Синдром гурлера: причини, лікування і фото

Мукополісахарідоз - загальна назва ряду рідкісних захворювань, які носять генетичний характер. Патологія розвивається внаслідок нестачі в організмі деяких ферментів, які допомагають розщеплювати жири і вуглеводи на прості молекули. У даній статті розглянуто мукополісахарідоз 1 типу - синдром Гурлера.

причини

Хвороба є спадковою по аутосомно-рецесивним типом. Вона розвивається через аномалій обміну мукополісахаридів.

патогенез

Мукополісахарідоз відноситься до так званих лізосомних хвороб накопичення. В результаті дефіциту лізосомних ферментів ускладнюється катаболізм глікозаміногліканів. Вони накопичуються в тканинах і органах, порушуючи роботу організму і його систем. В першу чергу відбувається ураження скелета і затримка фізичного розвитку.

Зовнішні ознаки і симптоми захворювання

Симптоми захворювання проявляються у вигляді дефектів кісткової, сполучної, хрящової тканин. Основна ознака - затримка росту. Цей симптом можна виявити раніше за інших, зазвичай вже до кінця першого року життя стає зрозуміло, що дитина відстає в рості.

Також мукополісахарідоз можна припустити, бачачи грубі риси обличчя. У хворих великий язик, гіпертелозірм (занадто велика відстань між парними органами, в даному випадку між очима), деформовані вушні раковини, лоб нависає, зуби викривлені.

Відео: Синдром сухого ока - симптоми, причини і лікування. сухість очей

До симптомів мукополисахаридоза відносяться деформації грудної клітки, виражений кіфоз грудопоясничного відділу хребта. При проведенні рентгена можна виявити передчасне окостеніння потилично-тім`яної шва без порушення ядер окостеніння.

У більшості випадків хвороба супроводжує обмеження рухливості суглобів, абдомінальні грижі, гепатоспленомегалія (збільшення печінки і селезінки через патологічних процесів, що відбуваються в результаті захворювання).

З боку неврології відзначаються рухова загальмованість і м`язова гіпотонія. Також при мукополісахарідозе відбувається ослабіння слуху і зниження інтелекту аж до важкої слабоумства. Внаслідок прогресуючих системних уражень скелета внутрішні органи також піддаються порушенням в різного ступеня.

типи мукополисахаридоза

Розрізняють декілька типів захворювання, що розрізняються виразністю кісткових змін і порушень психіки:

• I - синдром Гурлера.
• II - синдром Гунтера (Хантера).
• III - синдром Санфіліппо.
• IV - синдром Морков.
• VI - синдром Марото - Ламі.
• VII - синдром Слая.

Розподіл в медичних практиках різних країн може відрізнятися. В тип V зазвичай виділяють синдром Шейе. В американському ж співтоваристві хворих мукополісарідозамі ділять по тяжкості прояви симптоматики першого типу і виділяють три фенотипу: синдром Гурлера, синдром Шейе і проміжний між ними синдром Гурлер - Шейе (з них Гурлер найважчий, Шейе - найлегший).

синдром Гурлера

Ця форма зустрічається частіше за інших і була описана раніше інших синдромів. До того ж клінічна картина найбільш яскрава і типова з усіх видів мукополисахаридоза.

Синдром Гурлера розвивається в результаті аутосомно-рецесивного успадкування. Цей тип хвороби характеризується дуже швидким прогресом. Незважаючи на те що мукополісахарідоз першого типу схожий з другим (Гунтера, або Хантера), це більш складне захворювання. Вперше дана форма була описана в 1919 році Гертрудою Гурлер (тому правильна назва - синдром Гурлер, а не Гурлера). Частота появи - один випадок на 20-25 тисяч чоловік, причому в більшості випадків батьки хворої дитини знаходяться в кровній спорідненості. Тому якщо ставиться діагноз "синдром Гурлера", Причини слід шукати на генетичному рівні. Симптоми проявляються практично відразу після народження, а до року-двох клінічна картина вже виражена повністю.

Синдром Гурлера - класичний прояв захворювання. У міру розвитку недуги сповільнюється зростання, відзначається видиме помутніння рогівки, судини носа переповнюються кров`ю. При цій формі захворювання при рентгенологічному дослідженні можна виявити розширення турецького сідла, вкорочення і розширення довгих кісток, гіпоплазію і загостреність хребців поперекової області (так звані риб`ячі хребці), деформації хребетного стовпа (хворі страждають кіфозом і лордозом грудопоперековий області хребта). Починаються патології серцево-судинної системи - закупорюються коронарні артерії, змінюються клапани, міокард, ендокард, серце збільшується в розмірах.

Відзначається гідроцефалія, причиною якої стають відкладення мукополісахаридів в мозкових оболонках. Визначаються осередки демієлінізації. Мукополісахариди також відкладаються в печінці, селезінці, епітелії ниркових канальцев- сітківці, склери, рогівці очей-нервових клітинах, хрящах.

