Атаксія фрідрейха: симптоми, діагностика та лікування

Атаксії - захворювання, які проявляються в дискоординации руху, порушення моторики при деякому зниженні сили в кінцівках. Один з видів - сімейна атаксія Фридрейха, найпоширеніша форма спадкових атаксий. Вона зустрічається від 2 до 7 чоловік з 100 000.

Ця хвороба найчастіше починається в дитячому віці, на 1-2-му десятку життя (хоча бувають випадки, коли вона виявляється після 20 років). Зазвичай атаксией страждає кілька членів сім`ї - брати, сестри, і в більшості випадків вона зустрічається в сім`ях з кровною шлюбом. Симптоми з`являються непомітно, хвороба прогресує повільно, триває десятки років і без лікарської допомоги доставляє значний дискомфорт.

ознаки захворювання

Основна ознака атаксії Фридрейха - непевну ходу хворого. Він йде незграбно, широко ставить ноги і розмашисто відхиляється від центру в сторони. Коли хвороба прогресує, порушень координації піддаються руки, а також м`язи грудної клітки та обличчя. Міміка змінюється, мова сповільнюється, стає толчкообразной. Знижуються або зникають сухожильні і надкостнічние рефлекси (спочатку на ногах, потім можливе поширення на руки). Часто знижується слух. Прогресує сколіоз.

причини захворювання

Даний вид атаксий - спадковий, хронічного типу, прогресуючого характеру. Він відноситься до спіноцеребеллярние атаксія, які представляють собою групу схожих по симптоматиці захворювань, викликаних ураженням мозочка, стовбура мозку, спинного мозку і спинномозкових нервів, що часто заважає правильній постановці діагнозу. Однак серед церебеллярная атаксий хвороба Фридрейха відрізняється наявністю рецессивной форми, тоді як інші види передаються по аутосомно-домінантним типом. Тобто хвора дитина народжується у пари, де батьки є носіями патогена, але клінічно здорові.

Дана атаксія проявляється комбінованої дегенерацією бічних і задніх стовпів спинного мозку, викликаної ферментно-хімічної аномалією нез`ясованого характеру, що передається у спадок. При захворюванні уражаються пучки Голля, клітини стовпів Кларка і задній спіноцеребеллярние шлях.

"Історія хвороби"

Хвороба Фридрейха була виділена в самостійну форму більше 100 років тому німецьким професором медицини Н. Фридрейха. З 1860-х років захворювання активно вивчався. Після того як в 1982 році були висловлені припущення про те, що причиною даної атаксії є мітохондріальні порушення. В результаті замість загальноприйнятого назви «атаксія Фридрейха» був запропонований термін «хвороба Фридрейха» як більш точно відображає множинність проявів захворювань - як неврологічних, так і екстраневральних.

неврологічні симптоми

Якщо у пацієнта атаксія Фридрейха, симптоми, які помічаються найчастіше першими, - це незручність і непевність при ходьбі, зокрема в темряві, похитування, спотикатися. Потім до цього симптому приєднуються дискоординация верхніх кінцівок, слабкість м`язів ніг. На початку захворювання можлива зміна почерку, дизартрія, в мові спостерігається характер вибуховості, стаккато.

Пригнічення рефлексів (сухожильних і надкостічних) може відзначатися як під час прояви інших симптомів, так і задовго до них. З прогресуванням атаксії зазвичай можна спостерігати тотальну Арефлексія. Також важливим симптомом є симптом Бабинського, м`язова гіпотонія, надалі м`язи ніг стають слабкішими, атрофуються.

Відео: Атаксия Фридрейха - лекція

Екстраневральние прояви та інші симптоми атаксії

Для хвороби Фридрейха характерні кісткові деформації. Хворі схильні до сколіозу, кіфосколіоз, деформацій пальців рук і ніг. Так звана фрідрейхова стопа (або стопа Фридрейха) - особливість при хвороби атаксія Фридрейха. Фото подібних стоп дають чітке розуміння, що така деформація не характерна для здорового організму: пальці переразогнути в основних фалангах і зігнуті в міжфалангових суглобах при високому увігнутому зводі стопи. Така ж зміна може відбутися з китицями.

