Миодистрофия дюшенна і беккера: лікування
генетичні захворювання відносять до групи важких патологій, лікування яких на сьогоднішній день становить труднощі. Серед подібних хромосомних аномалій зустрічаються різні порушення. Багато з них мають неврологічну симптоматику. Прикладами є миодистрофия Дюшенна, Беккера. Ці захворювання розвиваються ще в дитячому віці і мають прогресуючий перебіг. Незважаючи на досягнення неврології, подібні патології погано піддаються лікуванню. Це пов`язано з хромосомними змінами, які закладаються в процесі формування організму.
Опис міодистрофії Дюшенна
Миодистрофия Дюшенна - це генетичне захворювання, що проявляє прогресуючими порушеннями м`язового апарату. Патологія зустрічається рідко. Поширеність аномалії складає приблизно 3 людини на 10 тисяч осіб чоловічої статі. Захворювання в переважній більшості випадків вражає хлопчиків. Проте розвиток міодистрофії серед дівчаток не виключено. Дана патологія проявляє себе ще в ранньому дитинстві.
Іншим захворюванням, мають ті ж причини і симптоми, є миодистрофия Беккера. Вона відрізняється більш сприятливим перебігом. Поразка м`язової тканини настає значно пізніше - в підлітковому віці. При цьому симптоми розвиваються поступово, і хворий зберігає працездатність протягом декількох років. Як і миодистрофия Дюшенна, дана патологія поширена серед чоловічого населення. Частота народження становить 1 людина на 20 тисяч хлопчиків.
Миодистрофия Дюшенна: нейроімунологія захворювання
Причина обох патологій криється в порушенні Х-хромосоми. Генетичні зміни, що відбуваються при міодистрофії Беккера і Дюшенна, вивчені ще в 30-х роках минулого століття. Проте причинний терапія досі не знайдена. Тип успадкування аномалії рецесивний. Це означає, що, якщо патологічний ген присутній у одного з батьків, ймовірність народження хворої дитини становить 25%. Х-хромосома є найдовшою в організмі. При обох видах дистрофій порушення відбувається в одному і тому ж локусі (р21). Дане пошкодження призводить до зниження синтезу білка, який входить до складу клітинних мембран м`язової тканини. При міодистрофії Дюшенна він повністю відсутній. Тому порушення проявляються набагато раніше. При міодистрофії Беккера білок синтезується в малих кількостях або є патологічним.
Відео: У десятирічного хлопчика рідкісний діагноз - м`язова дистрофія Дюшена Беккера
Клінічна картина міодистрофії
Миодистрофия Дюшенна характеризується ураженням нервово-м`язового апарату. Захворювання можна запідозрити у віці 2-3 років. У цей період стає помітно, що дитина відстає у фізичному розвитку від своїх однолітків, погано ходить, бігає і стрибає. Таким малюкам важко підніматися сходами, вона часто падають. Поразка м`язів починається з нижніх кінцівок. Пізніше воно поширюється на всі проксимальні відділи мускулатури. Дегенерація відбувається у верхньому плечовому поясі, чотириголового м`язу стегна. У цих місцях спостерігається витончення мускулатури. З роками миодистрофия прогресує. Поразка м`язів і постійне навантаження на них призводять до контрактура - стійким викривлень кінцівок. Крім цього у хворих миодистрофией Дюшенна спостерігаються захворювання серця, які періодично дають про себе знати. Також для даної патології характерно зниження інтелектуальних здібностей (не сильно виражено).
Миодистрофия Беккера має ті ж симптоми, але розвивається пізніше. Перші прояви спостерігаються в 10-15 років. Відбувається поступова зміна ходи, з`являється хиткість, пізніше розвиваються контрактури. Порушення з боку серцево-судинної системи виражені слабо. Інтелект при цьому захворюванні зазвичай не знижується.
Відео: 17.07.2015 | М`язова дистрофія Дюшенна - "Ми - існуємо! І хочемо жити довго і щасливо!"
Як діагностувати Міодистрофія?
діагноз "миодистрофия Дюшенна" (Або Беккера) може поставити досвідчений лікар-невролог. В першу чергу він грунтується на клінічній картині цих захворювань. Звертають на себе увагу такі симптоми, як витончення м`язів проксимальних відділів, помилкова гіпертрофія литкового мускулатури (виникає внаслідок фіброзу і відкладення жирової тканини). Дані прояви практично завжди поєднуються з серцево-судинними патологіями. На ЕКГ можна помітити порушення ритму, гіпертрофію лівого шлуночка.
Також хворі з миодистрофией Дюшенна трохи відстають від своїх однолітків в розумовому розвитку. Щоб це визначити, з дітьми працює лікар-психолог. При підозрі на це захворювання проводиться миография (визначення електричного потенціалу мускулатури) і ЕхоКГ - дослідження камер серця. Щоб з точністю визначити наявність патології, виконується генетична діагностика. При міодистрофії Беккера і Дюшенна пацієнти повинні спостерігатися у кількох спеціалістів. Серед них - невролог, психолог і кардіолог.
Відео: За справу на ОТР. Міо, мій Міо: борці з хворобою Дюшенна (24.10.2015)
лікування
На жаль, етіологічне лікування міодистрофії Дюшенна і Беккера не розроблено. Проте хворим показана симптоматична і підтримуюча терапія. На ранніх етапах захворювання проводяться курси лікувальної фізкультури, масаж. При значній інвалідизації необхідно виконувати пасивні рухи кінцівок. Щоб уповільнити прогресування розвитку розгинальних контрактур, вдаються до фіксації ніг під час сну. Підтримуюча терапія дозволяє продовжити життя пацієнтів і послабити симптоми захворювання. Використовують препарати кальцію, медикаменти «Галантамін» і «Прозерін». У деяких випадках призначають гормональні засоби, в основному «Преднізолон». При прогресуючих порушеннях з боку серця призначають кардіопротектори.
Миодистрофия Дюшенна і Беккера: прогноз
Прогноз міодистрофії Дюшенна невтішний. Ранній розвиток симптомів і швидке прогресування захворювання призводять до інвалідності ще в дитячому віці. Пацієнтам з даною патологією потрібен постійний догляд. У середньому тривалість життя хворих становить близько 20 років. Миодистрофия Беккера характеризується сприятливим перебігом. При постійному спостереженні лікарів і виконанні їхніх вказівок працездатність хворих зберігається до 30-35 років.
