоми патології виділяють наступні:

1. Мозочкова атаксія. Цей синдром з`являється у хворих приблизно до 20 років. Основні його прояви - зміна ходи, хиткість, ністагм. При неврологічному обстеженні пацієнти не можуть виконати п`яткової-колінну пробу і нестійкі в положенні Ромберга.
2. М`язова гіпотонія. Поряд зі зміною ходи, спостерігається прогресуюча слабкість в ногах. Пізніше процес переходить і на м`язи верхнього плечового пояса. Пацієнтам складно утримувати кінцівки в певному положенні. Це призводить до слабкості суглобів і патологічного розгинанню кінцівок ( «стопа Фридрейха»). У деяких хворих спостерігається зворотне явище - спазм мускулатури, парези.
3. Гіперкінези. Через ураження пірамідної системи головного мозку у пацієнтів з хворобою Фридрейха спостерігається тремор голови і кінцівок. Іноді можливі порушення міміки - тики.
4. Порушення кістково-суглобової системи. У хворих часто виявляється сколіоз та інші викривлення хребта. Через «розпущеності» суглобів нижніх кінцівок відбувається характерна для даної патології деформація стопи. При цьому зведення її поглиблюється, а проксимальні фаланги вивертаються.
5. Поступове зниження сухожильних рефлексів.
6. Зміна почерку.
7. Гіпертрофічна кардіоміопатія. Цей синдром спостерігається практично у всіх хворих (90% випадків). Клінічно він проявляється глухістю серцевих тонів при аускультації, збільшенням розмірів серця і появою систолічного шуму. При цьому людина скаржиться на болі в грудній області, задишку.

Менш типовими симптомами є порушення чутливості, офтальмоплегия, птоз. Іноді дегенеративні процеси захоплюють слуховий і зоровий нерв. При цьому відбувається зниження слуху, сліпота.

Відео: Відмінності розділів F06.0-F06.6 від загальних принципів формування МКБ 10

Діагностичні критерії атаксії Фридрейха

Запідозрити хвороба Фридрейха не складає великих труднощів для досвідченого невролога. В першу чергу доктор звертає увагу те, що порушення починаються в певному віці. Зазвичай в дитинстві та підлітковому періоді скарги повністю відсутні. Крім цього, в ході збору анамнезу часто спостерігається зв`язок між захворюванням і спадковими факторами (шлюби серед родичів, атаксія у кого-то з членів сім`ї). Якщо виявлена хвороба Фридрейха, діагностика у невролога буде проходити за наступною схемою (моменти, на які звертає увагу лікар):

1. М`язова слабкість (частіше на нижніх кінцівках).
2. Зниження сухожильних рефлексів.
3. Хитке становище в позі Ромберга.
4. Горизонтальний ністагм.
5. Неможливість виконати п`яткової-колінну пробу.
6. Парези та паралічі (зустрічаються рідко).
7. Гіперкінези.

Крім цього, потрібно огляд хірурга. Лікар визначає порушення кістково-суглобової системи нижніх кінцівок, викривлення хребетного стовпа. При підозрі на цю патологію необхідний також огляд офтальмолога і кардіолога.

Основним методом діагностики є генетичний аналіз, в ході якого виявляють хромосомну аномалію. Також проводять МРТ головного мозку.

Хвороба Фридрейха: код за МКХ 10

Незважаючи на клінічний діагноз, кожну патологію необхідно реєструвати по міжнародній номенклатурі. Хвороба Фридрейха по МКБ-10 має код G11.1. Це означає, що, згідно з міжнародною шкалою, дана патологія має наступну назву: рання мозочкова атаксія.

Хвороба Фридрейха: лікування патології

Незважаючи на те що неврологія як наука в даний час досить добре розвинена, дане захворювання неможливо повністю вилікувати. Це пов`язано з тим, що його причиною є генетична мутація, на яку не можна впливати. Проте лікарі проводять корекцію неврологічних порушень, полегшуючи життя пацієнтам. Використовуються антиоксиданти (медикамент «Мексидол»), засоби для поліпшення мозкового кровообігу (препарати «Пірацетам», «Церебролізин»). Ці лікарські речовини дозволяють уповільнити дегенеративні процеси. Для поліпшення рухової функції проводиться фізіотерапія, ортопедична корекція, масаж. У деяких випадках необхідно хірургічне лікування (при значному викривленні стоп).

Профілактика захворювання та ускладнень

На жаль, неможливо заздалегідь передбачити розвиток хвороби Фридрейха. Проте патологія не відноситься до дуже рідких аномалій. Тому при обтяженому спадковому анамнезі у вагітної жінки необхідно провести генетичний аналіз плода.

Відео: Критерії діагностики судинної деменції F01 за МКХ 10 Vascular dementia

Щоб попередити розвиток ускладнень у хворих з патологією Фридрейха, необхідний постійний контроль лікарів. Незважаючи на те що порушення відноситься до неврологічних проблем, також важливо спостереження хірурга, кардіолога, окуліста і генетика. Щоб уникнути швидкого прогресування хвороби, проводиться підтримуюча терапія. Також пацієнтам необхідний спеціальний догляд і підтримка близьких людей.

Прогноз при захворюванні Фридрейха

З огляду на те, що патологія відноситься до повільно прогресуючим хромосомних аномалій, пацієнти доживають в середньому до 30-40 років. Найчастіше неврологічні порушення не зачіпають розумові здібності і життєво важливі структури мозку. Проте хворим потрібне постійне спостереження лікарів. Також пацієнти повинні займатися лікувальною фізкультурою для підтримки м`язового тонусу. Найчастіше причиною смерті стають порушення серцево-судинної системи. гіпертрофічна кардіоміопатія з роками призводить до застійної СН, підсумком якої стає хвороба Фридрейха. Фото пацієнтів з даною патологією можна побачити в цій статті і спеціальній літературі.