Також хворі схильні ендокринних захворювань: у них нерідкі такі порушення, як цукровий діабет, дисфункція яєчників, інфантилізм, гіпогонадизм та ін. З боку органів зору можлива катаракта.

Якщо поставлений діагноз атаксія Фридрейха, то в 90 відсотках випадків його буде супроводжувати ураження серця, розвиток прогресуючої кардіоміопатії, переважно гіпертрофічною. Пацієнти скаржаться на болі в області серця, серцебиття, задишку при фізичному навантаженні і т. Д. Майже у 50 відсотків пацієнтів кардіоміопатія стає причиною смерті.

У пізній стадії захворювання у хворих відзначаються амиотрофии, парези, порушення чутливості рук. Можливе зниження слуху, атрофія зорових нервів, ністагм, іноді порушуються функції тазових органів і пацієнт страждає від затримки або, навпаки, нетриманні сечі. Згодом пацієнти втрачають здатність ходити і обслуговувати себе без сторонньої допомоги. Проте паралічів, що виникли при будь-якiй формi атаксий, включаючи хворобу Фридрейха, не відзначено.

Що стосується деменції, то при такому захворюванні, як атаксія мозочка Фридрейха, точних даних по ній поки немає: у дорослих деменція зустрічається, вона описана, у дітей же буває вкрай рідко, як і розумова відсталість.

ускладнення атаксії

Спадкова атаксія Фридрейха в більшості випадків ускладнюється хронічною серцевою недостатністю, а також всіма видами дихальної недостатності. Крім того, у хворих дуже високий ризик повторних інфекційних захворювань.

Критерії діагностики атаксії Фридрейха

Основні діагностичні критерії захворювання вказані досить чітко:

• успадкування захворювання відбувається за рецесивним ознакою;
• захворювання починається до 25 років, частіше - в дитячому віці;
• прогресуюча атаксія;
• сухожильная арефлексія, слабкість і атрофія м`язів ніг, пізніше і рук;
• втрата глибокої чутливості спочатку нижніх кінцівок, потім верхніх;
• нечіткість мови;
• деформації скелета;
• ендокринні розлади;
• кардіоміопатія;
• катаракта;
• атрофія спинного мозку.

При цьому ДНК-діагностика підтверджує наявність дефектного гена.

постановка діагнозу

Коли мова йде про таке захворювання, як атаксія Фридрейха, діагностика повинна включати збір анамнезу, проведення повного медичного обстеження і вивчення історії хвороби пацієнта і його сім`ї. Особлива увага при обстеженні приділяється проблемам з нервовою системою, зокрема поганому рівноваги, коли досліджуються хода і статика дитини, відсутності рефлексів і відчуттів в суглобах. Пацієнт не здатний торкнутися ліктем протилежного коліна, промахується при пальценосовой пробі, може страждати тремором при витягнутих руках.

При проведенні лабораторних досліджень відзначається порушення обміну амінокислот.

Відео: Запаморочення. Лікування запаморочення. Клініка і діагностика запаморочення.

Електроенцефалограма головного мозку при атаксії Фридрейха виявляє диффузную дельта- і тета-активність, редукцію альфа-ритму. При електроміографії виявляються аксональне-демієлінізуючі ураження сенсорних волокон периферичних нервів.

Для виявлення дефектного гена проводиться генетичне тестування. За допомогою ДНК-діагностики встановлюється можливість успадкування патогена іншими дітьми в сім`ї. Також може бути проведена комплексна ДНК-діагностика для всієї родини. У деяких випадках необхідна пренатальна ДНК-діагностика.

При діагностуванні і надалі після постановки діагнозу пацієнтові потрібно регулярно робити рентгенівські знімки голови, хребта, грудної клітки. При необхідності призначається комп`ютерна та магніто-резонансна томографія. На МРТ головного мозку можна в цьому випадку помітити атрофію стовбурів спинного і головного мозку, верхніх відділів хробака мозочка. Також необхідно обстеження за допомогою ЕКГ і ЕхоЕГ.

