Синдром вебера-краббе: причини, симптоми і особливості лікування

Іноді народження дитини затьмарює поставлений лікарями діагноз - «синдром Стерджен-Вебера-Краббе». Це рідкісне вроджене ангіоматозних ураження очей, шкіри і церебральних оболонок. Таке захворювання зустрічається у однієї людини на 100 тисяч. Вперше цей синдром був описаний Стерджен в 1879 році, а в 1922 році Вебер охарактеризував ознаки, які виявляються при проведенні рентгена.

Краббе в 1934 році зробив припущення, що поряд з ангиомами шкіри пацієнт страждає і від ангіоматозу церебральних оболонок. Спробуємо з`ясувати, що являє собою синдром Стерджен-Вебера-Краббе, причини, симптоми цієї патології.

особливості захворювання

Цей синдром є вроджений ангиоматоз, т. Е. Надмірне розростання кровоносних судин. Патологія вражає центральну нервову систему, органи зору, шкіру. виявляється синдром Вебера великою кількістю вроджених ангиом лицевої ділянки, глаукомою, на епілепсію, олігофренію, іншими офтальмологічними і неврологічними симптомами.

Діагностується захворювання за допомогою рентгенографії черепа, МРТ або КТ церебральних структур, вимірювання внутрішньоочного тиску, офтальмоскопії, УЗД очі, гониоскопии. Лікування складається з протиепілептичної і симптоматичної терапії, а глаукома усувається консервативним і хірургічним способом. У більшості випадків прогноз несприятливий.

Причини виникнення

Синдром Вебера виникає через порушення ембріонального розвитку, в результаті чого пошкоджується два зародкових листка: ектодерма і мезодерма. Саме з них через деякий час починає розвиватися нервова система, шкіра, судини і внутрішні органи дитини.

Причини такого збою можуть бути наступні:

• інтоксикація організму вагітної жінки нікотином, наркотиками, алкоголем, різними медикаментами;
• внутрішньоутробні інфекції;
• дисметаболічні порушення в організмі майбутньої матері.

симптоми

Якщо у людини діагностовано синдром Вебера, симптоми цієї патології можуть бути різними. Основний з них - ангиоматоз шкіри обличчя. Це судинне пляма у всіх пацієнтів є вродженим, а згодом воно починає збільшуватися в розмірах. Найчастіше розташовується в області вилиць і під очима, а при натисканні починає бліднути. На самому початку пляма має рожевий колір, після чого набуває червоно-вишневий або яскраво-червоний відтінок.

Ангіоми можуть відрізнятися зовнішнім виглядом і поширеністю і являють собою як невеликі розсіяні вогнища, так і одне велике пляма, зливаючись воєдино. Ангиоматозе здатний охоплювати глотку, порожнину носа і рота. У більшості випадків (70%) розростання судин є одностороннім, а в 40% зміни на обличчі зазвичай поєднуються з ангиомами кінцівок і тулуба. Можуть виникнути й інші дерматологічні симптоми: набряки м`яких тканин, вроджені гемангіоми, невуси.

Якщо існує підозра на синдром Вебера, неврологія проявляється ураженням черепно-мозкових нервів, в результаті чого виникають рухові і емоційні розлади на протилежній від патологічного вогнища стороні тіла.

У 85% випадків у дітей першого року життя спостерігається енцефалотрігемінальний ангиоматоз з судорожним синдромом, що виявляється епілептичними нападами джексоновского типу, під час яких кінцівки охоплюються судомами. Епілепсія часто призводить до олігофренії, затримки психічного розвитку, в деяких випадках може спостерігатися ідіотія, гідроцефалія.

З боку органів зору спостерігаються ангіоми судинної оболонки очей, гемианопсия, гетерохромія райдужки, колобоми. У третини хворих діагностують глаукому, що викликає помутніння рогівки.

Діагностика синдрому Стерджен-Вебера

Сіндрометой патології діагностується спільно неврологом, офтальмологом, епілептології та дерматологом.

Лікар, аналізуючи анамнез захворювання і скарги хворого, уточнює вік, коли вперше проявилися ознаки недуги. За допомогою неврологічного огляду оцінюють чутливість шкіри і м`язову силу кінцівок тіла.

Рентгенографія черепа виявляє ділянки звапнення кори, що мають подвійні контури. Комп`ютерна томографія головного мозку здатна візуалізувати набагато більші зони. За допомогою МРТ виявляють ділянки стоншування кори, дегенерації і атрофії церебрального речовини, виключаючи внутрішньомозкову пухлина, церебральну кісту.

Електроенцефалографія визначає ступінь біоелектричної активності мозку і встановлює епіактівності. Офтальмологічне обстеження полягає в перевірці гостроти зору, вимірюванні внутрішньоочного тиску, проведення периметрії, гониоскопии, офтальмоскопії, АВ-сканування та ультразвукової біометрії ока.

Досить часто пацієнта направляють на консультацію до медичного генетику.

лікування

Якщо діагностовано синдром Вебера, лікування його має бути тільки симптоматичним. Це означає, що пацієнта рятують від таких проявів патології, які погіршують його життя, так як ефективного лікування в даний час не існує.

Терапія проводиться наступним чином:

• щоб усунути судомні прояви, лікар виписує спеціальні препарати: «Вальпроат», «Депакін», «Кеппра», «Карбамазепін», «финлепсин», «Топирамат»;
• якщо присутні порушення психоемоційного характеру, призначають психотропні лікарські засоби;
• для лікування глаукоми використовують очні краплі, які знижують секрецію внутрішньоочної рідини: «Тимолол», «Азопт», «Альфаган», «Дорзоламід» та інші.

Якщо знаходяться в порожнині черепа ангіоми серйозно впливають на функціонування організму, проводиться хірургічна операція з їх видалення.

прогноз

Сумно, але таке захворювання, як синдром Вебера, має несприятливий прогноз. Можуть виникнути такі ускладнення:

• втрата зору;
• судинні порушення, що призводять до розвитку інсульту;
• сильно виражений дефект на обличчі, що не дозволяє нормально адаптуватися в суспільстві і істотно знижує самооцінку;
• епілептичні припадки сприяють вираженою олігофренії.

Будь-які заходи профілактики, що дозволяють запобігти розвитку цього захворювання, відсутні, так як точні причини виникнення патології до сих пір не виявлено.

висновок

Таким чином, синдром Вебера - дуже небезпечне вроджене захворювання. Новонароджені діти спочатку розвиваються нормально, але в кінці першого року життя виникають припадки епілепсії. Часто спостерігається відставання в розвитку кінцівок, а через деякий час виникає розумова відсталість. Це захворювання невиліковне, можна лише приймати препарати, що не дозволяють погіршуватися здоров`ю.