Відео: Герпес Симптоми Причини Лікування

Діти народжуються вже з характерним зовнішнім виглядом - у них дуже своєрідні, грубі риси обличчя, через що інша назва мукополісахароідозов - гаргоілізм (від слова «гаргулья» - фантастична постать з незвичайними рисами обличчя), в тому числі так називають і синдром Гурлера. Фото, на яких зображені хворі, наочно ілюструють химерне викривлення рис обличчя дитини. У таких дітей змінений череп - він набуває форму кола човни, спостерігається так звана скафоцефалія, запали перенісся, товсті губи, великий язик, крутий лоб, коротка шия і характерний вираз обличчя. зовні це дійсно нагадує те, як зображують міфологічних Гаргула.

Відео: Керівництво по синдрому Хантера МПС II

Також у них вкорочена грудна клітка, нижні ребра виступають, є ознаки кифоза, суглоби (особливо пальців і ліктів) малорухливі, можуть бути пахові і пупкові грижі. Нігті можуть набувати вигляду годинних стекол, волосся стають жорсткими і сухими, голос - низьким і хрипким. Ймовірна туговухість або навіть глухота. Хворі часто страждають від карієсу, який провокує синдром Гурлера.

Симптоми включають патології дихальної системи, через це дитина дихає ротом, у нього з`являються аденоїди, він схильний до вірусних інфекцій. Згодом у нього розвиваються характерні для мукополисахаридозов проблеми з печінкою і селезінкою (в результаті збільшений живіт), недоумство.

Зростання залишається карликовим. Через неправильне статури і деформації хребта хворі ходять на напівзігнутих ногах, навшпиньки.

У синдрому Гурлера злоякісний прогресуючий характер, тому вкрай швидко настає інвалідизація хворих. Багато не доживають навіть до 10 років.

діагностика

Пацієнту необхідно провести клінічне, рентгенологічне, біохімічне, генеалогічне, а також молекулярно-генетичні дослідження. Діагностика проводиться за клінічними проявами хвороби, на основі рентгенологічних досліджень і аналізу сечі, за яким визначається активність ферментів і екскреція глікозаміногліканів.

лікування мукополисахаридоза

Якщо хворому поставлений діагноз "синдром Гурлера", Лікування передбачається більше симптоматичне. Пацієнт спостерігається комплексно у ортопеда, хірурга, педіатра, отоларинголога, нейрохірурга, офтальмолога і невропатолога. Хворому проводиться ортопедична корекція порушень опорно-рухового апарату, видаляють грижі, лікуються часто виникають у таких пацієнтів вірусні захворювання, порушення слуху, отити, синусити. Також під спостереження потрапляє серцево-судинна система.

Використовуються гормональні препарати, які тимчасово покращують стан пацієнта:

• глюкокортикоїди,
• кортикотропин,
• тиреоидин.

Крім цього хворому показані вітамін А, декстран 70, які також тимчасово покращують стан хворого. Недовгострокового поліпшення дає переливання препаратів плазми крові.

При синдромі Гурлера пацієнту може бути призначено фізіотерапевтичне лікування: електрофорез лідази на область уражених суглобів, лазерна пунктура, магнітотерапія, парафінові аплікації. Також хворим рекомендується займатися лікувальною фізкультурою, вправи якої впливають на суглоби і хребет. Хороші результати часто дає масаж.

Так як хворі на синдром Гурлера піддані респіраторним захворюванням, необхідно своєчасно проводити санацію вогнищ інфекцій в роті й носоглотці.

Для лікування мукополисахаридоза 1-го типу часто проводяться хірургічні втручання - пересадка рогівки і корекція клапанних вад серця та утисків нервів. У міжнародній практиці крім симптоматичного лікування медикаментами, фізіотерапією або хірургічних втручань використовується замісна ферментна терапія, а також трансплантація стовбурових клітин.

При необхідності хворому проводять грижеіссеченія, видалення аденоїдів, антиглаукоматозні операції, трахеостомию, протезування тазостегнових суглобів, шунтування при гідроцефалії та ін.

прогноз

Прогноз несприятливий як для синдрому Гурлера, так і для інших форм, які має мукополісахарідоз. Синдром Гурлера відрізняється найбільшою безнадією. Зміни скелета з кожним роком збільшуються, в результаті органи і системи піддаються більш значних порушень. Якщо дитина не вмирає від пневмонії в ранньому віці, то до 7-12 років це вже безпорадний фізично і психічно інвалід. До юнацького віку доживають одиниці.

профілактика

Попередити це захворювання неможливо. Але можна виявити його на ранній стадії - при пренатальної діагностики. Для цього проводиться аналіз амниотических клітин на предмет дефіциту ферменту (в разі позитивного результату вагітної рекомендується аборт).

За рахунок ранньої діагностики та своєчасної терапії розвинулася компресії спинного мозку можна уникнути незворотних ушкоджень нервів. Для профілактики обов`язково проводиться медико-генетична консультація.

прогнози лікування

Незважаючи на складності в плані лікування синдрому Гурлера, в останні 20 років у багатьох розвинених країнах використовується трансплантація кісткового мозку, яка значно покращує якість життя хворих. Більше 10 років застосовуються препарати замісної терапії для лікування всіх проявів мукополисахаридоза НЕ неврологічного характеру.