Хвороба фара. Причини, діагностика, лікування

Хвороба Фара вперше була описана в 30-х роках ХХ століття. Це спадкове захворювання (кальциноз мозкових судин). Найчастіше так називають групу патологій, при яких уражаються ділянки головного мозку і його судини. Солі кальцію відкладаються в стінках невеликих артерій, капілярів. Синдром Фара спостерігається у віці близько 40-50 років, але відомі випадки і більш раннього його прояви.

Група нейродегенеративних захворювань

Дана група хвороб характеризується ураженням центральної нервової системи. Певна кількість нейронів гине, а це призводить до неврологічних патологій. Нейродегенеративні захворювання можуть мати різні причини виникнення і різні клінічні прояви. Характерно, що всі хвороби даної категорії невиліковні. Вся терапія, яка застосовується, є симптоматичною. Тобто вона полегшує прояв хвороби, але ніяк не сприяє регенерації пошкоджених ділянок. Найефективнішою була б трансплантація нервової тканини, проте метод має як технічні, так і моральні перешкоди. До подібних хвороб можна віднести захворювання Альцгеймера, Паркінсона, Фара. Як правило, діагностика таких хвороб на ранніх стадіях може утруднити. Найчастіше при постановці діагнозу фахівці спираються на скарги пацієнтів і результати спостережень за їх поведінкою. Але головним інструментом є томографія (комп`ютерна, магнітно-резонансна).

симптоматика захворювання

Так як дана хвороба - явище досить рідкісне, то фахівцям складно надати правильну клінічну картину синдрому. Симптоми можуть проявлятися, якщо вік пацієнта перевищує 40 років. У більш молодих людей хвороба Фара симптоми може мати змащені і нечіткі. У пацієнтів порушується координація руху, паркінсонізм. Також про розвиток захворювання можуть свідчити такі ознаки, як тремор, дистонія, швидкі і безладні рухи кінцівок (хорея), мимовільні скорочення кистей, стоп. Так як хвороба вражає ділянки головного мозку, то знижується працездатність, розумові можливості. Страждає також і пам`ять людини. Часто порушується і мова. До іншим неврологічним ознаками можна віднести больові відчуття, розлади психіки. Розрізняють ювенильную форму захворювання, яка проявляється у дітей, підлітків. Основні симптоми при цьому такі: дистонія, хорея, напади епілепсії. Сенільна форма характерна для осіб середнього і більш похилого віку. У цьому випадку спостерігається паркінсонізм, порушення мови, інші проблеми в роботі нервової системи. Також може виникнути нетримання сечі.

Можливі причини виникнення синдрому Фара

Причини, через які можливий розвиток хвороби, точно не встановлені. Однак відомо, що величезний вплив на її виникнення мають порушення роботи щитовидної, паращитовидной залоз. При цьому відбуваються збої в обмінних процесах кальцію, фосфору. Подібні нейродегенеративні захворювання можуть виникнути і при порушеннях кислотно-лужного балансу в організмі. Алкалоз призводить до значної втрати кислот. А ось лужні сполуки присутні в надлишку. Існує також думка, що синдром Фара проявляється при генетичних порушеннях. Тобто мутує ген, який відповідає за обмін такого елемента, як кальцій. Однак у такій версії є багато протиріч. Відомі поодинокі випадки, коли симптоми захворювання проявлялися після опромінення області голови, отруєння отрутами, свинцем, у дітей з синдромом Дауна. Також кальциноз був діагностований у людей, які перехворіли на краснуху (рідко). Ще одна можлива причина кальцифікації базальних гангліїв - родові травми.

Методи дослідження для постановки діагнозу

До виникнення комп`ютерної томографії хворим проводилися рентгенологічні дослідження головного мозку. Завдяки появі сучасних методів дослідження, фахівці отримали більш інформативні картинки з ураженої зони. Однак варто зазначити, що більшу чутливість при даній клінічній картині має комп`ютерна, а не магнітно-резонансна томографія. При аналізі більшості знімків уражені ділянки обмежуються блідим кулею. Мають вони невеликі розміри. Найчастіше терплять зміни базальні ганглії, таламус, мозочок. Рівень кальцинації приблизно однаковий що у молодих, що у літніх людей. Також не виявлено відмінності між групами, у яких хвороба Фара протікає безсимптомно, і тих, де синдром супроводжується яскраво вираженими ознаками.

гістологічні дослідження

При проведенні патологоанатомічного дослідження в головному мозку спостерігають наступну картину: судини мають білястий вид (деякі гіллясті ділянки). При доторку ножа вони видають звук, схожий на хрест. Для гістологічного аналізу проводиться забір матеріалу: зрізи кори головного мозку, базальних гангліїв, мозочка. Саме в області останніх кальцифікація зустрічається найчастіше. На зразках присутні солі кальцію. Також найчастіше вони виявляються на артеріях (дрібних, середніх), капілярах. Рідше (поодинокі випадки) хвороба Фара вражає вени. По всій довжині судин, а також в прилеглих тканинах виявляються конгломерати кальцію маленьких розмірів. Також в тканинах виділяють присутність слідів миш`яку, алюмінію, кобальту, мукополісахаридів.

постановка діагнозу

Залежно від того, чи має хвороба Фара симптоми, постановка діагнозу може кілька ускладнює. Нерідко її діагностують випадково, проводячи томографію для підтвердження зовсім іншого захворювання. Перш за все, фахівець виключає порушення обміну кальцію, інших вад розвитку. Потім призначається комп`ютерна томографія (або ж рентгенологічні дослідження). Лікарі відзначають, що однією з проблем в постановці правильного діагнозу є гипопаратиреоз. Це захворювання, яке виникає при дефіциті паратгормону. Внаслідок цього рівень кальцію в крові знижується, а рівень фосфору зростає. Якщо при комп`ютерній томографії спостерігається кальцинація стріопаллідозубчатих структур, то того, щоб відрізнити гипопаратиреоз від такого стану, як хвороба Фара, необхідні додаткові аналізи. Перш за все, важливо визначити рівень паратгормону і кальцію. Також при постановці діагнозу використовується паразитарне ураження нервової системи. Виникають специфічні реакції в крові, спинномозковій рідині. Нечасто хвороба Фара диференціюється з таким станом, як склероз Бурневілля.

лікування

Видалення скупчень кальцію, які утворилися в головному мозку і його судинах, є неможливим. Як правило, лікування подібного захворювання носить симптоматичний характер. Перш за все, воно спрямоване на поліпшення обміну кальцію і фосфору в організмі. Якщо спостерігаються симптоми хвороби Паркінсона, то фахівець призначає спеціальні препарати (леводопи). Також хвороба Фара, лікування її проявів, передбачає прийом антиоксидантів, засобів для поліпшення метаболізму. терапія блокаторами кальцієвих каналів неефективна. Варто врахувати той факт, що захворювання досить рідкісне і маловивчене. У більшості випадків терапія послаблює симптоми прояву хвороби, однак на ступінь кальцифікації не впливає.

Прогнози при захворюванні Фара

Оскільки дане стан порушує обмін речовин в головному мозку, а також солі кальцію надають подразнюючий ефект на його тканини, то хвороба Фара прогнози має вельми неоднозначні. Захворювання прогресує повільно, з віком відкладення кальцію збільшуються. Звичайно, все це відбувається не за один рік. Як правило, нейродегенеративні захворювання прогресують протягом декількох десятиліть. Основною проблемою є брак інформації по даному стану, а також відсутність специфічного лікування. Тому терапія спрямована на поліпшення якості життя пацієнта. Ще один негативний момент - хвороба погано діагностується на ранніх стадіях.