Диференціальна діагностика

При постановці діагнозу необхідно диференціювати хвороба Фридрейха від розсіяного склерозу, невральної аміотрофії, сімейної параплегії та інших видів атаксий, в першу чергу хвороби Луї - Бар, другою за частотою атаксії. Хвороба Луї - Бара, або телеангіектазії, також починається в дитячому віці і відрізняється клінічно від хвороби Фридрейха наявністю великого розширення дрібних судин, відсутністю скелетних аномалій.

Також необхідно відрізняти захворювання від синдрому Бассена - Корнцвейга і атаксії, викликаної дефіцитом вітаміну Е. В даному випадку при діагностиці необхідно визначити в крові вміст вітаміну Е, наявність / відсутність акантоцітоза і досліджувати її ліпідний спектр.

Під час постановки діагнозу необхідно виключити обмінні захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що супроводжуються спино-церебеллярная атаксией інших форм.

Відмінність розсіяного склерозу від хвороби Фридрейха полягають у відсутності сухожильной арефлексии, при ньому немає м`язової гіпотонії і аміотрофій. Також при склерозі не спостерігається екстраневральние прояви, немає змін на КТ і МРТ.

лікування атаксії

Пацієнти з діагнозом атаксія Фридрейха лікування повинні отримувати у невролога. Більшою мірою лікування симптоматичне, спрямоване на максимальне усунення проявів захворювання. У нього входить загальнозміцнююча терапія, що включає призначення препаратів АТФ, церебролізину, вітамінів групи В, а також антихолінестеразних засобів. Крім того, при лікуванні даної атаксії важливу роль відіграють препаратів з функцією підтримки мітохондрій - такі як бурштинова кислота, рибофлавін, вітамін Е. Для поліпшення метаболізму міокарда призначають рибоксин, кокарбоксилазу та ін.

Проводиться загальнозміцнюючий лікування вітамінами. Лікування слід періодично повторювати.

Так як при захворюванні основна причина болю - прогресуючий сколіоз, хворим показано носіння ортопедичного корсета. Якщо ж корсет не допомагає, проводиться ряд хірургічних операцій (в хребет вставляються титанові стержні для запобігання подальшого розвитку сколіозу).

Відео: Міоклонус Фридрейха

Всі ці заходи спрямовані на те, щоб зберегти стан хворого якомога триваліший час і зупинити прогресування захворювання.

прогноз атаксії

Прогноз подібних захворювань в цілому несприятливий. Нервово-психічні порушення повільно прогресують, тривалість захворювання варіюється дуже широко, але в більшості випадків не перевищує 20 років у 63% чоловіків (для жінок прогноз більш сприятливий - після початку захворювання майже 100% живуть довше 20 років).

Причинами смерті найчастіше є серцева і легенева недостатність, ускладнення від інфекційних захворювань. Якщо пацієнт не страждає на цукровий діабет і серцеві захворювання, його життя може тривати до похилого віку, але такі випадки досить рідкісні. Проте за рахунок симптоматичного лікування якість і тривалість життя хворих може збільшитися.

профілактика

Профілактика хвороби Фридрейха грунтується на медико-генетичної консультації.

Хворим атаксией показаний лікувально-фізкультурний комплекс, завдяки якому зміцнюються м`язи, знижується дискоординація. Вправи в першу чергу повинні бути спрямовані на тренування балансу і сили м`язів. ЛФК та коригувальні вправи дозволяють хворим бути активними максимально тривалий час, крім того, в цьому випадку запобігається розвиток кардіоміопатії.

Крім того, хворі можуть використовувати допоміжні засоби для поліпшення якості свого життя - тростини, ходунки, коляски.

У харчуванні необхідно знизити вживання вуглеводів до 10 г / кг, щоб не провокувати посилення дефекту енергетичного обміну.

Також необхідно уникати інфекційних захворювань, не допускати травм і інтоксикації.

Одним з важливих чинників профілактики хвороби є попередження передачі атаксії у спадок. По можливості варто уникати народження дітей, якщо в родині були випадки захворювання атаксией Фридрейха, а також укладення шлюбу між родичами.